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內(nèi)科主治醫(yī)師職稱考試輔導(dǎo)—囊腫性腎臟病

來源:醫(yī)學(xué)全在線 更新:2008-10-25 衛(wèi)生資格考試論壇

第一節(jié) 概念

  定義:在腎臟出現(xiàn)單個或多個內(nèi)含液體的良性囊腫的一大組疾病

  分類:

  一、多囊腎

 。ā┏H旧w顯性遺傳型(成人型)

 。ǘ┏H旧w隱性遺傳型(嬰兒型)

  二、單純性腎囊腫

  三、腎髓質(zhì)的囊腫性疾病

 。ā┧栀|(zhì)海綿腎

 。ǘ┯啄昴I單位腎癆

  四、囊腫性腎發(fā)育不良

  五、獲得性腎囊腫病

  六、其他各種腎囊腫

 。ㄒ唬〣ourneville病

 。ǘ㎜indau綜合征

 。ㄈ┕铝⑿远喾磕夷[

 。ㄋ模┠I盂腎盞囊腫

 。ㄎ澹┠I淋巴血管瘤

 。┠I門及腎周圍假囊腫

  第二節(jié) 多囊腎

  按遺傳方式分為二型:常染色體顯性遺傳型;常染色體隱性遺傳型。

  一、病因與遺傳的規(guī)律

  囊腫基因主要位置在第16對常染色體短臂上,小部分在第4對常染色體長臂上

  1、男女發(fā)病幾率相等。

  2、父、母有一方患病,子女50%獲得囊腫基因而發(fā)病,如父母均患病,子女發(fā)病率增加到75%。

  3、不患病的子女不攜帶囊腫基因,如與無ADPKD的異性婚配,其子女不會發(fā)病,也不會隔代遺傳。非經(jīng)父母遺傳,由基因突變致病者不到10%。醫(yī)學(xué)在線www.med126.com

  二、表現(xiàn)

 。ㄒ唬┠I臟腫大

 。ǘ┭⒏咕植坎贿m,隱痛。

 。ㄈ└哐獕

  (四)尿異常 鏡下或肉眼血尿,常呈發(fā)作性,輕度蛋白尿(<lg/d=和白細(xì)胞尿。

 。ㄎ澹┠I功能損害 危險(xiǎn)因素有:①高血壓;②男性;③妊娠;④ADPKD1>ADPKD2;⑤肉眼血尿反復(fù)發(fā)作;⑥腎實(shí)質(zhì)的感染。

  三、多囊腎的并發(fā)癥

  (—)尿路和囊腫感染

 。ǘ┠I結(jié)石和腎內(nèi)鈣化

  (三)囊腫癌變

  四、腎外表現(xiàn)

 。ㄒ唬┒嗄腋

  (二)顱內(nèi)動脈瘤

 。ㄈ┬呐K瓣膜異常

  五、診斷依據(jù)

 。ā┯跋駥W(xué)檢查

 。ǘ┘易迨 符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。

  (三)基因診斷證實(shí)家系中致病基因與PKD基因連鎖。

  輔助診斷根據(jù):①多囊肝;②顱內(nèi)動脈瘤;③胰腺囊腫等。

  六、防治

  (一)一般治療

  1、保護(hù)腎臟 避免劇烈的體力活動和腹部創(chuàng)傷,避免應(yīng)用一切腎毒性藥物。

  2、定期復(fù)查 半至1年復(fù)查1次,包括血壓、尿常規(guī)、腎功能B超。

  3、蛋白質(zhì)攝人 一般的蛋自質(zhì)攝入量,不宜過高。

  4、控制高血壓 血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑是首選藥物,雙氫克尿噻、速尿類利尿劑一般不主張應(yīng)用

  (二)積極防治尿路感染和囊腫感染

 。ㄈ┭虬l(fā)作

  1、一般減少活動和臥床休息即能緩解。

  2、如大出血不止可用腎動脈栓塞治療。

 。ㄋ模┠夷[減壓術(shù)

  在B超引導(dǎo)下行囊腫穿刺減壓,之后可注人四環(huán)素防止囊液再生。

 。ㄎ澹┖喜⒔Y(jié)石 首先應(yīng)積極防治感染。

 。┖喜B內(nèi)動脈瘤

  動脈瘤<1cm直徑無癥狀,可繼續(xù)觀察;動脈瘤>1cm尤其伴有腦部癥狀者,應(yīng)考慮手術(shù)治療。

 。ㄆ撸┞阅I功能不全及終末期腎衰 處理同其他病因所引起的慢性腎功能不全及終末期腎衰。

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