| 疾病名稱(chēng)（英文) | rickets and osteomalacia |
| 拚音 | GOULOUBINGHEGURUANHUAZHENG |
| 別名 | 佝僂病，軟骨病，維生素D缺乏性佝僂病， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 是主要表現(xiàn)均為骨痛及骨骼畸形的兩個(gè)疾病。佝僂病（rickets)發(fā)生在兒童，骨和骨骺軟骨皆受侵犯，可造成明顯的侏儒和特征性骨骺畸形。骨軟化癥（osteomalacia)發(fā)生在已經(jīng)停止生長(zhǎng)的成人，病史多比較模糊，癥狀不典型。 |
| 中醫(yī)釋名 | 佝僂病是以小兒發(fā)育遲緩，骨軟變形為主要表現(xiàn)的勞病類(lèi)疾病。包括古代所說(shuō)五遲、五軟、雞胸、龜背等病癥。 |
| 西醫(yī)病因 | 1、營(yíng)養(yǎng)缺乏：常見(jiàn)于維生素D、鈣、磷缺乏。維生素D缺乏是主要原因。 2、吸收不良性：見(jiàn)于胃大部切除，慢性肝、膽、胰腺疾病及小腸吸收不良綜合征的患者。 3、腎小管功能缺陷性：是指腎小管吸收和分泌功能有缺陷所致的佝僂病或骨軟化癥，而腎小球功能基本正常。 4、低血磷抗維生素D性：其特點(diǎn)是近端腎小管回吸磷障礙，尿磷增多，血磷低，血、尿鈣基本正常、血25-羥維生素D及甲狀旁腺激素水平一般也正常。骨活檢顯示單純性骨質(zhì)軟化。 5、范可尼（Fanconi)綜合征 本病很少見(jiàn)。1936年Fanconi描述3例兒童具有頑固性佝僂病，血清磷低減，而尿磷增加，血液酸中毒而尿不呈酸性，尿中含有葡萄糖和氨基酸。Toni-Fanconi綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，基本病變?cè)谟诮四I小管回吸收磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸、水、電解質(zhì)、碳酸氫鈉和遠(yuǎn)端腎小管分泌氫離子有障礙，表現(xiàn)為明顯的佝僂病或骨軟化癥，以及代謝性酸中毒、電解質(zhì)和水代謝紊亂。 6、腎小管性酸中毒所致： 7、腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良所致：兒童或成人患先天性腎發(fā)育不全、尿道阻塞、慢性腎盂腎炎、慢性腎小球腎炎等，在腎病晚期，可致腎功能減退，有時(shí)產(chǎn)生顯著的骨質(zhì)病變，稱(chēng)為腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良。 8、抗癲癇藥物所致：這可能與藥物影響肝臟，使維生素D代謝改變，血25-羥維生素D水平降低，血鈣降低，而堿性磷酸酶及甲狀旁腺激素水平增高有關(guān)。 9、骨和軟組織腫瘤伴低血磷性佝僂病和骨軟化癥 某些骨和軟組織腫瘤，如神經(jīng)纖維瘤，大腿海綿狀血管瘤、喉部骨性間質(zhì)腫瘤等可引起低血磷抗維生素D性佝僂病或骨軟化癥。 10、肝豆?fàn)詈俗冃?/a>伴佝僂病或骨軟化癥 又稱(chēng)Wilson病，為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。 |
| 中醫(yī)病因 | 佝僂病系因先天不足或后天調(diào)養(yǎng)失當(dāng)所致。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 佝僂病發(fā)生在兒童，骨軟化癥發(fā)生在已經(jīng)停止生長(zhǎng)的成人。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | ①維生素D缺乏：由于陽(yáng)光照射不足、營(yíng)養(yǎng)不良、飲食攝入不足及腸道疾病吸收不良所致。②25-羥維生素D缺乏：由于肝病或藥物所致的肝臟25-羥化酶不正常所致。③1，25- 二羥維生素D缺乏：腎功能衰竭可伴有1α-羥化酶衰竭以及先天性1α-羥化酶缺乏都可導(dǎo)致1，25- 二羥維生素D缺乏，后者于兒童發(fā)病，又稱(chēng)為抗維生素D佝僂病Ⅰ型。④靶器官對(duì)1，25-二羥維生素D抵抗：病人血中1，25-二羥維生素D水平很高，又稱(chēng)為抗維生素D佝僂�、蛐汀＂�低磷血癥：由于腎小管回吸收磷減少（可為家族性、散發(fā)性或腫瘤所致)，或藥物在腸道與磷酸鹽結(jié)合，阻礙磷的吸收所致。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | 辨證： １．脾肺氣虛證：多汗，夜驚，煩躁不安，發(fā)稀枕禿，舌淡，苔薄白，脈緩弱。 ２．腎精虧虛證：形體瘦弱，面色無(wú)華，出牙、坐立、行走延遲，可見(jiàn)方顱、雞胸、龜背、下肢彎曲等骨胳異常，舌質(zhì)淡，少苔，脈遲弱。 ３．腎虛髓虧證：急性期癥狀消失，但有不同程度骨胳畸形。 |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 一、佝僂病診斷標(biāo)準(zhǔn): 1980年全國(guó)佝僂病防治科研協(xié)作組第二次會(huì)議（于黑龍江)修訂 （一)佝僂病激期以骨骼改變程度分 1.輕度（Ⅰ)，顱骨軟化，方顱、串珠等骨骼改變輕。 2.中度（Ⅱ)：有中度骨骼改變，如典型串珠及手鐲、肋軟溝、雞胸，可有輕度或中度下肢畸形、前囟閉合及出牙均延遲。 3.重度（Ⅲ)：有嚴(yán)重骨骼畸形，如雞胸、下肢重度畸形和脊柱彎曲等。 （二)以活動(dòng)程度分 1.初期：有多汗、夜驚、煩躁不安等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。血生化改變輕微，血清鈣稍低或稍下降，堿性磷酸酶正�；蜉p度升高。 X線可無(wú)改變或見(jiàn)長(zhǎng)骨臨時(shí)鈣化帶稍模糊。 2.激期：多汗、夜驚、煩躁不安等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，可有運(yùn)動(dòng)功能障礙等臨床表現(xiàn)，血清鈣磷下降（磷下降程度比鈣下降明顯)，堿性磷酸酶繼續(xù)升高，X線可見(jiàn)長(zhǎng)骨臨時(shí)鈣化帶消失、骨骺軟骨加寬，干骺端呈毛刷狀、杯口狀改變。 3.恢復(fù)期：上述臨床癥狀及體征減輕或接近消失，血清鈣、磷逐漸回升，堿性磷酸酶逐漸下降恢復(fù)正常，X線見(jiàn)長(zhǎng)骨端臨時(shí)鈣化帶重現(xiàn)，以及其它恢復(fù)期X線所見(jiàn)。 后遺癥：原有佝僂病已治好，留有程度不同的骨骼畸形或有運(yùn)動(dòng)功能障礙。臨床癥狀消失，血生化正常，X線正常或僅留有臨時(shí)鈣化帶增厚等（不屬于活動(dòng)性佝僂病范圍)。 [附]簡(jiǎn)易診斷標(biāo)準(zhǔn)（供一般防治用，適用于沒(méi)有X線及生化檢查的基層單位) 應(yīng)注意病史詢(xún)問(wèn)，如早產(chǎn)，出生體重不足（<2500g)，居住條件差、營(yíng)養(yǎng)不足、日照時(shí)間短等。 1.初期：病史中有可能發(fā)生佝僂病的條件。如有多汗、夜驚、煩躁不安等臨床表現(xiàn)及有輕度骨骼改變等。 2.激期：有明顯多汗、夜椋、煩躁不安等臨床癥狀，有典型串珠和手鐲以及運(yùn)動(dòng)功能障礙臨床體征重者可伴有貧血或腹大，肝易觸及等。 3.恢復(fù)期：上述癥狀及體征減輕，好轉(zhuǎn)或接近消失。 二、先天性佝僂病診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1980年全國(guó)佝僂病防治科研協(xié)作組第二次會(huì)議（于黑龍江)修訂 1.骨骼改變特征：可出現(xiàn)顱骨軟化（須與生理性、非營(yíng)養(yǎng)性鑒別)、串珠、漏斗胸、雞胸等。 2.X線改變特征：可見(jiàn)干骺端模糊、骨骺軟骨加寬、干骺端凹陷或呈杯狀、骨質(zhì)疏松、臨時(shí)鈣化帶模糊或不清。 3.孕婦情況：妊娠后期多有低鈣癥狀，如牙齒松動(dòng)、下肢麻木酸痛感，或腓腸肌痙攣。鈣、磷乘積常低于40。 4.血生化改變：由于新生兒時(shí)期，特別是一周內(nèi)的新生兒血生化學(xué)常不穩(wěn)定，變化大，按幼嬰兒血生化標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷圍產(chǎn)新生兒佝僂病，尚需進(jìn)一步研究探討。 [附]先天性佝僂病病理診斷參考標(biāo)準(zhǔn)（注意正常胎兒骨發(fā)育及鈣化特點(diǎn)與病理的區(qū)別)：據(jù)哈爾濱、長(zhǎng)春等地的動(dòng)物試驗(yàn)及胎兒性佝僂病理學(xué)研究，認(rèn)為先天性佝僂病的病理改變?yōu)椋?br> 主要診斷指標(biāo)：化骨線不規(guī)則，軟骨細(xì)胞肥大層顯著變寬呈舌狀向骨干突出。 次要診斷指標(biāo)：①軟骨細(xì)胞排列不整齊：②鈣沉著不規(guī)則、缺乏染色線；③骨樣組織增多；④骨小梁不規(guī)則、少。 [附]有關(guān)佝僂病的癥狀和體征的說(shuō)明 （一)神經(jīng)精神癥狀 1.多汗：經(jīng)常在哺乳、睡眠、哭鬧時(shí)頭部多汗，每睡浸濕枕頭而與衣著、室溫、暖氣、季節(jié)無(wú)關(guān)。 2.夜間啼哭：經(jīng)常有睡時(shí)椋跳或外界輕微刺激而突然驚醒、哭鬧。 3.煩躁不安：脾氣乖張，失去小兒活潑性。 上述癥狀多見(jiàn)于佝僂病活動(dòng)期，尤以小嬰兒期為著，如能除外其它引起以上癥狀的因素，并有輕度骨骼改變的體征，可作為早期診斷參考。 （二)骨骼特征 1.頭部 （1)顱骨軟化：多發(fā)生于3～9個(gè)月的嬰兒，輕者前囟邊緣變軟，重者顳枕部呈乒乓球樣軟化。 （2)方顱：額、頂部呈對(duì)稱(chēng)性顱骨圓突。 （3)乳牙遲出：10個(gè)月以上尚未出牙。 （4)前囟閉合延遲：指18個(gè)月尚未閉合者。 2.胸部 （1)肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起。 （2)肋軟溝（檢查時(shí)以仰臥位為準(zhǔn))輕者應(yīng)與因腹部膨隆或胸大肌肥厚而形成的假象鑒別。 （3)雞胸：胸前凸者可使胸廓變形。 3.脊柱后突或側(cè)彎：檢查時(shí)應(yīng)注意體位以免誤診。 4.四肢 （1)手鐲：手腕部呈鈍圓形隆起。 （2)下肢畸形：“O”型或“X”型腿。 “O”型腿：1歲以上已能穩(wěn)步行走的小兒，取立位，兩是跟靠攏，兩關(guān)節(jié)相距3cm（約兩橫指)以下者為輕度；3～6cm者為中度；6cm以上者為重度。此外，股骨頸、股骨及小腿的彎曲，呈軍刀腿、馬蹄內(nèi)翻，可視其影響運(yùn)動(dòng)機(jī)能的輕重而定其程度。 “X”型腿：檢查方法與檢查“O”型腿相同，兩膝關(guān)節(jié)靠攏，測(cè)兩踝間距離，3cm以下為輕度，3～6cm為中度；6cm以上為重度。 “O”及“X”型腿，重度時(shí)多影響步態(tài)。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 兩病的臨床表現(xiàn)主要為骨痛及骨骼畸形。 1.佝僂病發(fā)生在兒童，多見(jiàn)于母孕營(yíng)養(yǎng)差，早產(chǎn)，人工喂養(yǎng)，生后生長(zhǎng)過(guò)快，或冬春季出生的小兒。初期主要表現(xiàn)為多汗，煩躁，易哭，夜驚，枕部禿發(fā)，肌肉松軟等。后期除上述癥狀加重外逐漸出現(xiàn)骨胳改變的各種體征，骨和骨骺軟骨皆受侵犯，可造成明顯的侏儒和特征性骨骺畸形。頭顱骨軟化，骨縫變寬，前后囟門(mén)關(guān)閉延緩，頭呈正方形。胸廓畸形，肋骨有串珠樣改變。脛骨、股骨、橈骨和尺骨彎曲及末端膨大，肘、腕、膝、踝關(guān)節(jié)周徑增加，出現(xiàn)程度不同的雞胸或漏斗胸，Ｏ形或Ｘ形腿，脊柱彎曲，病理性骨折�；謴�(fù)期則臨床癥狀逐漸消失，骨胳體征逐漸減輕。后遺癥期留有不同程度的骨胳畸形。 2.骨軟化癥發(fā)生在已經(jīng)停止生長(zhǎng)的成人，病史多比較模糊，癥狀不典型，最初呈腰腿疼痛，隨后骨痛，行動(dòng)困難，四肢長(zhǎng)骨、肋骨、骨盆及脊椎骨可發(fā)生骨折、畸形及萎縮。身材日漸矮小。骨盆畸形使婦女分娩困難。部分病人有手足搐搦癥。 根據(jù)病因可分為： 1、營(yíng)養(yǎng)缺乏性佝僂病和骨軟化癥 常見(jiàn)于維生素D、鈣、磷缺乏。維生素D缺乏是主要原因。食物中僅蛋類(lèi)、乳類(lèi)及肝臟含有維生素D。一般人不依賴(lài)食物供應(yīng)維生素D，而靠戶(hù)外活動(dòng)，陽(yáng)光照射，使皮膚中7-脫氫膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素D，以供身體之需。在北方出生的小孩，冬天戶(hù)外活動(dòng)少，如不補(bǔ)充維生素D，易發(fā)生佝僂病。初生嬰兒的骨骺含鈣約為23g，主要來(lái)自母體，哺乳時(shí)每日乳汁丟失的鈣約為30O-400mg，如缺乏維生素D，又無(wú)鈣補(bǔ)充，特別多次生育的婦女，易發(fā)生骨軟化癥。 2、吸收不良性佝僂病和骨軟化癥 見(jiàn)于胃大部切除，慢性肝、膽、胰腺疾病及小腸吸收不良綜合征的患者。由于腸道吸收脂肪功能障礙，脂溶性維生素D吸收減少，鈣與脂肪結(jié)合成不溶性的鈣皂，以及腸道蠕動(dòng)增快等因素，鈣、磷的吸收減少，以致發(fā)生佝僂病及骨軟化癥。 營(yíng)養(yǎng)缺乏性及吸收不良性佝僂病或骨軟化癥患者，血鈣、磷及25-羥維生素D水平一般降低，而血堿性磷酸酶及甲狀旁腺激素水平升高。 3、腎小管功能缺陷性佝僂病和骨軟化癥 是指腎小管吸收和分泌功能有缺陷所致的佝僂病或骨軟化癥，而腎小球功能基本正常。 4、低血磷抗維生素D性佝僂病和骨軟化癥 其特點(diǎn)是近端腎小管回吸磷障礙，尿磷增多，血磷低，血、尿鈣基本正常、血25-羥維生素D及甲狀旁腺激素水平一般也正常。骨活檢顯示單純性骨質(zhì)軟化。有的病例可伴有近端腎小管回吸葡萄糖障礙而有糖尿。多數(shù)病人有家族史，主要是性連鎖顯性遺傳，也有散發(fā)的。患者家族有時(shí)并無(wú)骨質(zhì)病，但血清磷低減。本病以?xún)和嘁?jiàn)，表現(xiàn)為佝僂病及侏儒癥，也有到青春期或成人時(shí)才發(fā)現(xiàn)，但無(wú)佝僂病表現(xiàn)。 5、范可尼（Fanconi)綜合征 本病很少見(jiàn)。1936年Fanconi描述3例兒童具有頑固性佝僂病，血清磷低減，而尿磷增加，血液酸中毒而尿不呈酸性，尿中含有葡萄糖和氨基酸。Toni-Fanconi綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，基本病變?cè)谟诮四I小管回吸收磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸、水、電解質(zhì)、碳酸氫鈉和遠(yuǎn)端腎小管分泌氫離子有障礙，表現(xiàn)為明顯的佝僂病或骨軟化癥，以及代謝性酸中毒、電解質(zhì)和水代謝紊亂�；純撼錾罂裳杆偎劳觥３扇艘部苫即司C合征，但多為慢性疾病，如多發(fā)性骨髓瘤、重金屬中毒（如鎘)等所致。Lignac-Fanconi綜合征除有胱氨酸沉積在軟組織中（肝、腎、角膜、骨髓等)外，其余皆基本與deToni-Fanconi綜合征相同。患兒多死于低血鉀、酸中毒、脫水、感染，也可死于肝硬化及腎小球病變。患兒很少能活到10歲。 6、腎小管性酸中毒所致佝僂病和骨軟化癥 近端腎小管酸中毒（Ⅱ型)僅為近端腎小管對(duì)碳酸氫鹽的再吸收功能障礙，伴有高氯性酸中毒，臨床表現(xiàn)主要為生長(zhǎng)發(fā)育障礙。遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（Ⅰ型)可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)煞N，前者為先天性缺陷，后者繼發(fā)于慢性腎盂腎炎、慢性活動(dòng)性肝炎、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、維生素D中毒等。發(fā)病機(jī)制主要是由于遠(yuǎn)端腎小管不能排泌足夠的氫離子，與NH3結(jié)合后形成NH4+減少，造成堿性尿、代謝性酸中毒、高氯血癥、骨質(zhì)溶解、尿鈣增多、低血鈣，并由于失去鉀、鈉、鈣等陽(yáng)離子造成低血磷、低血鉀、尿比重低及多尿等。臨床癥狀主要表現(xiàn)為佝僂病、骨軟化癥或低血鉀所致的周期性麻痹，以及食欲不振、惡心、嘔吐等酸中毒所致的癥狀。 7、腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良所致佝僂病和骨軟化癥 兒童或成人患先天性腎發(fā)育不全、尿道阻塞、慢性腎盂腎炎、慢性腎小球腎炎等，在腎病晚期，可致腎功能減退，有時(shí)產(chǎn)生顯著的骨質(zhì)病變，稱(chēng)為腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良。這是由于有功能的腎單位減少，25-羥維生素D在腎臟合成1，25-二羥維生素D減少，血鈣降低并繼發(fā)甲狀旁腺分泌增多而導(dǎo)致骨的病變。臨床表現(xiàn)為氮質(zhì)血癥或尿毒癥及（或)佝僂病、骨軟化癥的癥狀。血鈣大多下降，血磷、堿性磷酸酶大多升高，早期血磷可以正常，尿鈣減少，腎小球功能及腎小管回吸磷率減低，血1，25-二羥維生素D水平降低，甲狀旁腺激素水平升高。X線表現(xiàn)有骨質(zhì)脫鈣、佝僂病或骨軟化、纖維性骨炎、骨密度增高、轉(zhuǎn)移性軟組織鈣化等。骨活檢具有骨質(zhì)軟化及甲狀旁腺功能亢進(jìn)的特點(diǎn)。 8、抗癲癇藥物所致佝僂病和骨軟化癥 癲癇病人長(zhǎng)期服用苯妥英鈉、苯巴比妥類(lèi)抗癲癇藥物，可發(fā)生佝僂病或骨軟化癥，這可能與藥物影響肝臟，使維生素D代謝改變，血25-羥維生素D水平降低，血鈣降低，而堿性磷酸酶及甲狀旁腺激素水平增高有關(guān)。 9、骨和軟組織腫瘤伴低血磷性佝僂病和骨軟化癥 某些骨和軟組織腫瘤，如神經(jīng)纖維瘤，大腿海綿狀血管瘤、喉部骨性間質(zhì)腫瘤等可引起低血磷抗維生素D性佝僂病或骨軟化癥。 10、肝豆?fàn)詈俗冃园樨䞍E病或骨軟化癥 又稱(chēng)Wilson病，為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由于銅鹽沉積于各種組織，而表現(xiàn)為肢體震顫、肌張力增高、構(gòu)音障礙、肝脾腫大、腎功能障礙、角膜有KP環(huán)、血漿銅氧化酶水平減低以及各種骨質(zhì)病，如低血磷抗維生素D性佝僂病或骨軟化癥、范可尼綜合征、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥等。典型的X線表現(xiàn)還有腕部骨質(zhì)碎裂、腕骨呈棱角形、掌骨端變方等。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | X線檢查：兒童佝僂病之骨骺改變是高度特異的，臨時(shí)鈣化帶模糊不清，密度比正常人低，骨骺板橫徑增寬，可呈環(huán)狀改變。佝僂病或軟骨病的骨質(zhì)密度普遍減低，骨皮質(zhì)變薄，骨小梁輪廓模糊、粗糙、不規(guī)則。假骨折是軟骨病的特征性改變，這是一種對(duì)稱(chēng)性的橫斷帶狀骨密度減低，常見(jiàn)于股骨頸內(nèi)側(cè)、恥骨支、肋骨、鎖骨和肩胛骨的腋緣。有時(shí)，長(zhǎng)期軟骨病者有繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的特征，是指骨的皮質(zhì)和鎖骨的遠(yuǎn)端有侵蝕樣改變。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 血鈣正�；蚪档�，血總鈣低于1.5-1.75mmol／L（6-7mg％)時(shí)，常伴有手足搐搦癥。血磷降低。血鈣和血磷乘積小于30則有利于診斷，但大于40也不能完全排除診斷，血清堿性磷酸酶明顯升高。可有輕中度貧血。近年來(lái)用放射免疫方法測(cè)定血甲狀旁腺激素，血25-羥維生素D及1，25-二羥維生素D水平對(duì)診斷、分型及了解發(fā)病機(jī)制很有幫助。 |
| 尿 | 尿鈣的減少有重要診斷意義。腎小管回吸收磷降低，小于85％有臨床意義。腎小管有病變者，有酸中毒、氨基酸尿及糖尿。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | 骨活組織檢查：軟骨病者骨樣組織過(guò)多，而骨礦物化不足。口服四環(huán)素后在骨組織中可見(jiàn)具有熒光性質(zhì)的四環(huán)素螫合物，可借此作為動(dòng)態(tài)觀察骨轉(zhuǎn)移的指標(biāo)。由于四環(huán)素僅結(jié)合不成熟的骨礦物質(zhì)，故于軟骨病者，可見(jiàn)在骨樣組織-礦物化骨組織的交界面上呈現(xiàn)寬而不規(guī)則的四環(huán)素?zé)晒狻＞S生素D缺乏所致的骨質(zhì)軟化，由于低血鈣伴繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨組織表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化兼有骨纖維化的特點(diǎn)，即過(guò)多的骨樣組織，大量的骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞和骨小梁周?chē)?a class="channel_keylink" href="/tcm/2009/20090113023850_77993.shtml" target="_blank">骨髓纖維化。磷缺乏所致的軟骨病，骨組織僅表現(xiàn)為單純性骨質(zhì)軟化，即有過(guò)多的骨樣組織，無(wú)骨髓纖維化，骨母細(xì)胞及破骨細(xì)胞減少。 |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | １．呆小病：以小兒發(fā)育遲緩，身材矮小，特殊外貌，智力遲鈍為主要表現(xiàn)，血清鈣、磷正常，ｘ線見(jiàn)骨齡雖較正常同齡兒遲，但鈣化正常。 ２．疳�。阂匀硖撊踬轂橹饕憩F(xiàn)，無(wú)血清鈣、磷降低及堿性磷酸酶的升高，骨胳ｘ線正常。 |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 一、佝僂病療效判定標(biāo)準(zhǔn); 治愈：神經(jīng)精神癥狀消失，顱骨軟化消失，串珠手鐲由鈍圓變銳。方顱、雞胸、下肢彎曲等癥狀顯著減輕，血生化及X線恢復(fù)正常或X線僅留臨時(shí)鈣化帶增寬等。 [附]簡(jiǎn)易療效判定標(biāo)準(zhǔn)（供一般防治用，適用于沒(méi)有X線及生化檢查的基層單位): 治愈：神經(jīng)精神癥狀消失1～3個(gè)月，顱骨軟化消失，串珠和手鐲由鈍變銳，方顱、雞胸、下肢彎曲等癥狀顯著減輕。 二、先天性佝僂病療效判定標(biāo)準(zhǔn)： 1.治愈：癥狀消失，實(shí)驗(yàn)室檢查正常，長(zhǎng)骨X線檢查正常，但仍可留有下肢彎曲等骨骼畸形。 2.好轉(zhuǎn)：癥狀減輕或接近正常，實(shí)驗(yàn)室檢查接近正常，長(zhǎng)骨X線檢查有不同程度的修復(fù)。 |
| 預(yù)后 | 如能早期進(jìn)行正確的護(hù)養(yǎng)和治療，均可痊愈；若護(hù)理不周，營(yíng)養(yǎng)失調(diào)，病后未能及時(shí)治療，可遺留骨胳畸形。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、營(yíng)養(yǎng)缺乏性佝僂病和骨軟化癥 每日用維生素D1000-10000IU及元素鈣1g治療，可取得良好療效。1g元素鈣相當(dāng)于8g乳酸鈣或5.5g氫化鈣或11g葡萄糖酸鈣。 2、吸收不良性佝僂病和骨軟化癥 治療主要針對(duì)腸道疾病。同時(shí)每日補(bǔ)充維生素D1500-2500IU及元素鈣1-2g。 3、低血磷抗維生素D性佝僂病和骨軟化癥 應(yīng)每日補(bǔ)充磷1-3g,由于對(duì)一般劑量維生素D有抵抗性，每日給維生素D2萬(wàn)-5萬(wàn)IU或更多。 4、骨和軟組織腫瘤伴低血磷性佝僂病和骨軟化癥 切除腫瘤后，骨質(zhì)代謝迅速恢復(fù)正常。 5、范可尼（Fanconi)綜合征 治療可每日給維生素D2萬(wàn)-5萬(wàn)IU，元素鈣1g，磷1-2g，以及糾正酸中毒、低血鉀、脫水等。 6、腎小管性酸中毒所致佝僂病和骨軟化癥 治療主要是糾正酸中毒及低血鉀，同時(shí)每日給維生素Dl萬(wàn)-5萬(wàn)IU，但要防止維生素D過(guò)量。 7、腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良所致佝僂病和骨軟化癥 治療應(yīng)針對(duì)腎臟疾病處理，同時(shí)減少磷的攝入量，口服氫氧化鋁以減少磷吸收，每日給予維生素D2萬(wàn)-20萬(wàn)IU及元素鈣1.0-3.0g。近年來(lái)1，25-二羥維生素D3及其類(lèi)似物10α-羥維生素D3已開(kāi)始在臨床應(yīng)用，對(duì)維生素D抵抗性佝僂病或骨軟化癥，特別是腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良很有用。其優(yōu)點(diǎn)是劑量容易控制，一旦發(fā)生高血鈣，停藥1-2d血鈣即下降，而應(yīng)用大量維生素D而引起之高血鈣，需停藥數(shù)月血鈣才漸下降。 8、抗癲癇藥物所致佝僂病和骨軟化癥 此種骨質(zhì)病對(duì)中等劑量維生素D反應(yīng)良好。 |
| 中醫(yī)治療 | 辨證論治： １．脾肺氣虛證：健脾益氣。歸脾湯加減。 ２．腎精虧虛證：補(bǔ)腎益精。補(bǔ)腎地黃丸加減。 ３．腎虛髓虧證：補(bǔ)腎填髓。金匱腎氣丸加減。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | １．多作戶(hù)外活動(dòng)，多曬太陽(yáng)，注意添加輔食，多食富含維生素Ｄ的食物。 ２．按病情輕重應(yīng)用維生素Ｄ劑，同時(shí)給予適量的鈣劑。 ３．可內(nèi)服龍牡壯骨沖劑、炒雞蛋殼粉。 ４．對(duì)遺有骨胳畸形者，應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，嚴(yán)重者，適時(shí)手術(shù)矯形。 |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
