離子通道病變是一組由累及離子通道的基因突變引起細胞膜傳導系統(tǒng)障礙所致的伴有功能異常的神經(jīng)肌肉疾病。
肌強直性疾病
肌強直性疾病是以隨意肌收縮后松弛異常減慢為特征的一組疾病，是由肌膜異常所造成。
肌強直性肌營養(yǎng)不良(Steinert病)是一種常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病，其特征是肌營養(yǎng)不良的無力加上肌強直。其分子缺陷是染色體19q上肌強直蛋白-蛋白激酶基因(myotonin-protein kinase gene)的3'未翻譯部位內(nèi)有CTG重復序列。癥狀可發(fā)生在任何年齡。程度輕重不一。肌強直主要表現(xiàn)在手部，眼瞼下垂常見，甚至見于癥狀很輕的病例。嚴重的病例表現(xiàn)出顯著的周圍性肌肉無力，往往伴有白內(nèi)障，過早禿頂，斧形臉，心肌傳導缺陷，睪丸萎縮以及內(nèi)分泌異常(例如糖尿病)。常有精神發(fā)育遲緩。病情嚴重的病例在50歲發(fā)生死亡。
先天性肌強直癥(Thomsen病)是一種罕見的常染色體顯性遺傳的肌強直癥，通常于嬰兒期發(fā)病。在若干家族中，本病與7號染色體上骨骼肌氯離子通道基因相關。最令病人感到麻煩的無痛性肌強直發(fā)生在手部，腿部與眼瞼，在活動鍛煉后癥狀改善。肌肉無力通常很輕微。肌肉可以出現(xiàn)肥大。診斷通常是根據(jù)典型的外表，握手后不能立即松開，以及直接叩擊肌肉可引起肌肉持續(xù)的收縮。在進行肌電圖檢查時，肌強直引起典型的"俯沖轟炸機"樣的聲響。家族史很重要。
在先天性肌強直中，口服苯妥英鈉5mg/(kg.d)，硫酸奎寧300～600mg，每日2～3次，或普魯卡因酰胺從小劑量開始逐步增加至4～6g/d，可減輕肌強直與攣痛。在肌強直性肌營養(yǎng)不良中，肌強直癥狀很少需要治療；奎寧或普魯卡因酰胺可加重心臟傳導阻滯。肌肉無力對藥物治療不起效應，但主動或被動的活動鍛煉有幫助。硝苯地平可用于治療對其他藥物不起效應的肌強直。
家族性周期性癱瘓
家族性周期性癱瘓是一組少見的常染色體顯性遺傳疾病，其特征是發(fā)作性的肌肉松弛性癱瘓，伴腱反射消失與肌肉對電刺激不起反應。
低血鉀型病例是由于1q染色體上雙氫吡啶受體相關的鈣離子通道基因的突變所造成。高血鉀型病例則是由17q染色體上骨骼肌鈉通道α-亞單位(SCN4A)的編碼基因突變所引起。醫(yī)學.全在.線www.med126.com
癥狀和體征
意識無改變。在低血鉀型病例中，通常在16歲前開始發(fā)病。在劇烈活動后的隔天早晨，病人醒來往往會發(fā)現(xiàn)肌肉無力，無力癥狀可能很輕而且只局限于某些肌組，或者可出現(xiàn)四肢癱瘓。進食碳水化合物豐富的膳食可激發(fā)肌肉無力的發(fā)作。眼肌，延髓支配的肌肉以及呼吸肌肉不受累及。血清鉀與尿鉀降低。肌肉無力可持續(xù)24小時。
在高血鉀型病例中，發(fā)病年齡往往較早，發(fā)作持續(xù)時間較短，較為頻繁，而且程度較輕�；顒渝憻捄笮菹⑾聛砘蚪衬芗ぐl(fā)發(fā)作。常見肌強直癥狀。眼瞼的肌強直可能是唯一的癥狀。
診斷和治療
最佳的診斷線索是典型發(fā)作的病史。在發(fā)作當時應測定血清鉀。葡萄糖與胰島素可激發(fā)低血鉀性周期性癱瘓，氯化鉀可激發(fā)高血鉀性周期性癱瘓，但這種激發(fā)試驗只應在醫(yī)學中心有經(jīng)驗的醫(yī)生主持下進行，因為可以發(fā)生呼吸癱瘓或心臟傳導阻滯。鑒別診斷包括任何原因引起的持續(xù)的低鉀血癥和甲狀腺功能亢進，特別在東方民族的男性中。
避免飽餐碳水化合物豐富的膳食與劇烈的活動鍛煉，以及口服乙酰唑胺250～2000mg/d，可有助于預防低血鉀性發(fā)作。治療急性低血鉀性發(fā)作，可給予口服氯化鉀(10%不加糖水的溶液劑型)2～10g。頻繁進食高碳水化合物，低鉀的膳食，避免禁食，以及強烈的活動鍛煉有助于預防高血鉀性發(fā)作。在高血鉀性發(fā)作發(fā)病初，輕度的發(fā)作可以為輕度的活動鍛煉以及2g/kg的碳水化合物的攝入所頓挫。對己經(jīng)確立的發(fā)作則需應用噻嗪類藥物，乙酰唑胺，和/或β-激動劑氣霧劑；嚴重的發(fā)作則需靜脈葡萄糖酸鈣。
