2014年上海住院醫(yī)師專業(yè)基地認定細則(醫(yī)學遺傳科)
按照國家衛(wèi)生和計劃生育委員會住院醫(yī)師規(guī)范化培訓內(nèi)容與標準(試行)———醫(yī)學遺傳科培訓細則要求和培訓基地認定標準總則規(guī)定,制訂本細則.
一、醫(yī)學遺傳科專業(yè)基地基本條件
1 科室規(guī)模
設有醫(yī)學遺傳科(由遺傳優(yōu)生科、母胎醫(yī)學科、兒科遺傳病專業(yè)、婦產(chǎn)科優(yōu)生咨詢門診及產(chǎn)前診斷中心等多部門組成)的三級甲等醫(yī)院或符合條件的�？漆t(yī)院.
(1)工作日平均門診量≥30人次,年門診量≥10000人次.
(2)門診條件:總面積≥200m2,患者候診和宣教區(qū)≥50m2,診室≥2間,示教室≥20m2.
(3)病床數(shù)≥30張,年住院病人量≥1000人次.
(4)擁有獨立細胞遺傳學實驗室、生化遺傳學實驗室、分子遺傳學實驗室,配有獲得上崗資格認證的實驗人員.
(5)若為遺傳�？崎T診,應有病案存儲場所和檢索系統(tǒng),須設有辦公室、會議室、教室、圖書館及電子閱覽室;有由醫(yī)學遺傳學科醫(yī)師、營養(yǎng)學家、護士及其他一些醫(yī)療專業(yè)人員組成的專業(yè)團隊為病人提供遺傳咨詢服務,定期指導.
2 診療疾病范圍
(1)常規(guī)檢查的種類及例數(shù)
檢查項目月檢查例數(shù)
外周血核型分析≥100
羊水及臍帶血核型分析≥10
芯片≥5
FISH ≥10
基因突變檢測≥30
代謝篩查≥30
(2)常見疾病的種類及其例數(shù)
病種年診治例次數(shù)
數(shù)目異常性染色體病(21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、三倍體綜合征等)≥80
結(jié)構(gòu)異常染色體病(染色體亞端粒重組異常相關(guān)性智力低下、22q11微缺
失綜合征、22q11微重復綜合征、PraderＧWilli綜合征、Angelman綜合征、BeckwithＧWiedermann綜合征等)≥50
出生缺陷疾病(妊娠期風疹病毒感染、巨細胞病毒宮內(nèi)感染、先天性梅毒、先天性神經(jīng)管缺陷、唇/腭裂畸形等)≥30
母胎醫(yī)學(唐氏篩查異常、B超軟指標或結(jié)構(gòu)異常、胎兒染色體異常、拷貝數(shù)異常、孕期藥物、毒物、射線接觸等)200
血液系統(tǒng)遺傳病(α地中海貧血、β地中海貧血、G6PD缺乏癥、血友病等) ≥50
神經(jīng)肌肉遺傳病(腓骨肌萎縮癥、Friedreich共濟失調(diào)、遺傳性痙攣截癱、
脊髓小腦性共濟失調(diào)、肝豆狀核變性、Huntington病、家族性肌萎縮側(cè)
索硬化癥、脊肌萎縮癥、假肥大性肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、強直性肌營養(yǎng)不良、癲癇及癲癇綜合征、家族性帕金森病等)≥120
心血管遺傳病(家族性高膽固醇血癥、家族性肥厚性心肌病、家族性擴張型心肌病等)≥20
代謝病(苯丙酮尿癥 醫(yī),學.全在.線搜集.整理 zxtf.net.cn、酪氨酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、半乳糖血癥、糖原貯積癥、黏多糖貯積癥等)≥80
骨骼系統(tǒng)遺傳病(馬方綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨不全病、抗維生素D佝僂病、顱縫早閉綜合征等)≥30
眼科遺傳病(視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)膜黃斑變性、白內(nèi)障等) ≥50
耳鼻喉科遺傳病(遺傳性非綜合征性聾和綜合征性聾、Waardenburg綜合征、耳硬化癥等)≥100
腎臟遺傳病(Alport綜合征、多囊腎病等) ≥10
內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病(糖尿病、雄激素不敏感綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等)≥30
皮膚系統(tǒng)遺傳病(銀屑病、魚鱗病、大皰性表皮松解癥、白化病、白癜風、結(jié)節(jié)性硬化癥等)≥50
腫瘤、癌癥綜合征(視網(wǎng)膜母細胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、神經(jīng)纖維瘤病、急性早幼粒細胞白血病、慢性髓細胞白血病、毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥等)≥100
病種年診治例次數(shù)常見智力低下疾病(脆性X 綜合征及相關(guān)疾病、孤獨癥、Rett綜合征、胎兒酒精綜合征等)≥120
生殖系統(tǒng)遺傳病(性腺功能減退、隱睪、不孕癥、McCuneＧAlbright綜合征、性發(fā)育異常等)≥200
線粒體遺傳病(Leigh綜合征、線粒體DNA 缺失綜合征、Leber遺傳性視神經(jīng)病線粒體腦肌病等)≥20
3 醫(yī)療設備
(1)醫(yī)學遺傳科專業(yè)基地專有設備
設備名稱數(shù)量
普通光學顯微鏡≥10
二氧化碳培養(yǎng)箱≥4
清潔操作臺≥2
大型離心機≥4
小型離心機≥4
渦旋混勻器≥2
通風柜≥2
DNA 測序儀≥1
恒溫水浴箱≥4
染色體圖像采集及處理系統(tǒng)≥1
倒置顯微鏡≥2
熒光顯微鏡≥1
串聯(lián)質(zhì)譜儀≥1
全自動生化儀≥1
冰箱≥6
PCR儀≥4
gPCR儀≥2
電泳儀≥2
高性高效液相儀≥2
(2)醫(yī)學遺傳科專業(yè)基地所在醫(yī)院設施和設備
設施與設備名稱數(shù)量
專用教室供免費使用≥1間
會議室供免費使用≥1間
圖書館專業(yè)書籍≥3000冊,國內(nèi)期刊齊全,醫(yī)學遺傳學期刊≥5種
計算機與網(wǎng)絡系統(tǒng)可提供網(wǎng)絡連接和網(wǎng)絡計算機
4 相關(guān)科室或?qū)嶒炇?BR>具備以下符合衛(wèi)生行政部門頒布的管理標準的相關(guān)科室:門診部、急診科、內(nèi)科、外科、婦產(chǎn)科、兒科、放射(影像)科 醫(yī),學.全在.線搜集.整理 zxtf.net.cn、病理科、超聲科(若為遺傳�？漆t(yī)院,則第一年的通科培養(yǎng)應在三級甲等綜合醫(yī)院進行).
放射科:具備CT,MRI,X射線機等相關(guān)設備條件及相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員.
檢驗科:具備血液生化相關(guān)設備和技術(shù)人員.
病理科:具備常規(guī)病理,免疫病理相關(guān)設備和技術(shù)人員.
內(nèi)科:有開展消化、心血管、呼吸、內(nèi)分泌、感染、腎臟內(nèi)科、血液等專業(yè)的臨床科室及相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員.
外科:有基本外科、骨科、泌尿科、心胸外科、整形外科等專業(yè)臨床科室及相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員.
二、醫(yī)學遺傳科專業(yè)基地師資條件
1 人員配備
(1)指導醫(yī)師與培訓對象比例應≥1∶1.
(2)指導醫(yī)師:應獲得醫(yī)師執(zhí)照,并獲得由中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳科醫(yī)師分會或由審查委員會認證的醫(yī)學遺傳科醫(yī)師資格,定期參加有組織的臨床討論、查房、期刊討論和會議.
(3)指導醫(yī)師系列中正式在職且具有中級職稱以上人員不少于7人,其中具有高級職稱的臨床醫(yī)師不少于4名.
(4)非指導醫(yī)師須獲得其所在領域相應資格證書.
(5)配備專職項目協(xié)調(diào)員來協(xié)助項目主任對進行項目有效的管理.
2 指導醫(yī)師條件
應具有醫(yī)學本科及以上學歷、主治醫(yī)師專業(yè)技術(shù)職務3年以上,從事本專業(yè)臨床醫(yī)療、科研和教學工作≥3年,在相關(guān)學術(shù)領域做出一定的成績.近3年來在相關(guān)專業(yè)核心雜志上發(fā)表本專業(yè)臨床學術(shù)論文≥1篇(第一作者).
3 專業(yè)基地負責人條件
(1)應具有醫(yī)學本科及以上學歷,從事醫(yī)學遺傳學臨床醫(yī)療工作15年以上且正在從事本專業(yè)臨床醫(yī)療、科研于教學工作.
(2)近3年來在專業(yè)核心期刊上發(fā)表臨床學術(shù)論文≥3篇,或獲得地、市級以上(含地、市級)與本專業(yè)相關(guān)的臨床科技成果獎勵或目前仍承擔地、市級以上(含地、市級)臨床科研項目,有獨立的科研任務和科研經(jīng)費.
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