又稱，左側(cè)角回綜合征；優(yōu)勢(shì)半球綜合征。
【病因和機(jī)理】
主側(cè)半球頂葉與顳葉角回病變，以頂后動(dòng)脈或角回動(dòng)脈閉塞常見。亦可見于腦瘤、腦外傷、腦萎縮、酒精中毒、一氧化碳中毒、各種精神病、催眠狀態(tài)等。
【臨床表現(xiàn)】
Gerstmann氏綜合征成立的前提為:言語(yǔ)理解力和表達(dá)能力無(wú)障礙、物體和空間的認(rèn)識(shí)保存，無(wú)感覺、運(yùn)動(dòng)和智能等的障礙。
此綜合征包括手指認(rèn)識(shí)不能、計(jì)算不能、書寫不能、左右定向力障礙四個(gè)癥狀。臨床上不一定出現(xiàn)典型的四聯(lián)癥，�？梢娖渲械牟糠职Y狀，或再加上其他癥狀，如失語(yǔ)、失用、失讀、右側(cè)偏盲及忽視，右側(cè)輕偏癱或痛覺信號(hào)失認(rèn)等。
【鑒別診斷】
（一)腦梗塞（cerebral infarction) 主側(cè)半球頂后動(dòng)脈和角回動(dòng)脈閉塞常見本綜合征。病人年齡多偏高，有高血壓或動(dòng)脈硬化病史。睡眠或晨起后發(fā)病，起病突然無(wú)誘因。梗塞累及顳葉后常伴有發(fā)作性精神障礙，還可出現(xiàn)幻聽、幻視和記憶缺損等。累及頂葉可伴有失結(jié)構(gòu)癥、偏癱失認(rèn)癥等。
（二)頂葉腫瘤（tumor of parietal lobe) 優(yōu)勢(shì)側(cè)半球腫瘤出現(xiàn)本綜合征。在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前，有時(shí)可產(chǎn)生一種特殊的癲癇征象，即短暫的體象障礙。這些征象很易被誤認(rèn)為功能性精神疾患。良性腫瘤多以癲癇為首發(fā)癥，惡性腫瘤則多以頭痛為首發(fā)癥。
（三)一氧化碳中毒（carbon monoxide poisoning) “假愈期”后出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)后發(fā)癥，表現(xiàn)為精神障礙，神經(jīng)癥狀除可表現(xiàn)Gerstmann征外，尚以巴金森氏征最為突出。
又稱，急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎；急性多發(fā)性神經(jīng)根炎；急性上升性麻痹；Landry麻痹。
【病因和機(jī)理】
病因至今尚不明確，多數(shù)學(xué)者傾向于慢病毒感染與自體免疫學(xué)說(shuō)，推測(cè)為病毒感染損傷了周圍神經(jīng)的鞘膜細(xì)胞，而釋放出具有抗原的物質(zhì)，或病毒在周圍神經(jīng)表現(xiàn)產(chǎn)生新抗原。
【臨床表現(xiàn)】
四肢癱是本病最常見癥狀，多先出現(xiàn)雙下肢癱，繼而出現(xiàn)上肢癱，或同時(shí)出現(xiàn)四肢癱。以下肢癥狀明顯，肌張力減低，腱反射減弱或消失。有主觀感覺障礙（麻木、疼痛以及異常感覺)，客觀感覺輕，或有手、襪套樣感覺障礙。肌壓痛是重要癥候，以腓腸肌及手的第1、2骨間肌處明顯。腦脊液出現(xiàn)蛋白—細(xì)胞分離現(xiàn)象。
本征約半數(shù)病人有前驅(qū)疾病，其中最多見的是腹瀉和上呼吸道感染。重癥病例呼吸肌、頸肌也相繼癱瘓。70%病人有腦神經(jīng)癥狀，以往面癱最多見，近數(shù)年舌咽及迷走神經(jīng)首先受侵犯而出現(xiàn)球麻痹或延髓麻痹。
【鑒別診斷】
（一)脊髓前角灰質(zhì)炎（anterior poliomyelitis) 為由灰質(zhì)炎病毒感染引起的一種急性傳染病。好發(fā)于10歲以下的兒童，繼發(fā)熱之后出現(xiàn)無(wú)感覺障礙的弛緩性癱瘓。根據(jù)脊髓前角受累部位及范圍的不同，這種癱瘓可出現(xiàn)于一側(cè)肢體，或單個(gè)肢體，或兩側(cè)肢體，以一個(gè)下肢的癱瘓多見。腦脊液中蛋白質(zhì)持續(xù)增高，鼻咽腔分泌物和大便病毒培養(yǎng)陽(yáng)性。
（二)急性脊髓炎（acute polimyelitis) 本病是神經(jīng)系統(tǒng)受病毒感染后引起的自體免疫反應(yīng)。病變水平以下的運(yùn)動(dòng)、感覺、反射消失，在感覺消失區(qū)的上緣可有一感覺過(guò)敏區(qū)，偶有束帶樣疼痛感，多伴膀胱、直腸和植物神經(jīng)功能障礙。炎癥播及腦干及大腦可出現(xiàn)精神癥狀、抽搐和昏迷等。
（三)周期性麻痹（periodic paralysis) 為一組原因不明、呈周期性發(fā)作的弛緩性麻痹，每次突然起病，持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)日后恢復(fù)。根據(jù)發(fā)作時(shí)的血鉀改變和臨床特點(diǎn)分為低鉀性、高鉀性及正常血鉀性三類。無(wú)意識(shí)障礙和感覺障礙。
（四)重癥肌無(wú)力（myasthenia gravis) 是一種神經(jīng)肌肉接頭間傳遞功能障礙的慢性病。本病特點(diǎn)為受累肌群的異常易于疲勞，幾乎每個(gè)病人均有顱神經(jīng)支配肌的無(wú)力。癥狀晨輕夜重，經(jīng)休息后有明顯的改善。
又稱，成人甲低性肌病。
【病因和機(jī)理】
（一)甲狀腺性 常見于各種甲亢碘治療后，亦可因甲狀腺炎癥、手術(shù)切除、碘代謝紊亂、藥物、食用和遺傳等因素引起。其主要機(jī)理是甲狀腺激素合成不足。
（二)垂體性 由于垂體分泌和釋放TSH不足，甲狀腺發(fā)生繼發(fā)性功能低下。常見原因?yàn)槟[瘤、手術(shù)、放療或產(chǎn)后壞死。
（三)下丘腦性 下丘腦腫瘤、慢性炎癥和受放療等慢性損毀時(shí)，TRH分泌不足而使TSH及甲狀腺激素亦相繼減少而引起三發(fā)性甲減。
【臨床表現(xiàn)】
動(dòng)作緩慢，外觀呆滯，皮膚干燥，肌肉堅(jiān)硬和疼痛，肌肥大的分布不均勻，以肩胛帶肌群和腰部大腿部肌群肥大較明顯，舌和手部亦肥大。深反射特別是踝反射遲鈍。叩擊肌肉后不出現(xiàn)凹陷而引起肌丘反應(yīng)（假性肌強(qiáng)直)。肌電圖呈電反應(yīng)靜止?fàn)顟B(tài)。血清肌酸磷酸激酶（CPK)顯著增高。甲狀腺素治療有特效。
【鑒別診斷】
（一)地方性甲狀腺腫（endemic goiter) 此系攝碘不足引起的甲狀腺代償性腫大，呈區(qū)域性發(fā)病。表現(xiàn)甲狀腺腫大、突眼、心悸、多食、基礎(chǔ)代謝率增高等甲亢癥狀。碘治療有特效，當(dāng)?shù)庵委焺┝窟^(guò)大或療程過(guò)長(zhǎng)時(shí)，則可因攝碘過(guò)多，反射性引起TSH分泌不足，因而甲狀腺素合成減少，發(fā)生甲低性肌病。此種肌病隨著碘治療的中止，病情可望迅速緩慢。
（二)甲狀腺切除術(shù)后 多因單純甲狀腺腫、甲狀腺癌施術(shù)。其特點(diǎn)為術(shù)后不久出現(xiàn)特征性肥大性肌無(wú)力，血清中甲狀腺素水平低于正常。此與甲狀腺切除或手術(shù)損傷，以及原發(fā)病所致甲狀腺的廣泛變性壞死有關(guān)。
（三)垂體瘤（hypophysoma) 表現(xiàn)頭痛、視力障礙，蝶鞍擴(kuò)大與占位。肌病可以發(fā)生于頭痛和視力障礙之后，也可以肌病為首發(fā)癥狀。血清中除甲狀腺素水平較低外，尚有其它內(nèi)分泌激素失調(diào)。
（四)兒童甲低性肌�。╟hild hypothyroid myopathy) 發(fā)生于小兒患甲狀腺功能減退后，伴有廣泛性或局限性肌肥大和肌無(wú)力以及發(fā)育障礙。表現(xiàn)為呆小病，無(wú)痛性痙攣和假性肌強(qiáng)直。
（五)慢性甲狀腺毒性肌病（chronic thyrotoxic myopathy) 其特點(diǎn)為緩慢進(jìn)行性肌無(wú)力及肌萎縮，亦以骨盆帶、大腿部肌群顯著，可累及全身肌，多為雙側(cè)性，常伴明顯的甲亢癥狀，甲亢治愈后肌無(wú)力逐漸恢復(fù)。
又稱，Horton氏頭痛，叢集性頭痛。
【病因和機(jī)理】
病因尚不明，一般認(rèn)為是顱內(nèi)、顱外血管擴(kuò)張所致。Horton氏認(rèn)為此種類型頭痛與組織胺關(guān)系密切，它曾對(duì)此病患者在間歇期內(nèi)皮下注射組織胺試驗(yàn)表明，60%的患者可誘發(fā)頭痛發(fā)作，并且血中組織胺之增高和消退均非常迅速，提示與急劇頭痛發(fā)作有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)】
本病頭痛特點(diǎn)是頭痛發(fā)作似成群而來(lái)，表現(xiàn)為一連串密集的頭痛發(fā)作。發(fā)作呈周期性，無(wú)前驅(qū)癥狀。發(fā)作時(shí)疼痛從一側(cè)眼窩周圍開始，急速擴(kuò)展至額顳部，嚴(yán)重時(shí)可涉及對(duì)側(cè)。呈搏動(dòng)性，兼有鉆痛或灼痛，可于睡眠中痛醒。特征性的伴發(fā)癥狀有:顏面潮紅、出汗、患側(cè)流淚、結(jié)膜充血、鼻塞。除顳淺動(dòng)脈怒張外，尚有患側(cè)瞳孔縮小，眼瞼下垂等不全性Horner氏綜合征。
每天可發(fā)作1～2次，每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間約數(shù)十分鐘至2～3小時(shí)，發(fā)作快消失的也快，緩解時(shí)間很長(zhǎng)。患者很少有后遺的疲乏或嗜睡情況，頭痛每天有規(guī)律地在大致相同的時(shí)間發(fā)生，常于午后或凌晨發(fā)作。飲酒或硝酸甘油可以激發(fā)頭痛發(fā)作。頭痛常局限于同一側(cè)。
【鑒別診斷】
（一)偏頭痛（migraine) 頭能開始表現(xiàn)為一側(cè)眶上、眶后或額顳部位的鈍痛，強(qiáng)度增長(zhǎng)時(shí)具有搏動(dòng)性質(zhì)，爾后持續(xù)為一種劇烈的固定痛，并擴(kuò)展至整個(gè)半側(cè)頭部，甚至上頸部�；颊呙嫔n白，常伴有惡心，嘔吐，頭痛通常為一整天，常為睡眠所終止。頭痛前往往有前驅(qū)癥狀，且多為雙側(cè)性，一般在青春期發(fā)病，多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺（5-HT)顯著降低。
（二)Sluder氏顱—面血管性疼痛 大多發(fā)生于男性，表現(xiàn)單側(cè)固定的陣發(fā)性頭痛，累及眼眶及其上下區(qū)域而不超越至對(duì)側(cè)，伴有植物神經(jīng)及血管—分泌癥狀如Horner氏征、結(jié)膜充血、流淚、鼻堵及單側(cè)流鼻涕等。無(wú)大腦皮質(zhì)癥狀。發(fā)展有特殊性，3～6周內(nèi)每日或數(shù)日發(fā)作一次，繼而完全緩解數(shù)日或數(shù)年，然后復(fù)發(fā)。
（三)基底動(dòng)脈型偏頭痛（basilar migraine) 常見于青年女性，與月經(jīng)關(guān)系密切。發(fā)作突然，前驅(qū)癥狀包括視覺先兆：閃光、閃輝性暗點(diǎn)、偏盲或短暫性黑蒙�；蛴星巴スδ芪蓙y、聽力減低或喪失，且可伴有小腦癥狀，出現(xiàn)眩暈、耳鳴、共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音不良等。先兆持續(xù)數(shù)分鐘至半小時(shí)后出現(xiàn)枕部劇痛，常為跳痛、多伴有植物神經(jīng)癥狀如惡心、嘔吐等。有時(shí)尚能出現(xiàn)短暫的意識(shí)障礙。此種頭痛是一種彌散性血管運(yùn)動(dòng)功能紊亂。
又稱顳葉切除后行為變態(tài)綜合征。
【病因和機(jī)理】
切除恒河猴兩側(cè)顳葉（包括20、21、22區(qū)，海馬回，杏仁核)后，經(jīng)3周～2年出現(xiàn)此特殊表現(xiàn)。在人類見于切除雙側(cè)癲癇病灶、腦炎后，Alzherimer氏病及Pick氏病、腦挫傷、腦動(dòng)脈硬化等，與邊緣系統(tǒng)的損傷有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)】
雙側(cè)顳葉切除術(shù)后立即出現(xiàn)癥狀。對(duì)人物的認(rèn)識(shí)喪失，包括不認(rèn)識(shí)最親近的人，無(wú)恐懼與憤怒反應(yīng)，自殘型性欲過(guò)盛，同性戀傾向，食欲過(guò)盛，思維變化過(guò)速（對(duì)每一對(duì)象或事件均作出動(dòng)作反應(yīng))，記憶力顯著減退。
【鑒別診斷】
（一)Alzherimer氏病 是一種原因未明的原發(fā)性、退行性腦部疾病。早期即發(fā)明顯智能缺損為主，癡呆為主要臨床表現(xiàn)。起病緩慢，病程進(jìn)行性，可有一段時(shí)期病情靜止，但不可逆。
（二)Pick氏病 是一種中年發(fā)病的進(jìn)行性癡呆疾病。早期可有人格改變和社會(huì)功能減退，逐漸發(fā)展為記憶、智能和語(yǔ)言功能損害，常出現(xiàn)較低級(jí)的精神活動(dòng)脫抑制癥狀，如道德滄喪、撒謊等行為，先于明顯記憶障礙。伴有情感淡漠或欣快，偶有錐體外系癥狀和癲癇發(fā)作。臨床上與Alzherimeer氏病不易鑒別，主要是病理形態(tài)上的區(qū)別。
（三)腦動(dòng)脈硬化癥（cerebral arteriosclerosis) 是指腦動(dòng)脈粥樣硬化等腦動(dòng)脈管壁變性所引起的非急性、彌漫性腦組織改變和神經(jīng)功能障礙。常在50歲以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)衰弱癥狀群，相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)人格及自知力相對(duì)保持完整，病情時(shí)好時(shí)壞，逐漸發(fā)展為性格改變，多疑，缺乏自知力，思維單調(diào)而不連貫，癡呆，甚至出現(xiàn)幻覺、妄想。常伴腦血管損害引起的輕偏癱、Babinski征陽(yáng)性等體征，如有局限性腦葉萎縮，可出現(xiàn)定位性皮質(zhì)損害癥狀。
（四)腦挫裂傷（contusion and lacerationof the brain) 為頭部外傷，造成腦組織器質(zhì)性損害。主要表現(xiàn)為不同程度意識(shí)障礙，生命體征改變，可在傷后立即出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)系統(tǒng)局灶性癥狀，如偏癱、失語(yǔ)、錐體束征陽(yáng)性，常伴損傷性蛛網(wǎng)膜下腔出血。
又稱Leigh氏腦病、亞急性壞死性腦病、小兒Wernick氏�。ㄕ`稱)，是嬰幼兒期亞急性地進(jìn)行性遺傳變性疾病。
【病因和機(jī)理】
病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。發(fā)現(xiàn)病人腦內(nèi)三磷酸硫胺缺乏，中樞神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)稱性壞死灶，小血管和毛細(xì)血管顯著性增生，但腦處無(wú)特殊改變，推測(cè)可能與硫胺缺乏有關(guān)的先天性代謝障礙。
【臨床表現(xiàn)】
2月～6歲起病，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月死亡。開始輕度肌張力降低，短促的痙攣，中度腱反射遲鈍。癥狀進(jìn)行性加重，最終發(fā)展成木僵，嗜睡，肌陣攣性痙攣或嚴(yán)重的肌張力降低，反射消失，呼吸困難，不能吞咽，全身無(wú)力、衰竭。上瞼下垂，眼肌麻痹，視力減退或消失，視野有中心暗點(diǎn)，瞳孔散大或縮小。
血乳酸和丙酮升高。腦脊液蛋白增高，腦電圖見彌漫性慢波和發(fā)作性波。
【鑒別診斷】
（一)原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣（primary torsion spasm) 通常在兒童期起病。以肌張力障礙和四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉(zhuǎn)為特點(diǎn)，軀干及脊旁肌的受累則引起全身扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運(yùn)動(dòng)是本病的特征性表現(xiàn)。扭轉(zhuǎn)痙攣于自主運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重，入睡后完全消失，肌力、反射、深淺感覺和智力一般無(wú)改變，但也可能有智力減退者。
（二)手足徐動(dòng)癥（athetosis) 特征為肌強(qiáng)硬和手足發(fā)生緩慢、不規(guī)則的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)，四肢遠(yuǎn)端較近端顯著。先天性者通常出生后即出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)，發(fā)育遲緩，這種不自主運(yùn)動(dòng)可因情緒緊張、精神刺激或作隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，安靜時(shí)減輕，入睡時(shí)停止，肌張力痙攣時(shí)增高，肌松弛時(shí)正常。全身感覺正常，半數(shù)有智力障礙。
（三)癲癇（epilepsy) 在Leigh氏綜合征的早期可能與肌陣攣性癲癇發(fā)作混淆。但后者的突然、短暫、快速的肌肉收縮可能遍及全身，也可能局限于某一部位，可能單個(gè)發(fā)生，但常見快速重復(fù)。緩解期正常，無(wú)神經(jīng)受累癥狀。腦電圖多見棘慢波。
又稱Lennox-Gastaut氏綜合征、瞬目—點(diǎn)頭—跌倒發(fā)作、肌陣攣性起立不能小發(fā)作等。
【病因和機(jī)理】
病因未明。特發(fā)性者占10～30%�；A(chǔ)疾病中精神發(fā)育遲滯占絕大多數(shù)，其次為腦性癱瘓、顱腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥等，本病可能為腦發(fā)育障礙加上某種器質(zhì)性損害的疾病。
【臨床表現(xiàn)】
特征為特殊的臨床發(fā)作和腦電圖彌漫性、規(guī)則性的棘慢波綜合征。
過(guò)去史中有不同類型的癲癇發(fā)作，主要表現(xiàn)為強(qiáng)直性痙攣或（和)不典型失神發(fā)作。強(qiáng)直性痙攣發(fā)作時(shí)頭部前屈，面肩上舉，前臂外展，四肢強(qiáng)直性痙攣而不跌倒，可有短暫的意識(shí)障礙，迅速恢復(fù)，發(fā)作全過(guò)程從幾秒至30秒，可伴脈快、血壓升高等植物神經(jīng)癥狀，伴不典型失神發(fā)作、大發(fā)作等。不典型失神發(fā)作的特點(diǎn)是發(fā)作性意識(shí)障礙，可見眼球上轉(zhuǎn)，發(fā)作頻率從每月1次至每日數(shù)十次，每日發(fā)作10次以上者約占半數(shù)，全部病例均有不同程度的智能障礙，隨年齡增高易移行為小發(fā)作和失神發(fā)作。全部病例發(fā)作間歇可見腦電圖特征的彌漫性棘波綜合，特別容易出現(xiàn)于淺睡期。
【鑒別診斷】
（一)精神發(fā)音遲滯（oligophrenia) 是由各種原因引起的智能發(fā)育遲鈍為主要特征的一組疾病。除智能障礙外，整個(gè)精神活動(dòng)的發(fā)育均較正常落后。應(yīng)盡可能查明病因，對(duì)3歲內(nèi)兒童診斷本病應(yīng)持慎重態(tài)度。
（二)腦性癱瘓（cerebral palsy) 包括多種大腦病變所致的自出生即已存在的雙側(cè)肌張力和功能性改變，是由多方面原因所致的腦部非進(jìn)展性損害的綜合征。主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下及癲癇發(fā)作等。大多數(shù)病例在生后數(shù)月家人試圖扶起時(shí)始發(fā)現(xiàn)異常。
（三)本病應(yīng)注意與其它類型的癲癇鑒別
1.嬰兒痙攣癥（infantile spasm):皆在出生后1年內(nèi)發(fā)病。多為癥狀性，發(fā)病前已呈現(xiàn)發(fā)育遲緩和神經(jīng)癥狀，特發(fā)性者病前無(wú)異常，表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣，以屈肌較顯著。腦電圖顯著彌漫性高電位不規(guī)律慢活動(dòng)，雜有棘波和尖波，痙攣時(shí)出現(xiàn)短促低平電位。發(fā)作在2～5歲間消失，但半數(shù)以上轉(zhuǎn)化為不典型失神發(fā)作、強(qiáng)直性發(fā)作等。
2.嚴(yán)重嬰兒肌陣攣性癲癇（Infantile myeelonic epilepsy):發(fā)病在出生后1年內(nèi)。自發(fā)熱時(shí)陣攣性發(fā)作開始，漸發(fā)生肌陣攣、發(fā)育遲緩、錐體束征和共濟(jì)失調(diào)。腦電圖示廣泛棘波、多棘—慢波等，以及閃光抽搐反應(yīng)。
又zxtf.net.cn/zhuyuan/稱前核間型眼肌麻痹綜合征、內(nèi)側(cè)縱束綜合征。
【病因和機(jī)理】
為內(nèi)側(cè)縱束在神經(jīng)膝水平處損害引起。見于多發(fā)性硬化及橋腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤、血管病變、梅毒、酒精中毒與腦干炎癥的病人。
【臨床表現(xiàn)】
特征為單側(cè)性眼球震顫合并水平性注視麻痹，即當(dāng)眼球企圖水平性向側(cè)方偏斜運(yùn)動(dòng)時(shí)，單眼或兩眼內(nèi)直肌出現(xiàn)麻痹，集合消失，輻輳功能存在。病變側(cè)外直肌運(yùn)動(dòng)正常，對(duì)側(cè)內(nèi)直肌麻痹，集合功能正常。水平性眼球震顫，一般在向兩側(cè)方注視時(shí)，外轉(zhuǎn)眼的眼球震顫比內(nèi)轉(zhuǎn)眼顯著。眼球向上方注視時(shí)，可見垂直性眼球震顫。
【鑒別診斷】
（一)多發(fā)性硬化（multiple sclerosis) 是一種青壯年時(shí)期的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫鞘疾病。其特點(diǎn)為病灶多發(fā)，病程中常有緩解與復(fù)發(fā)交替，最多發(fā)病年齡在20～40歲間，30歲為高峰。亞急性起病為多，由于病損部位不同，因此臨床征象不同，可能有精神癥狀、顱神受損、感覺及運(yùn)動(dòng)功能障礙等。腦脊液蛋白、主要是IgG增高。CT和MTI能顯示腦部早期病損。
（二)橋腦腫瘤（pons tumor) 約占全部腦干腫瘤的半數(shù)以上，以膠質(zhì)細(xì)胞瘤或星形細(xì)胞瘤為主。兒童以復(fù)視、易跌跤為首發(fā)癥狀，成人以眩暈、共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀。幾乎所有病人均有顱神經(jīng)麻痹癥狀，50%病人以外展神經(jīng)麻痹最早出現(xiàn)，隨腫瘤發(fā)展出現(xiàn)面神經(jīng)、三叉神經(jīng)等其它顱神損害和肢體的運(yùn)動(dòng)感覺障礙，引起交叉性運(yùn)動(dòng)障礙。頭顱X線攝片、CT、MRI等有助于明確診斷。
（三)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤（intrac ranial aneurysm) 40～60歲多發(fā)。未破裂的動(dòng)脈zxtf.net.cn/hushi/瘤可壓迫鄰近血管神經(jīng)而產(chǎn)生癥狀，其主要危害是破裂出血。診斷主要依靠腦血管造影，一般要求做雙側(cè)。CT檢查雖可見動(dòng)脈瘤影，但CT陰性并不能排除動(dòng)脈瘤的存在。
（四)腦梅毒（brain syphilis) 系由蒼白密螺旋體侵犯軟腦膜和腦，實(shí)質(zhì)所致持續(xù)感染。臨床上可表現(xiàn)為梅毒性腦膜炎、腦膜血管梅毒和麻痹性癡呆。腦脊液中單核細(xì)胞數(shù)增多，蛋白質(zhì)含量增高。血清及腦脊液螺旋體抗原試驗(yàn)都呈陽(yáng)性。
（五)腦干腦炎（brain stem encephalitis) 青壯年居多，病前多有病毒感染史。起病急驟，往往早期出現(xiàn)精神癥狀和意識(shí)障礙，迅速出現(xiàn)雙側(cè)顱神經(jīng)麻痹，伴有一側(cè)或兩側(cè)的肢體運(yùn)動(dòng)、感覺障礙，癥狀和體征很少局限于某一部位。約經(jīng)7～8周治療后80%病例好轉(zhuǎn)。
又稱共濟(jì)失調(diào)—毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，為一種特殊類型的原發(fā)性免疫缺陷病，是一獨(dú)立疾病。
【病因和機(jī)理】
病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由于DNA修復(fù)缺陷，第14對(duì)染色體易位所引起，具有體液免疫和細(xì)胞免疫異常，突出的表現(xiàn)為胸腺發(fā)育障礙、淋巴系統(tǒng)形成不全、皮膚粘膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，各臟器可見巨核癥。
【臨床表現(xiàn)】
特征為進(jìn)行性小腦變性、眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張以及感染傾向等三個(gè)主要癥狀。
男女發(fā)病率相等。嬰兒期即出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，開始主要影響軀干和頭部，10歲左右即不能獨(dú)行，在意向性震顫、構(gòu)音障礙、假性球麻痹、眼球震顫、面具樣臉、震動(dòng)覺減退及手足徐動(dòng)癥等。20～30歲時(shí)脊髓受累，深感覺缺失，病理反射陽(yáng)性。毛細(xì)血管擴(kuò)張通常在3～6歲出現(xiàn)，見于全部病人的眼結(jié)膜，50%病人的皮膚暴露部位，偶見于耳殼。1/3病人智力減退，有時(shí)性功能障礙。60～80%有感染傾向，多數(shù)病孩伴發(fā)惡性腫瘤，多數(shù)病孩因反復(fù)呼吸道感染和（或)淋巴系統(tǒng)腫瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血癥，IgA和IgE選擇性缺乏。周圍血淋巴細(xì)胞減少。氣腦造影見小腦萎縮。
【鑒別診斷】
（一)顱底陷入癥（basilar invagination) 為先天性畸形。絕大多數(shù)在成年后起病，臨床癥狀與畸形程度可不一致，病情多進(jìn)展緩慢，但呈進(jìn)行性加重。主要表現(xiàn)聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語(yǔ)不清、吞咽困難等后組顱神經(jīng)癥狀，以及枕頂部疼痛、上肝麻木、腿反射減低或消失等，眼球震顫、小腦共濟(jì)失調(diào)等癥狀較輕。枕大孔區(qū)X線攝片上測(cè)量樞椎齒狀突的位置可診斷。
（二)先天性小腦延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation) 為先天性畸形。主要表現(xiàn)為延髓、上頸髓受壓癥狀，以及顱神經(jīng)、頸神經(jīng)為根癥狀，小腦癥狀表現(xiàn)為眼球震顫、步態(tài)不穩(wěn)等，可合并顱內(nèi)高壓征。為明確診斷和鑒別診斷，可做椎動(dòng)脈造影、CT、MRI。
（三)多發(fā)性硬化（multiple Sclerosis) 參閱Lhermitte氏綜合征。
（四)小腦腫瘤（cerebellar tumor) 主要表現(xiàn)為患側(cè)肢體協(xié)調(diào)動(dòng)作障礙、語(yǔ)音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低，腿反射遲鈍或消失，或有步態(tài)不穩(wěn)，逐漸發(fā)展為行走不能，站立時(shí)向后傾倒，可伴有顱內(nèi)壓增高癥狀。CT、MRI可明確診斷。
（五)進(jìn)行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy) 多見于中年或老年，病程呈進(jìn)行性。主要表現(xiàn)為核上性眼肌麻痹、錐體外系性肌強(qiáng)直、癡呆、球麻痹及步態(tài)不協(xié)調(diào)等。常規(guī)檢驗(yàn)均正常，腦脊液也無(wú)顯著異常。腦電圖示不規(guī)則慢波，但無(wú)局灶性改變。CT見橋腦及中腦萎縮。
又稱原發(fā)性胼胝體變性。
【病因和機(jī)理】
最初認(rèn)為本病是意大利紅酒引起的胼胝體脫髓鞘，后又見非酒精中毒引起的類似疾病�？赡苡裳X屏障以及神經(jīng)細(xì)胞膜改變等繼發(fā)的通透性改變引起。
【臨床表現(xiàn)】
主要表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆和昏睡。
見于大量飲酒的中老年男性，多見于拉丁系人種。一般40～60歲起病，3～6年后死亡，表現(xiàn)為慢性酒精中毒的性格改變和進(jìn)行性癡呆，之后有構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)、括約肌障礙、卒中樣發(fā)作、癲癇發(fā)作、失用、失語(yǔ)以及幻覺、妄想等多種神經(jīng)精神癥狀。癥狀常加重與緩解交替，最后較快地出現(xiàn)障礙以至死亡。
【鑒別診斷】
慢性酒精中毒（chroic alcoholism) 是在長(zhǎng)期大量飲酒基礎(chǔ)上出現(xiàn)的神經(jīng)精神障礙，癥狀出現(xiàn)緩慢，但持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，預(yù)后差。病人有長(zhǎng)期大量飲酒史，對(duì)酒精有精神依賴和（或)軀體依賴歷史，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要有植物神經(jīng)功能障礙、震顫、末稍神經(jīng)炎、癲癇發(fā)作等，精神障礙表現(xiàn)為幻覺癥、妄想癥、震顫性譫妄狀態(tài)、人格改變、遺忘綜合征及癡呆狀態(tài)。
又稱Garland –Moorehuse 氏綜合征、Sjogren 氏Ⅱ型綜合征，遺傳性共濟(jì)失調(diào)—白內(nèi)障—侏儒—智力缺陷綜合征。
【病因和機(jī)理】
病因未明。為常染色體隱性遺傳�？赡転橄忍煨源x異常疾病。
【臨床表現(xiàn)】
特征為白內(nèi)障、共濟(jì)失調(diào)、侏儒和智能障礙。
男性多于女性，癥狀在兒童學(xué)走路時(shí)出現(xiàn)，病程進(jìn)展極其緩慢。白內(nèi)障為兩側(cè)性和先天性，出生后4個(gè)月～5年出現(xiàn)，并非本病特異性表現(xiàn)，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發(fā)育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進(jìn)展時(shí)呈痙性癱瘓，有時(shí)癲癇發(fā)作。智能障礙表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言機(jī)能發(fā)育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發(fā)育異常，如呆小病、性器官發(fā)育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。
【鑒別診斷】
（一)Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內(nèi)障，1月～1歲間出現(xiàn)代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續(xù)數(shù)年消失，遺留特殊面容、白內(nèi)障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無(wú)特異性改變。
（二)其它 參閱Louis-Bar氏綜合征
又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。
【病因和機(jī)理】
病因未明。為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動(dòng)過(guò)程障礙，使體內(nèi)銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低，引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙。
【臨床表現(xiàn)】
特征為生長(zhǎng)障礙、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、痙攣發(fā)作、各種毛發(fā)異常等。
家族中多見于男性，一般生后1～5個(gè)月內(nèi)正常。起病后由于哺乳不良，體重、身長(zhǎng)和頭圍均停止發(fā)育，有肌陣攣等痙攣發(fā)作，智力發(fā)育顯著延遲。開始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態(tài)，平均19個(gè)月死亡。自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少，肌張力降低或增高，腱反射亢進(jìn)和四肢輕癱等錐體束征，有時(shí)視力障礙和視神經(jīng)萎縮，多數(shù)體溫低。毛發(fā)呈連珠毛（結(jié)節(jié)性，細(xì)突交替出現(xiàn))、捻轉(zhuǎn)毛（毛發(fā)捻轉(zhuǎn)，膨隆部和狹窄部重復(fù)交織)、結(jié)節(jié)性裂毛（灰白色小結(jié)節(jié)，該部呈縱行的細(xì)小分?jǐn)啵瑺钊缑?等，易折斷，因此毛發(fā)稀疏短硬，毛發(fā)和皮膚色澤變白。面部呈下頜小、口蓋高、頰下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特點(diǎn)。腦血管造影可見特殊的動(dòng)脈迂回，內(nèi)腔不整齊以及閉塞。
【鑒別診斷】
（一)Leigh氏綜合征 多在1～2歲起病，起病緩慢。發(fā)育不良，智能障礙，共濟(jì)失調(diào)，無(wú)力，肌張力降低，常有痙攣發(fā)作，可有斜視、眼震等，后期出現(xiàn)呼吸障礙和球麻痹。毛發(fā)正常，無(wú)特殊面貌。腦電圖見彌漫性慢波和發(fā)作性波。血乳酸和丙酮酸增高。
（二)腦性癱cerellar palsy 參閱lennox氏綜合征。
又稱Gubler氏綜合征、交叉性外展—面神經(jīng)麻痹—偏癱綜合征。
【病因和機(jī)理】
最多見于橋腦腫瘤，其次為橋腦出血，橋腦梗塞較少見。腫瘤壓迫或旁正中動(dòng)脈閉塞，影響橋腦部的皮質(zhì)脊髓束、內(nèi)側(cè)丘系、內(nèi)側(cè)縱系、橋腦小腦束、外展神經(jīng)核等引起。
【臨床表現(xiàn)】
特征為病變側(cè)外展神經(jīng)麻痹、面神經(jīng)麻痹及對(duì)側(cè)肢體癱瘓。
表現(xiàn)為復(fù)視，病變側(cè)內(nèi)斜視，眼外展障礙，內(nèi)側(cè)額紋消失，眼瞼不有閉合，鼻唇溝變淺，口角歪向外側(cè)，對(duì)側(cè)上、下肢癱瘓。
【鑒別診斷】
（一)橋腦腫瘤（pons rumor) 參閱Lhermitte氏綜合征。
（二)橋腦出血（pons haemorrhage) 常突然起病，出現(xiàn)劇烈頭痛、頭暈、眼花、墜地、嘔吐、復(fù)視、一側(cè)面部發(fā)麻等癥狀。意識(shí)于起病初可部分保留，但常在數(shù)分鐘內(nèi)進(jìn)入深度昏迷。出血往往先自一側(cè)橋腦開始，出現(xiàn)Millard –Gubler氏綜合征，但出血常迅速波及兩側(cè)，出現(xiàn)兩側(cè)面部和肢體均癱瘓，癱肢多呈弛緩性，“針尖樣”瞳孔，持續(xù)高熱狀態(tài)，可于早期出現(xiàn)呼吸困難。應(yīng)極審慎地做腰椎穿刺以防腦疝。腦成像檢查多可明確診斷。
（三)橋腦梗塞（pons infarction) 可能有短暫的前驅(qū)腦缺血發(fā)作史。多安靜時(shí)發(fā)病，癥狀常在幾小時(shí)或較長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)逐漸加重，意識(shí)常保持清晰，而運(yùn)動(dòng)感覺障礙等局灶性神經(jīng)功能缺失則比較明顯。腦脊液清晰，壓力不高。腦成像檢查為有效、安全而精確的診斷方法。
（四)本綜合征應(yīng)避免與以下疾病混淆
1.Foville氏綜合征:若Millard–Gubler氏綜合征同時(shí)伴有向病側(cè)凝視障礙，則稱為Foville氏綜合征（也稱橋腦旁正中綜合征)。
2.Brissaud–Sicard氏綜合征:系指一側(cè)面肌痙攣和對(duì)側(cè)偏癱，多為橋腦下部髓內(nèi)或髓外腫瘤引起。
又稱“僵人”綜合征。
【病因和機(jī)理】
病因和機(jī)理未明。多數(shù)研究者認(rèn)為本病的病變部位在中樞神經(jīng)的抑制性中間神經(jīng)元或肌梭內(nèi)反饋回路的r運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。
【臨床表現(xiàn)】
特征為慢性起病逐漸進(jìn)展的持續(xù)性全身肌強(qiáng)直，突然刺激后激惹，睡眠后放松。
男性占70%，起初多為軀干肌肉發(fā)作性疼痛和緊束感，數(shù)周或數(shù)月內(nèi)累及四肢，逐漸發(fā)展為影響隨意運(yùn)動(dòng)的持續(xù)性肌強(qiáng)直，程度可變。睡眠時(shí)可消失，可由躁音、情緒變化、突然運(yùn)動(dòng)等誘發(fā)陣發(fā)性痛性痙攣�？沙掷m(xù)數(shù)分鐘，并伴不安、心悸、血壓增高等。感覺和智力不受影響。用琥珀酰膽堿、箭毒、南美防已堿等神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)阻滯劑后，持續(xù)性肌強(qiáng)直減輕或消失，普魯卡因阻斷末梢神經(jīng)或丁卡因椎管內(nèi)麻醉后肌強(qiáng)直減輕。肌電圖安靜狀態(tài)下可見持續(xù)性放電，個(gè)別動(dòng)作電位無(wú)異常，僅有時(shí)間縮短。
【鑒別診斷】
（一)強(qiáng)直性肌�。╩yotonia myopathy) 為原因不明的一組肌肉疾病，一般認(rèn)為肌強(qiáng)直的發(fā)生直接與肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)和運(yùn)動(dòng)功能異常有關(guān)。臨床特征為骨骼收縮后仍繼續(xù)收縮而不能放松；電刺激、機(jī)械劑激時(shí)肌肉興奮性升高；重復(fù)骨骼肌收縮或重復(fù)電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失；寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重，肌電圖檢查呈連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象。切斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)根和箭毒、阿托品等肌肉注射均不影響肌強(qiáng)直的發(fā)生。
（二)帕金森綜合征（parkinsonism) 分原發(fā)性或腦炎、一氧化碳及藥物中毒等引起的繼發(fā)性病變。臨床特征為震顫、肌強(qiáng)直及運(yùn)動(dòng)減少。強(qiáng)直是由于錐體外系性肌張力增高，促動(dòng)肌和拮抗肌的肌張力都有增高，病人出現(xiàn)特殊姿勢(shì)，手不能做精細(xì)動(dòng)作，慌張步態(tài)，面具臉，多診斷不困難。
（三)肝豆?fàn)詈俗冃?/a>（hepatolenticular degeneration) 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人，臨床上表現(xiàn)進(jìn)行性加劇的肢體震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環(huán)等癥狀。尿銅量增高，血清總銅量和銅藍(lán)蛋白量降低，血清銅氧化酶活性降低。
（四)里吉氏�。⊿atoyoshi diease) 特征為進(jìn)行性痛性痙攣、毛發(fā)脫落和無(wú)月經(jīng)等內(nèi)分泌失調(diào)、腹瀉、糖代謝異常，有時(shí)見骨骺線破壞等骨關(guān)節(jié)病變以及發(fā)育障礙。病變進(jìn)展時(shí)全消化道粘膜萎縮性改變，有時(shí)見胃腸道息肉樣隆起，但早期X線檢查消化道無(wú)顯著異常。
（五)Lssacs-Mertens氏綜合征 又稱肌纖動(dòng)多汗綜合征、神經(jīng)性肌強(qiáng)直。兒童、成人均可起病，病程漸進(jìn)，主要表現(xiàn)為持續(xù)性肌顫搐與強(qiáng)直性肌痙攣，重者肌痙攣致痛，并有全身過(guò)度出汗、肌肉持續(xù)收縮多在肢體遠(yuǎn)端，以后影響近端、軀干與面肌。休息、睡眠、硬膜外或全麻時(shí)，病肌肌電圖仍顯示持續(xù)放電、箭毒、笨妥英鈉或酰胺咪嗪可抑制肌纖動(dòng)和放電。
（六)其他 還應(yīng)注意除外核上性病變引起的反射亢進(jìn)、糖原病、破傷風(fēng)、甲狀旁腺功能減退等癥、癔癥等。
