本型的特征為左或歷心室或雙側(cè)心室擴(kuò)大，并伴有心肌肥厚。心室收縮功能減退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多見(jiàn)。病情呈進(jìn)行性加重，死亡可發(fā)生于疾病的任何階段。
1980年世界衛(wèi)生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴(kuò)大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因后方能作出本病的診斷。
1995年中華心血管病學(xué)會(huì)組織專(zhuān)題研討會(huì)，提出本病的診斷參考標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.臨床表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發(fā)生栓塞和猝死等并發(fā)癥。
2.心臟擴(kuò)大 X線(xiàn)檢查心胸比＞0.5，超聲心動(dòng)圖示全心擴(kuò)大，尤以左心室擴(kuò)大為顯，左室舒張期末內(nèi)徑≥2.7cm/m2，心臟可呈球型。
3.心室收縮功能減低 超聲心動(dòng)圖檢測(cè)室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減弱，射血分?jǐn)?shù)小于正常值。
4.必須排除其他特異性（繼發(fā)性)心肌病和地方性心肌�。�克山病)，包括缺血性心肌病、圍產(chǎn)期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內(nèi)分泌性疾病如甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、甲狀腺機(jī)能減退、淀粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經(jīng)肌肉障礙所致的心肌病、全身系統(tǒng)性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病。
有條件者可檢測(cè)患者血清中抗心肌肽類(lèi)抗體如抗心肌線(xiàn)粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽堿能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑒別者需作冠狀動(dòng)脈造影。
心內(nèi)膜心肌活檢：病理檢查對(duì)本病診斷無(wú)特異性，但有助于與特異性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。用心內(nèi)膜心肌活檢標(biāo)本進(jìn)行多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR)或原位雜交，有助于感染病因診斷；或進(jìn)行特異性細(xì)胞異常的基因分析。
（一)風(fēng)濕性心臟病 心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣區(qū)收縮期雜音，但一般不伴舒張期雜音，且在心力衰竭時(shí)較響，心力衰竭控制后減輕或消失，風(fēng)濕性心臟病則與此相反。心肌病時(shí)常有多心腔同時(shí)擴(kuò)大，不如風(fēng)濕性心臟病以左房、左室或右室為主。超聲檢查有助于區(qū)別。
�。ǘ�)心包積液 心肌病時(shí)心臟擴(kuò)大、心搏減弱，須與心包積液區(qū)別。心肌病時(shí)心尖搏動(dòng)向左下方移位，與心濁音界的左外緣相符，心包積液時(shí)心尖搏動(dòng)常不明顯或處于心濁音界左外緣之內(nèi)側(cè)。二尖瓣或三尖瓣區(qū)收縮期雜音，心電圖上心室肥大、異常Q波、各種復(fù)雜的心律失常，均指示心肌病。超聲檢查不難將二者區(qū)別，心包內(nèi)多量液體平段或暗區(qū)說(shuō)明心包積液，心臟擴(kuò)大則為心肌病。必須注意到心肌病時(shí)也可有少量心包積液，但既不足以引起心臟壓塞，也不致于影響心臟的體征與心臟功能，僅是超聲的發(fā)現(xiàn)。收縮時(shí)間間期在心肌病時(shí)明顯異常，心包病則正常。
�。ㄈ�)高血壓性心臟病 心肌病可有暫時(shí)性高血壓，但舒張壓多不超過(guò)14.67kPa(110mmHg)，且出現(xiàn)于急性心力衰竭時(shí)，心力衰竭好轉(zhuǎn)后血壓下降。與高血壓性心臟病不同，眼底、尿常規(guī)、腎功能正常。
�。ㄋ�)冠心病 中年以上患者，若有心臟擴(kuò)大、心律失常或心力衰竭而無(wú)其他原因者必須考慮冠心病和心肌病。有高血壓、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活動(dòng)呈節(jié)段性異常者有利于診斷冠心病。近年來(lái)，對(duì)冠狀動(dòng)脈病變引起心臟長(zhǎng)期廣泛缺血而纖維化，發(fā)展為心功能不全的情況稱(chēng)之為“缺血性心肌病”，若過(guò)去無(wú)心絞痛或心肌梗塞，與心肌病頗難區(qū)別，再則心肌病亦可有病理性Q波及心絞痛，此時(shí)鑒別須靠冠狀動(dòng)脈造影。
（五)先天性心臟病 多數(shù)具有明顯的體征，不難區(qū)別。三尖瓣下移畸形有三尖瓣區(qū)雜音，并可有奔馬律、心搏減弱、右心擴(kuò)大與衰竭，須與心肌病區(qū)別，但此病癥狀出現(xiàn)于早年，左心室不大，紫紺較著。超聲心動(dòng)圖檢查可明確診斷。
�。�)繼發(fā)性心肌病 全身性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、血色病、淀粉樣變性、糖原累積癥、神經(jīng)肌肉疾病等都有其原發(fā)病的表現(xiàn)可資區(qū)別。較重要的是與心肌炎的區(qū)分。急性心肌炎常發(fā)生于病毒感染的當(dāng)時(shí)或不久以后，區(qū)別不十分困難。慢性心肌炎若無(wú)明確的急性心肌炎史則與心肌病難分，實(shí)際上不少擴(kuò)張型心肌病是從心肌炎發(fā)展而來(lái)，即所謂“心肌炎后心肌病”。
近年來(lái)在臨床上開(kāi)展心內(nèi)膜心肌活組織檢查，由帶活組織鉗的心導(dǎo)管取得標(biāo)本，進(jìn)行病理與病毒檢查，可以發(fā)現(xiàn)有否心肌炎癥的證據(jù)，但目前對(duì)病理組織學(xué)的診斷標(biāo)準(zhǔn)和去除偽跡方面還有些問(wèn)題待解決。
由于病因未明，預(yù)防較困難。在病毒感染時(shí)注意心臟變化并及早治療，有實(shí)際意義。
治療主要針對(duì)臨床表現(xiàn)
1.休息及避免勞累必須十分強(qiáng)調(diào)，如有心臟擴(kuò)大、心功能減退者更應(yīng)注意，宜長(zhǎng)期休息，以免病情惡化。
2.有心力衰竭者治療原則與一般心力衰竭相同，采用強(qiáng)心藥、利尿藥和擴(kuò)血管藥，由于心肌損壞較廣泛，詳地黃類(lèi)、利尿藥有益，在低腎小球?yàn)V過(guò)時(shí)，氫氯噻嗪可能失效，此時(shí)，需用袢利尿藥，如：呋塞米。擴(kuò)血管藥，如：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑也有用，用時(shí)須從小劑量開(kāi)始，注意避免低血壓。
近年來(lái)發(fā)現(xiàn)本病有心力衰竭時(shí)用β受體阻滯劑有效，其機(jī)制可能是慢性心力衰竭時(shí)腎上腺素能神經(jīng)過(guò)度興奮，β受體密度下調(diào)，在本病中其程度大于心肌梗塞后，β受體密度下調(diào)，在本病中其程度大于心肌梗塞后，用β受體阻滯劑后腎上腺素能神經(jīng)過(guò)度興奮的有害作用被去除，心肌內(nèi)β受體密度上調(diào)，已知有β1好，起始用極小劑，然后緩慢加大劑量，此種治療可以延長(zhǎng)患者壽命。
3.有心律失常，尤其在癥狀者需用抗心律失常藥或電學(xué)方法治療，對(duì)快速室性心律與高度房室傳導(dǎo)阻滯而有猝死危險(xiǎn)者治療應(yīng)積極。
4.對(duì)預(yù)防栓塞性并發(fā)癥可用口服抗凝藥或抗血小板聚集藥。
5.改善心肌代謝的藥物如維生素C、三磷酸腺苷、輔酶A、環(huán)化腺苷酸、輔酶Q10等可作為輔助治療。
6.對(duì)長(zhǎng)期心力衰竭，內(nèi)科治療無(wú)效者應(yīng)考慮作心臟移植，術(shù)后積極控制感染，改善免疫抑制，糾正排斥，1年后生存率可達(dá)85%以上。
本病的病因迄今未明，目前已發(fā)現(xiàn)本病與下列因素有關(guān)：
1.病因感染 動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中柯薩奇病毒、腦心肌炎病毒不僅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起類(lèi)似擴(kuò)張型心肌病的病變，臨床上急性病毒性心肌炎患者長(zhǎng)期隨訪(fǎng)中發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)變?yōu)閿U(kuò)張型心肌病的機(jī)會(huì)顯著大于一般人群，本病患者心肌活體標(biāo)本病毒檢查有炎性表現(xiàn)，不少本病患者血中柯薩奇病毒B中和抗體滴定度比正常人高；近年來(lái)用分子生物學(xué)技術(shù)在本病患者的心肌活檢標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)有腸道病毒或巨細(xì)胞病毒的RNA，以上均說(shuō)明本病與病毒性心肌炎關(guān)系密切，本病有可能是感染的持續(xù)存在。
2.基因及自身免疫 研究發(fā)現(xiàn)本病與組織相容抗原有關(guān)，與非本病患者相比，本病中HLA B27、HLA A2、HLA DR4、HLA DQ4各位點(diǎn)增加，而HLA DRw6位點(diǎn)則減少，HLA的變化與常染色體隱性遺傳有關(guān)，可以解釋部分本病患者的家族性?xún)A向。另一方面，可以有免疫反應(yīng)的改變，增高對(duì)病毒感染的易感性，導(dǎo)致心心肌自身免疫損傷。
3.細(xì)胞免疫 本病患者中自然殺傷細(xì)胞活性減低，減弱機(jī)體的防御能力，抑制性T淋巴細(xì)胞數(shù)量及功能減低，由此發(fā)生細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng)，引起血管和心肌損傷。
綜上所見(jiàn)，目前認(rèn)為本病的可能發(fā)病機(jī)制可能是先有柯薩奇病毒侵蝕心肌，在心肌內(nèi)增殖并引起心肌細(xì)胞壞死，第二階段在心肌內(nèi)不能找到病毒，但有淋巴細(xì)胞增多，此種細(xì)胞對(duì)心肌細(xì)胞致敏，引起免疫反應(yīng)并致心肌細(xì)胞壞死，后期炎性細(xì)胞浸潤(rùn)減少或消失，成為纖維化，與肥大或減少的心肌細(xì)胞相互交織，構(gòu)成擴(kuò)張型心肌病的病變。病毒感染、免疫反應(yīng)學(xué)說(shuō)雖是目前主要發(fā)病說(shuō)，但還有許多問(wèn)題未弄清，有待進(jìn)一步研究。
心臟重量增加，約為正常的一倍。各心腔擴(kuò)大，心肌灰白而松弛。心室壁心肌雖肥大，但因室腔擴(kuò)大而室壁厚度仍近乎正常。心內(nèi)膜也可增厚。心腔內(nèi)附壁血栓形成不少見(jiàn)。心肌纖維化常見(jiàn)，呈灶性分布于室壁的內(nèi)緣，也可心壁成片受損，心臟的起搏傳導(dǎo)系統(tǒng)均可受侵犯。
本病的心臟顯微鏡檢查缺乏特異性發(fā)現(xiàn)�？梢砸�(jiàn)到心肌纖維肥大，細(xì)胞核固縮、變形或消失，胞漿內(nèi)有空泡形成。纖維組織增多，或因間質(zhì)膠原組織增多，或因局灶性心肌纖維被纖維組織所替代。心肌纖維可被條索狀纖維組織所分割。心內(nèi)膜中膠原和彈性纖維也增加。不同程度的退行性變可以見(jiàn)到，多數(shù)為心肌細(xì)胞溶解，尤其多見(jiàn)于病程長(zhǎng)的病例。
電鏡檢查見(jiàn)心肌細(xì)胞的線(xiàn)粒體腫脹，嵴斷裂或消失；肌漿膜間隙擴(kuò)大，有纖維狀物質(zhì)與顆粒狀脂褐素；肌原纖維可以消失。
心肌病變使心臟收縮力減弱。早期左心室等容收縮期左心室內(nèi)壓力上升速度減慢，噴血速度也減慢。此時(shí)心搏量減少由加速心率代償，心排血量尚可維持。以后左心室排空不盡，有殘余血量，舒張末期壓增高，逐步發(fā)展左心衰竭。歷久左心房、肺動(dòng)脈壓力相繼升高，最后出現(xiàn)右心衰竭。少數(shù)病例病變以右心室為主，則發(fā)展為右心衰竭。心室的擴(kuò)張使房室瓣環(huán)擴(kuò)大，造成二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全。心腔擴(kuò)張，心室壁內(nèi)張力增大，氧耗增多，心肌肥厚、心率加速引起心肌相對(duì)缺血，而心肌攝氧的能力已達(dá)極限，因而可引起心絞痛。心肌病變涉及起搏和傳導(dǎo)系統(tǒng)可引起各種心律失常。
【臨床表現(xiàn)】 返回
各年齡均可發(fā)病，但以中年居多。起病多緩慢，最初檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大，心功能代償而無(wú)自覺(jué)不適。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后癥狀逐步出現(xiàn)，這一時(shí)期有時(shí)可達(dá)10年以上。癥狀以充血性心力衰竭為主，其中以氣急和浮腫為最常見(jiàn)。最初在勞動(dòng)或勞累后氣急，以后在輕度活動(dòng)或休息時(shí)也有氣急，或有夜間陣發(fā)性氣急。由于心排血量低，患者常感乏力。體檢見(jiàn)心率加速，心尖搏動(dòng)向左下移位，可有抬舉性搏動(dòng)，心濁音界向左擴(kuò)大，�？陕�(tīng)得第三音或第四音，心率快時(shí)呈奔馬律。由于心腔擴(kuò)大，可有相對(duì)性二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全所致的收縮期吹風(fēng)樣雜音，此種雜音在心功能改善后減輕。血壓多數(shù)正常，但晚期病例血壓降低，脈壓小，出現(xiàn)心力衰竭時(shí)舒張壓可輕度升高。交替脈的出現(xiàn)提示左心衰竭。脈搏常較弱。心力衰竭時(shí)二脈基底部可有羅音。右心衰竭時(shí)肝臟腫大，水腫的出現(xiàn)從下肢開(kāi)始，胸水和腹水在晚期患者中不少見(jiàn)。各種心律失常都可出現(xiàn)，為首見(jiàn)或主要的表現(xiàn)，并有多種心律失常合并存在而構(gòu)成比較復(fù)雜的心律，可以反復(fù)發(fā)生，有時(shí)甚頑固。高度房室傳導(dǎo)阻滯、心室顫動(dòng)、竇房阻滯或暫�？蓪�(dǎo)致阿-斯綜合征，成為致死原因之一。此外，尚可有腦、腎、肺等處的栓塞。
X線(xiàn)檢查示心影擴(kuò)大，晚期外觀如球形，說(shuō)明各心腔均增大，外形頗似心包積液。少數(shù)患者以左心室、左心房或右心室增大為主，外觀類(lèi)似二尖瓣病變。透視下見(jiàn)心臟搏動(dòng)較正常為弱。主動(dòng)脈一般不擴(kuò)大。病程較大的患者常有肺瘀血和肺間質(zhì)水腫，兩肺肋膈角處可有間隔線(xiàn)，肺靜脈和肺動(dòng)脈影可擴(kuò)大；胸腔積液不少見(jiàn)。
心電圖檢查在有癥狀的患者中幾乎都不正常，無(wú)癥狀者不少已有心電圖改變，改變以心臟肥大、心肌損害和心律失常為主。左心室肥大多見(jiàn)，常合并心肌勞損，晚期常有右心室肥大；也可有左或右心房肥大。心肌損害常見(jiàn)，以ST段壓低、T波平坦或雙相或倒置為主要表現(xiàn)，有時(shí)T波呈缺血型改變。少數(shù)患者可有病理性Q波，類(lèi)似心肌梗塞，其部位多在前間隔（V1、V2導(dǎo)聯(lián))，可能為間隔纖維化的結(jié)果。心室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯常見(jiàn)，左、右束支或左束支分支的傳導(dǎo)阻滯都可出現(xiàn)。心律失常常見(jiàn)，后期尤然，以異位心律和傳導(dǎo)阻滯為主。異位心律可來(lái)自心房、房室交接處或心室，由早搏逐步演變?yōu)樾膭?dòng)過(guò)速，以至撲動(dòng)或顫動(dòng)，亦可有竇房病變、房室交接處逸搏或逸律，或心室自身心律等。一至三度房室傳導(dǎo)阻滯均可發(fā)生（圖1)。
圖1 擴(kuò)張型原發(fā)性心肌病心電圖
心電圖示心房肥大，左束支后分支阻滯，第一度房室傳導(dǎo)阻滯，室性早搏。診斷經(jīng)尸檢證實(shí)
超聲心動(dòng)圖在本病早期即可見(jiàn)到心腔輕度擴(kuò)大，尤其左心室，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，后期各心腔均擴(kuò)大，室間隔與左室后壁運(yùn)動(dòng)也減弱。二尖瓣前葉雙峰可消失而前后葉呈異向活動(dòng)。左室噴血比數(shù)常減至50%以下，心肌縮短比數(shù)也減小�？赡苡猩倭啃陌e液。
核素心室造影也可顯示心腔擴(kuò)大與室壁運(yùn)動(dòng)減弱，左室噴血分?jǐn)?shù)減少，運(yùn)動(dòng)后更為明顯。
收縮時(shí)間間期早期即可不正常，左心室噴血時(shí)間（LVET)縮短，噴血前期（PEP)延長(zhǎng)、PEP/LVET增大。
心導(dǎo)管檢查早期近乎正常，左右心室舒張末期壓可以稍增高。有心力衰竭時(shí)心排血指數(shù)減小，動(dòng)靜脈血氧差大，肺動(dòng)脈及心房壓增高。心血管造影示心腔擴(kuò)大，室壁運(yùn)動(dòng)減弱。
本型病程長(zhǎng)短不一，短者在發(fā)病后1年內(nèi)死亡，長(zhǎng)者可存活20年以上。凡心臟擴(kuò)大明顯、心力衰竭持久或心律失常頑固者預(yù)后不佳。不少患者可有猝死。
