| 疾病名稱（英文) | xeroderma pigmentosum |
| 拚音 | ZHUOSEXINGGANPIBING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 皮膚科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 著色性干皮病(xeroderma pigmentosa)是曝光部位皮膚發(fā)生色素性斑、毛細血管擴張、萎縮、角化和癌變的一種遺傳性疾患。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 可能由常染色體隱性基因所遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 患者皮膚內(nèi)的成纖維細胞在紫外線照射時，對損傷的脫氧核糖核酸失去修復功能，因而產(chǎn)生積蓄性損傷。所以其皮膚對光敏感，主要對300nm波長的紫外線敏感，也可對淺部X線、境界線及日光敏感。許多患者有代謝異常，可見氨基酸尿、血清銅升高、血谷氨酸降低及高丙球蛋白血癥等。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 約75％患者于出生后6月至3歲左右開始發(fā)病。原發(fā)損害為面、手、頸等部日曬后出現(xiàn)紅斑。后呈雀斑損害，淡棕或暗棕色，針頭至1cm大小，也可融合成斑片。其中可夾雜毛細血管擴張及小血管瘤，以及圓形或不規(guī)則形的白色萎縮性斑點。有時還可出現(xiàn)小皰、大皰及結(jié)痂。間或發(fā)生潰瘍，繼而出現(xiàn)殘毀性疤痕、攣縮、疣狀角化，甚至惡變，多見為基底細胞癌、鱗癌或黑色素瘤，可因癌腫廣泛轉(zhuǎn)移而死亡。約有80％的患者發(fā)生眼損害，表現(xiàn)為畏光、瞼外翻、瞼潰瘍、瞼粘連、球結(jié)膜暴露、結(jié)膜色素斑、血管性翼狀胬肉、角膜混濁以及眼瞼、結(jié)膜和角膜上皮癌等。毛發(fā)及甲多正常，但牙齒可有缺陷�；颊唧w格常較小，有的伴智力遲鈍。如果伴有嚴重的智力障礙、侏儒癥以及生殖器發(fā)育不良，則稱de Sanctis Cachione綜合征。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病與著色性干皮病樣綜合征、射線皮炎、血管萎縮性皮膚異色病、先天性卟啉癥、先天性角化不良等相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 外用皮質(zhì)激素對防護眼病有助。如有疣狀角化性損害，應注意是否惡變，以便及早處理。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 患者應注意避光，戴墨鏡，穿長油衣。外涂5％對氨苯甲酸軟膏、復方二氧化鈦及水楊酸節(jié)酯、二羥丙酮軟膏，有防光保護作用。 |
| 歷史考證 |
