糖原累積癥是指組織中糖原過多的一組疾病，有多種類型，由遺傳性酶的缺陷或糖原結(jié)構(gòu)異常所致。
糖原累積癥Ⅲ型 診斷靠酶學(xué)分析，并可根據(jù)酶學(xué)分析結(jié)果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積癥Ⅲ型
高蛋白飲食可改善生長發(fā)育狀態(tài)和肌力，但最近研究認(rèn)為高淀粉、標(biāo)準(zhǔn)蛋白飲食效果更好。
2.糖原累積癥Ⅳ型
無特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進(jìn)程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個(gè)有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。
1.糖原累積癥Ⅲ型 病因?yàn)楦魏图∪鈨?nèi)淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脫支酶)缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能進(jìn)一步徹底分解為葡萄糖。
2.糖原累積癥Ⅳ型 由于淀粉-（1，4-1，6)-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶（分支酶)缺陷所致。所積貯的糖原結(jié)構(gòu)異常，外鏈長、分支減少，結(jié)構(gòu)似支鏈淀粉，故又稱支鏈淀粉病。所積貯的異常糖原溶解度遠(yuǎn)低于正常糖原。本病罕見，為常染色體隱性遺傳，雜合子的成纖維細(xì)胞內(nèi)有分子酶缺陷。
糖原累積癥至少分成12種類型之多，其中0型（糖原合成障礙)和Ⅳ型（淀粉-1-4，1-6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺乏)，都會(huì)導(dǎo)致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發(fā)展為良性肝腺瘤和腺癌，Ⅲ型（淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏)可發(fā)展為肝纖維化或肝硬化。
1.糖原累積癥Ⅲ型 本型有①肝內(nèi)纖維隔；②無脂肪沉積，此兩點(diǎn)與GSD-Ⅰ不同。GSD-Ⅲ型，肝硬化往往發(fā)生在兩個(gè)酶以上同時(shí)缺陷，即除脫支酶缺陷外，還有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。與GSD-Ⅰ比較，GSD-Ⅲ超微結(jié)構(gòu)示脂肪滴小且少。除肝臟病變外，肌肉也有糖原累積。
2.糖原累積癥Ⅳ型 本型肝臟呈小結(jié)節(jié)性肝硬化伴有寬纖維束圍繞或插入肝小葉。門脈區(qū)膽管輕度增生。白色的兩染性物質(zhì)或嗜堿性染色物質(zhì)沉積在肝細(xì)胞、心肌、骨骼肌和腦細(xì)胞。肝小葉周邊細(xì)胞內(nèi)可發(fā)現(xiàn)嗜酸性或無色包涵體沉積在細(xì)胞漿，把肝細(xì)胞核推向一側(cè)，構(gòu)成了GSD-Ⅳ的特征性病變。組織化學(xué)染色顯示肝細(xì)胞內(nèi)沉積物系異常糖原。
【臨床表現(xiàn)】 返回
1.糖原累積癥Ⅲ型
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區(qū)別。嬰兒期肝腫大、發(fā)育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時(shí)可出現(xiàn)脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據(jù)，但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時(shí)，但不會(huì)發(fā)生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟，出現(xiàn)心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發(fā)生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。
低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時(shí)肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會(huì)走向肝硬化。
2.糖原累積癥Ⅳ型
嬰兒出生后幾個(gè)月多無癥狀，一歲內(nèi)癥狀隱匿，但最早出現(xiàn)癥狀可在3個(gè)月時(shí)，最晚是15個(gè)月�？捎幸恍┓翘禺愋韵腊Y狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長遲緩等癥狀和體征，肌肉張力低、萎縮。隨病情發(fā)展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷后存活期多為2～37個(gè)月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。
1.糖原累積癥Ⅲ型
本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關(guān)，但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小。少數(shù)患者有尿酸輕度升高，血清轉(zhuǎn)氨酶升高（300～600IU)。
半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)樘堑倪^程正常，因而這些食物可使血糖升高�？崭�腎上腺素或胰高糖素反應(yīng)差，若進(jìn)食數(shù)小時(shí)后再作腎上腺或胰高糖素試驗(yàn)則反應(yīng)正常。
2.糖原累積癥Ⅳ型
血清轉(zhuǎn)氨酶和堿性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發(fā)生后，可有一系列變化如低蛋白血癥，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化。胰高糖素、腎上腺素耐量試驗(yàn)血糖呈陽性反應(yīng)， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出現(xiàn)在注藥后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗(yàn)都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。
