1．先天畸形的預(yù)防 正如前述，遺傳因素是引起先天畸形的重要因素。盡管并非所有遺傳因素引起的畸形都能遺傳給后代，但可遺傳性畸形的發(fā)生率仍然很高。因此，采用遺傳學(xué)方法預(yù)防遺傳性畸形是畸形預(yù)防中的一個重要方面。遺傳工程和基因工程的興起為傳性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遺傳性畸形的主要措施是預(yù)防，遺傳咨詢是達(dá)到這一目的重要措施。
做好孕期保健是防止環(huán)境致畸的根本措施。在懷孕期間，特別是妊娠前8周，要盡量預(yù)防感染，特別是要防止風(fēng)疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒和梅毒螺旋體的感染。據(jù)測定，我國育齡期婦女風(fēng)疹病毒的感染率高達(dá)50％左右，預(yù)防感染的最好方法是接種風(fēng)疹疫苗。弓形體在人群和動物中的感染率都很高，除搞好環(huán)境衛(wèi)生和飲食衛(wèi)生以防止感染外，還應(yīng)在孕前作血清學(xué)檢查。如果檢查結(jié)果顯示未感染過弓形體，應(yīng)該進(jìn)行免疫注射后再懷孕。如果孕期感染了弓形體，就應(yīng)中止妊娠。單純皰疹病毒的傳播主要是通過皮膚和粘膜的直接接觸，故比較容易預(yù)防。巨細(xì)胞病毒的致畸率高，傳播途徑多，感染率高，較難預(yù)防，免疫注射是最好的預(yù)防方法。
孕期謹(jǐn)慎用藥是防止藥物致畸的根本途徑。孕期特別是孕早期決不可濫用藥物，如果必須應(yīng)用致畸性藥物，應(yīng)中止妊娠。
戒煙戒酒是預(yù)防胎兒畸形的一個重要方面。孕期大量吸煙，輕者可致胎兒發(fā)育遲緩，重者可引起嚴(yán)重畸形，甚至死亡、流產(chǎn)。被動吸煙的危害并不亞于主動吸煙，應(yīng)引起重視。孕期洶酒，酒精可通過胎盤迅速進(jìn)入胎兒體內(nèi)，胎兒血液中的酒精濃度與母血中的濃度相近，zxtf.net.cn/pharm/胎兒肝又缺少酒精脫氫酶，故滯留時間長，危害甚大。
孕期特別是孕早期應(yīng)避免和減少射線的照射，包括X射線α、β和γ射線。細(xì)胞對射線的敏感程度與細(xì)胞的增殖力成正比。與細(xì)胞的分化程度成反比。因此，胚體細(xì)胞對射線的敏感度比成體細(xì)胞高得多，對母體無害劑量的照射就可能危及胎兒。
2．先天畸形的宮內(nèi)診斷 如果說防止畸形的發(fā)生是一級預(yù)防，防止嚴(yán)重畸形兒的出生就是二級預(yù)防。二級預(yù)防是一級預(yù)防的必要補(bǔ)充，因?yàn)橥耆乐够蔚陌l(fā)生幾乎是不可能的。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越多的畸形可以在出生前作出明確診斷，有些畸形還可進(jìn)行宮內(nèi)治療。
曾生育過嚴(yán)重畸形兒的孕婦，多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦，孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處于污染環(huán)境及羊水過多或過少的孕婦，均應(yīng)進(jìn)行宮內(nèi)診斷。目前宮內(nèi)診斷的主要方法有：
（1)羊膜囊穿刺（amniocentesis)：羊水中zxtf.net.cn/wsj/不僅含有胎兒的排泄物、分泌物和多種酶，還含有從胎兒皮膚和粘膜脫落下來的上皮細(xì)胞。因此，羊水的化學(xué)分析可以準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳狀況。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最適宜，抽取10～15ml羊水，離心沉降后分別進(jìn)行生化分析和染色體分析。有嚴(yán)重的尤其是開放性神經(jīng)管缺陷時，羊水中出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合征和Turner 綜合征等，可通過染色體分析確定。測定羊水中17－羥孕酮的含量可診斷腎上腺上腺性征綜合征。測定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量，可以診斷甲狀腺發(fā)育異常。
（2)絨毛膜檢查：絨毛膜細(xì)胞與胚體細(xì)胞同源，有著相同的染色體組型。因此，可以通過絨毛膜活檢（chorionic villi biopsy,CVB)診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進(jìn)行，達(dá)到早期診斷。
（3)胎兒鏡檢查：胎兒鏡是用光導(dǎo)纖維制成的一種內(nèi)窺鏡,在妊娠第15～20周使用最好。通過胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無異常，并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進(jìn)一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。
（4)B型超聲波檢查：是一種簡便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法，可在熒光屏上清楚地看到胎兒的影像，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內(nèi)臟畸形。
（5)羊水和胎兒造影及X線檢查：將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔，使其吸附于胎兒體表，便可在X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形。
3．先天畸形的宮內(nèi)治療 近年宮內(nèi)診斷的研究進(jìn)展很快，已經(jīng)能對多種畸形作出準(zhǔn)確的宮內(nèi)診斷，但能進(jìn)行宮內(nèi)治療的畸形還很有限。非手術(shù)性治療開展較早，如小劑量可的松治療胎兒腎上腺性征綜合征（andrenogenital syndrome)，甲狀腺素治療胎兒甲狀腺機(jī)能低下引起的發(fā)育紊亂。進(jìn)展較快并能迅速收效的宮內(nèi)治療方法是宮內(nèi)手術(shù)。宮內(nèi)診斷和宮內(nèi)手術(shù)已經(jīng)成為一個專門學(xué)科，稱胎兒外科學(xué)（fetal surgery)。LiLey（1963)用宮內(nèi)胎兒輸血方法治療胎兒水腫并取得成功，是首例宮內(nèi)手術(shù)治療。80年代初。開展胎兒顱腦穿刺手術(shù)治療胎兒腦積水取得成功，以后又開展腦室－羊膜腔溝通術(shù)（Ventriculoamniotic shunt)治療阻塞性腦積水，也取得成功。還有人用這種改道方法治療胎兒腎積水。據(jù)1984年國際胎兒外科統(tǒng)計(jì)資料顯示，腦積水和腎積水宮內(nèi)手術(shù)治療的存活率分別為44.2％和82.3％。近來,用宮內(nèi)胎兒胸腔穿刺治療乳糜胸取得了成功。動物實(shí)驗(yàn)研究，膈疝、臍疝、腹壁裂和輕度脊柱裂等畸形均可做宮內(nèi)手術(shù)治療。
