半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細(xì)胞及肝臟酶學(xué)變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。
初生嬰兒出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)者，應(yīng)警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖濃度增高，尤其尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，則可診斷該病。如條件允許，可測(cè)定患兒紅細(xì)胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏�！�
早期診斷后應(yīng)在飲食中摒除半乳糖。有人主張8歲后可不再限制飲食，但一般認(rèn)為宜終身堅(jiān)持。經(jīng)過及時(shí)治療后，白內(nèi)障、肝腫大和肝硬化等均可逆轉(zhuǎn)。重要的是，無癥狀純合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血癥，尤其對(duì)以前生過半乳糖血癥嬰兒的母親，在妊娠期間應(yīng)限制半乳糖攝入。
半乳糖的代謝主要在肝臟內(nèi)進(jìn)行，其過程如圖。
圖 半乳糖的代謝過程
半乳糖激酶、UDP-半乳糖異構(gòu)酶和1-磷酸葡萄糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏（尤其是后者)，可導(dǎo)致半乳糖血癥，引起器官毒性作用的不是半乳糖本身，而是其代謝產(chǎn)物如1-磷酸半乳糖和半乳糖醇，且各成份對(duì)器官損傷有選擇性，如半乳糖醇是致白內(nèi)障的主要物質(zhì)，而對(duì)肝、腎幾天毒性作用。
出生后幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細(xì)胞浸潤，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細(xì)胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點(diǎn)，但無特異性。隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)細(xì)纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以后向門脈區(qū)延伸構(gòu)成橋狀聯(lián)接，以后形成再生結(jié)節(jié)，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個(gè)病變過程中始終無明顯的炎性細(xì)胞浸潤。
除肝臟病變外，腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴(kuò)張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。
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疾病嚴(yán)重程度差異很大，某些患兒于第一次哺乳后即可出現(xiàn)急性、暴發(fā)性疾病，而更多的則表現(xiàn)為亞急性經(jīng)過。消化道癥狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現(xiàn)腹水，出生后幾日內(nèi)即可出現(xiàn)白內(nèi)障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生后即可有黃疸。
血、尿半乳糖水平增高、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖，以及肝功能異常。半乳糖尿可在攝不含半乳糖食物時(shí)緩解，靜脈營養(yǎng)時(shí)3～4可消失。
