這類障礙基本上因為患者在胎兒期、出生時或嬰幼兒期，大腦的發(fā)育由于遺傳、感染、中毒、外傷、內分泌異�；蛉毖醯纫蛩囟茏璧K，以致大腦發(fā)育不良、或受到阻滯，使智能的發(fā)育停留在一定的階段，智力測查智商低于70，臨床上表現(xiàn)出一系列智能低下的癥狀，如學習能力差，社會適應能力差等。
1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、超雌、笨丙酮酸尿癥、黑蒙性白癡、半乳糖血癥，Niemann-Pick病等。
2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。
3.中毒性疾病:孕期母體罹患各種嚴重疾病，如妊娠中毒癥、重癥糖尿病、一氧化碳中毒等，新生兒核黃疸、鉛中毒等。
4.外傷及其他損傷:孕期母體宮內外的壓迫、損傷、異位胎盤、分娩過程的損傷、窒息、顱內出血，以及嬰幼兒期外傷，放射性損傷等均可引起智能低下。
5.內分泌功能障礙:甲狀腺功能低下、垂體功能低下可造成智能障礙；如地方性呆小病、垂體性侏儒癥等。
6.顱腦畸形:先天性腦積水、大頭畸形、小頭畸形、腦回畸形等均可影響智力。
7.某些精神疾病:如兒童精神分裂癥、嬰兒孤獨癥均可影響智力。
8.其他因素:如社會心理因素，如母愛剝奪、環(huán)境剝奪、喪失學習機會等均可影響到兒童的智力。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育主要在胚胎期和出生早期，因此，妊娠期母體受到各種有害因素的影響，則往往導致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的障礙。腦細胞內有關遺傳基因的重組、突變以及染色體變異都在不同程度上影響到腦的結構及其功能，而基因與智力的聯(lián)系，是通過電控制蛋白質的合成而實現(xiàn)�；虻淖儺惪梢鸬鞍踪|的合成異常，導致智力障礙。各種感染可直接影響胎兒及嬰幼兒的大腦神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，如果在大腦發(fā)育關鍵階段。發(fā)生營養(yǎng)不良或營養(yǎng)缺乏，使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成，使信息傳遞減慢，導致智力障礙。某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病，先天畸形，腦外傷等均可影響腦結構及腦的功能，導致智力低下。兒童期精神分裂癥由于其有認識障礙可影響智力，嬰兒孤獨癥由于缺乏與他人及周圍環(huán)境的聯(lián)系，不與外界進行言語交流，導致智力發(fā)育障礙，癲癇患者由于癲癇發(fā)作造成腦細胞的損傷，有部分與遺傳有關，導致智力低下。兒童早年文化教育機會被剝奪，母愛剝奪可引起智力低下。
患者不能象正常人那樣通過知識的學習與知識的積累來提高認識與適應社會。一般可理解為接受和運用知識的缺陷，其中最嚴重者邊飲食、大小便及穿衣、鞋等基本生活完全不能自理，對明顯的外界危險如火焚、水淹及車禍等也不回避。中等者雖能通過訓練養(yǎng)成基本的生活與衛(wèi)生習慣，但接受學校教育愛到一定限制。終生生活不能完全自理。輕度者可接受小學文化的教育，但不能隨正常的兒童一起上學，只能在弱智學位中給予特殊教育，生活中也常常需要給予適當照顧與指導。智力低下者各種感知覺發(fā)育遲鈍，注意渙散，且易疲勞，記憶過程中表現(xiàn)識記憶緩慢，保持不牢固。對事物的認識比較簡單，缺乏想象和推理，無法理解抽象概念，對數(shù)量概念的領會特別遲鈍，抽象概括思維能力較差，情感比較簡單、原始。對事物的情緒反應來得遲鈍、行為固執(zhí)、刻板、墨守成規(guī)、自制能力差，易沖動傷人、縱火、擾亂社會秩序。
智力低下者軀體體征及神經(jīng)系統(tǒng)障礙常常不明顯，但不數(shù)較明顯。常見的軀體體征有:大頭、小頭、塔狀頭、尖頭、眼距增寬、發(fā)際低、面部兩側不對稱。外耳鼻上腭發(fā)育異常。四肢、手足、脊柱畸形，皮膚紋理異常。部分患者伴有癲癇及神經(jīng)系統(tǒng)體征。
診斷主要解決兩個問題，一是確定是否存在智能低下，二是確定病因。為此應從以下幾方面加以診斷。
1.智力測驗:智能低下者的智商低于正常人，如以智力測驗來衡量，一般是指智商低于正常平均值的兩標準差，例如以韋克斯勒量表來檢測，平均值為100。標準差為15，如智商低于70（100 –2×15)，可以認為智力低下。目前國際上通用的智力測驗工具有蓋塞爾、丹fo發(fā)育篩選法、畫人測驗、Peabody圖象詞匯測驗（PPVV)、韋克斯勒智力測驗、斯坦�！饶沃橇y驗等。根據(jù)測得智商判斷患者的智力水平。
2.全面了zxtf.net.cn/kuaiji/解病史:雙親家族中是否有遺傳病，代謝缺陷患者，近親婚配，多胎生育史，母孕期情況，患者出生時情況，生長發(fā)育過程中是否有落后的跡象。
3.軀體檢查:有無畸形和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。實驗室檢查:顱骨拍片，測定某些代謝酶和內分泌水平，超聲波檢查，染色體核型分析，腦電圖和CT檢查，24小時尿氨基酸層析，必要時借助于基因分析。
4.評定患者的社會適應能力:包括自我料理生活能力，學習能力和處理人際關系和事物的能力�？捎妹绹橇Φ拖聟f(xié)會適應行為量表或用湖南醫(yī)科大學附二院心理室姚樹橋編制的兒童適應行為量表來評定。
（一)先天愚型（Down’s syndrome) 又稱伸舌樣癡呆或21三體綜合征或Down氏綜合征。本癥為常染色體畸變所致，多伴有先天畸形，如扁平頭，塌鼻梁，鼻翼寬，眼距大，兩眼外角上斜及大舌頭等�？诎霃堥_，伸舌，舌面有許多裂縫，呈所謂“陰衰舌”，四肢較短小，手指短粗，約一半患者可有內彎畸形或小指的第二指節(jié)缺失，腳的大趾與次趾分離較寬，這兩趾的趾根之間可有一條較明顯的溝�；颊叱Ｓ型馍称靼l(fā)育不良及先天性心臟病，易患白血病。智力低下一般為中度，表現(xiàn)安靜、性情較溫順、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主動性，可以執(zhí)行簡單的囑咐，在他人監(jiān)護下可從事簡單的勞動。
（二)貓叫綜合征（cri du chat syndrome) 又稱cri-du-chat綜合征。5號染色全短臂缺失，為家庭性散發(fā)性，遠較Down氏綜合征光見，由于喉部發(fā)育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名。以后由于進一步發(fā)育及啼哭聲減少，貓叫癥狀可消失，但發(fā)音聲調仍較尖。智力低下多為重度，并有軀體發(fā)育不良及其他畸形，如臉圓，雙眼分開較遠，高鼻梁，外耳低下，全身肌張力低等。
（三)13-三體性綜合癥（trisomy 13 syndrome) 其發(fā)育與母孕時年齡較高有關。臨床表現(xiàn)重度智力低下，小頭，兩眼分開較遠，小眼，外耳畸形，唇裂，腭裂，軀體其他發(fā)育畸形。
（四)18-三體性綜合征（trisomy 18 syndrome)Edword 等（1960)首先報告，又稱Edword綜合征�；颊哂�47個染色體，其中第18號染色體為三體性。這種綜合征的發(fā)生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現(xiàn)為重度智力低下，出生時體重過低，生的始終消瘦，肌張力低，伴軀體發(fā)育畸形。如枕部突出，形成長顱，外耳畸形，小腭畸形，頸短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心臟病，腦或脊髓畸形等。
（五)先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter’s syndrome) 又稱先天性生精不能癥或Kinefelter綜合征。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約占本癥的80%，此外還發(fā)現(xiàn)48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴重。發(fā)病率約占男性的1/700，在男性不育癥中占10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房)，睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多余的X染色體數(shù)目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。
（六)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner’s sydrome) 1938年首先由Turner 描述，故又稱Turner綜合征。本病常見的染色體組型為45，X-，此外還有不少嵌合型。本型發(fā)病率遠比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
（七)超雌（superfemale) 性染色體為XXX，為女性，常伴有智力障礙及其他精神癥狀�；颊咄饷矠榕�，但性發(fā)育幼稚，無月經(jīng)，也有的患者性發(fā)育良好，月經(jīng)正常，有生育能力，但智力低下。
（八)苯丙酮酸尿癥（phenylketonuria) 本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，1934年由Folling首先描述，故又稱Folling病。本病是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經(jīng)細胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味�？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。
（九)半乳糖血癥（galactosemia) 為先天性糖代謝缺陷疾患，屬常染色體隱性遺傳�；颊唧w內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶，不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變?yōu)?-磷酸糖葡萄糖，使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積，影響機體，尤其對腦的損害為主。嬰兒出生時尚正常，經(jīng)母乳或牛乳喂養(yǎng)后才產生了癥狀。癥狀的嚴重性及出現(xiàn)時間和攝入的半乳糖量及持續(xù)時間有關。臨床表現(xiàn)為嗜睡，嘔吐，腹瀉，侵略，水腫，肝腫大，黃疸，皮膚和粘膜出血，白內障及低血糖驚厥。智能發(fā)育遲緩。由于腎臟受累，小便內可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經(jīng)常性現(xiàn)象。
（十)黑朦性白癡（amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白癡，雙名神經(jīng)節(jié)苷脂沉積平或腦黃斑變性。本癥首先由Tay（1881)所描述，1896年Sachs確定本癥的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs癥。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特征是智力缺陷，失明和癱瘓。本癥嬰兒出生時尚正常，數(shù)日或一周歲后出現(xiàn)癥狀，患者表現(xiàn)遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明，視網(wǎng)膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特征。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現(xiàn)眼球震顫等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。本癥病情嚴重，智力低下呈進行性。預后不良，近來發(fā)現(xiàn)本病的早期，患者血漿內的谷氨酸-草酰乙酸轉氨酸（GOT)顯著增高，可達正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。
（十一)NieMann-Pick �。∟iemann –Pick’sudisease) 是一種按單純孟德爾隱性遺傳規(guī)律遺傳的疾病。主要有關酶缺乏引起神經(jīng)髓鞘磷脂、膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內皮細胞及腦部沉積引起。臨床表現(xiàn)有肝、脾腫大，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，聾、盲及智力低下。視網(wǎng)膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見櫻紅斑。本病為進行性，多在發(fā)病數(shù)年后死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺涂片，淋巴結活組織檢查尋找泡沫細胞。
（十二)肝石狀核變性（hepatolenticular degeneration) 這是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上根據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個類型，即發(fā)病于7-15歲的少年型及發(fā)病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起癡呆�；颊叩母伟Y狀為結節(jié)性肝硬化，神經(jīng)系統(tǒng)主要為維體外系癥狀，包括震顫、肌張力增加，步態(tài)異常等。銅在角膜周圍沉積，形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環(huán)（K-F環(huán))，此種環(huán)在裂隙燈下更易發(fā)現(xiàn)。血清銅量及銅藍蛋白量減低。
（十三)結節(jié)性硬化（tuborous sclerosis) 多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質結節(jié)，皮膚（面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴重。
（一)巨細胞病毒感染（cytomegalovirus infect) 在孕期感染癥狀不嚴重或很輕，但卻可對胎兒腦發(fā)育產生嚴重影響。是最常對胎兒造成這種影響的病毒感染。嬰兒期的病情為:小頭畸形，癲癇發(fā)作，肝脾腫大，聽力障礙，智力低下等。
（二)風疹（rubella) 過去是第一位的，現(xiàn)在是第二位對胎兒引起腦發(fā)育障礙及先天畸形的病毒感染。對胎兒影響的頻度與感染時間有明顯關系。懷孕第一個月感染者50%胎兒受影響，懷孕頭三個月感染者10～20%受影響，嬰兒常見的病情為：白內障、耳聾、先天性心臟病、腦損害（有時可引起小腦畸形)以及智力低下。有些嬰兒癡呆患者也有在胎兒期風疹感染病史。
（三)弓形體病（toxoplasmosis) 這是一種原蟲感染，由不潔飲食引起。母親感染后原蟲可經(jīng)過胎盤傳染胎兒，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床表現(xiàn)智力低下，小頭畸形，腦積水,大腦內鈣化，視網(wǎng)膜脈絡膜炎及癲癇發(fā)作。嬰幼兒期可直接感染弓形體病而產生智力低下。感染究竟是先天性的還是后天性的常常發(fā)生混淆。Convrenr與Desmonts指出，智力低下如不伴有視網(wǎng)膜脈絡膜炎及小頭畸形或腦積水，就很少可能是先天性的弓形體病。
（四)流行性乙型腦炎（epidemi encephalitis B) 本病急性期表現(xiàn)為高熱、驚厥、昏迷，若治療不當，常在恢復期后出現(xiàn)言語及運動障礙，精神異常，智力缺陷及癲癇發(fā)作。
（五)愛滋�。╝cpuired immunodeficiency syndrome AIDS) 孕婦患愛滋病可導致胎兒損害，出生后可表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙，顱面畸形，肝脾腫大，反復感染，進行性癡呆等。
（六)其他 如流行性腦脊髓膜炎，流行性腮腺炎，病毒性肝炎，梅毒等均可能造成胎兒損害，如生長障礙先天缺陷，智力低下等。
（一)胎兒酒精綜合征（Fetus alcohol syndrome) 孕婦大量飲酒對胎兒具有明顯的影響，嬰兒期表現(xiàn)生長不良，智力低下，瞼裂小以及小頭畸形或其他畸形等癥狀。
（二)高膽紅素血癥（hyperbilirubinemia) 常因胎兒和孕婦血型不配而引起，一般是Rh血型不配，也可以是ABO或其他血型不配。大量膽紅素進入腦內可引起基底結及其他部位黃疸，稱為核黃疸，并伴有其他損害，包括脫髓鞘病變，膠質細胞增大，神經(jīng)元減少，引起腦癱，耳聾，舞蹈zxtf.net.cn/pharm/病，手足徐動癥，智力低下等癥狀。
（三)兒童早期伴發(fā)于急性傳染病時的中毒腦病 嚴重者可發(fā)生后遺癥，如智力低下，失明和癱瘓等。
（四)其他中毒 如一氧化碳中毒、鉛中毒等均可引起兒童神經(jīng)系統(tǒng)損害及智力低下等。
（一)腦外傷、窒息、顱內出血 這是產生智力低下的主要原因，因其對腦實質均有損害，均可導致智力低下，有的伴有癲癇、癱瘓等。
（二)物理性損傷（physical injury) 母孕期受到放射性照射能引起嬰兒智力低下，還可有小頭畸形，身材短小及白血病。
（三)其他 母孕期宮內外壓迫，異位胎盤，胎盤早期剝離等均要使胎兒缺氧，造成腦細胞損傷，引起智力低下及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
（一)地方性呆小癥（endemic cretinism) 發(fā)生于甲狀腺腫流行地區(qū)，全世界除冰島外，幾乎都有輕重不等的流行區(qū)。臨床表現(xiàn)智力低下在中度和重度者占60%以上�；颊叩谋砬榈虺噬敌ΠV呆面容。大多安靜，活動少，反應遲鈍，精神萎靡。部分白癡病人性情暴躁，哭鬧無常，顯露原始情緒反應。幾乎都有不同程度的言語障礙，而聽力障礙也十分常見。格體發(fā)育遲緩及體格發(fā)育不良是本病的另一特征，患者身體多矮小且不勻稱，身體上部量長于下部量。體重低下同齡正常人。骨骼發(fā)育延遲，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細小，骨骼愈合遲。不少患者合并癱瘓及運動功能不良，性發(fā)育遲緩，只有輕度患者性發(fā)育完全，可有生殖能力。腦電圖檢查顯示基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多有陣發(fā)性雙側θ波，可無α波。重度患者心電圖可有低電θT波低平或雙相QT間期延長及不完全右束枝傳導阻滯。
（二)垂體性侏儒癥（pituitary dwarfism) 是由于垂體前葉功能不足引起的一種疾病。患者出生時及嬰兒期生長發(fā)育尚正常，自幼兒期開始，與同齡兒童相比，顯示發(fā)育落后，但其軀體各部的發(fā)育則對稱均衡，精神發(fā)育大多正常，部分智力低下，情緒欣快，性腺發(fā)育也緩慢或不全。
（一)先天性腦積水（congenital hydrocephalus) 腦積水主要是腦積液在顱腦內大量增加。臨床表現(xiàn)主要是頭顱迅速增大，顱縫分開，囟門擴大，頭部透光試驗陽性，根據(jù)病程長短有不同程度的智力障礙及神經(jīng)系統(tǒng)其他體征。
（二)顱狹窄癥（craniosynostosis) 由于顱骨骨縫過早閉合所致，可分遺傳性病，亦可散發(fā)發(fā)病。臨床表現(xiàn)顱圍小，形成尖顱畸形，常有顱內壓增高癥及智力障礙。
（三)腦貫通畸形（brain perforating deformation) 病變?yōu)榇竽X半球有一處或多處漏頭樣空腔，可與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。癥狀為明顯智能障礙及神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀。
（四)大頭畸形（mafcrocephaly) 為罕見情況，頭大，腦大（部分由膠質細胞增生所致)。智力可低下，正�；虺�。
（五)小頭畸形（microcephaly) 原發(fā)性者常染色體隱性遺傳所致，繼發(fā)性者因孕婦病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下，后者的智力水平視病因及頭小的程度而定。
（六)腦回畸形 （gyrus deformation) 包括無腦回，腦 回大或小等畸形、均有明顯的智力及情緒障礙。
（一)兒童精神分裂癥（childhood schizophrenia) 兒童精神分裂癥病前的軀體精神發(fā)育是正常的，有較明確的發(fā)病過程。本病主要表現(xiàn)為精神活動的內向性，特有的思維情感和行為障礙，其所帶來的認識障礙可影響智力及語言的發(fā)育，表現(xiàn)出智力低下的癥狀。
（二)嬰兒孤獨癥（infantile autism) 大部分都伴有智力低下的癥狀，主要是由于這類兒童無能力去同周圍人和環(huán)境建立通常的聯(lián)系，使其言語發(fā)育遲緩所致。
（一)社會心理因素（social psychic factor) 如母愛剝奪，環(huán)境剝奪，喪失學習機會等影響到兒童的智力。
（二)癲癇（epilepsy) 某些發(fā)病于幼兒期的“原發(fā)性癲癇”，由于頻繁發(fā)作，引起腦組織的損害，導致智力缺陷，此時常伴有較突出的行為異常，性格變異，特有的思維粘滯、遲鈍、緩慢等特點，腦電圖檢查有時可助于診斷。
