| 疾病名稱（英文) | porphyria |
| 拚音 | XUEBULINBING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 血卟啉病為先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前體(δ氨基酮戊酸、卟膽原)及(或)卟啉產(chǎn)生過(guò)多，在體內(nèi)聚積而引起毒性反應(yīng)的一組疾病。根據(jù)代謝紊亂發(fā)生的部位，分為紅細(xì)胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 1、先天性紅細(xì)胞生成性血卟啉�。河址Q紅細(xì)胞生成性尿卟啉病。本病罕見(jiàn)，屬常染色體隱性遺傳。骨髓和循環(huán)紅系細(xì)胞的 δ氨基酮戊酸合成酶、δ氨基酮戊酸脫水酶及尿卟啉原Ⅰ合成酶稍增加，尿卟啉原Ⅲ輔合成酶明顯減少，使尿卟啉咐原Ⅰ及糞卟啉原Ⅰ生成過(guò)多，并轉(zhuǎn)化為尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ在體內(nèi)累積而致病。 2、紅細(xì)胞生成性原卟啉病：臨床較常見(jiàn)，屬常染色體顯性遺傳。骨髓及循環(huán)紅細(xì)胞血紅蛋白合成酶明顯減少，骨髓內(nèi)δ氨基酮戊酸合成酶增加，使原卟啉Ⅸ(增多而致病。因原卟啉Ⅸ除來(lái)自紅骨髓外，還來(lái)自肝臟，故又稱為紅細(xì)胞肝性原卟啉病。 3、肝性血卟啉�。憾嘣诔赡臧l(fā)病，屬常染色體顯性遺傳�？煞�4型。急性間歇型：多見(jiàn)，男與女之比為2∶3。首次發(fā)病，大多在20—30歲。主要由尿卟啉原Ⅰ合成酶活性降低，δ氨基酮戊酸合成酶活性增高，使δ氨基酮戊酸和卟膽原增多而致病。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、先天性紅細(xì)胞生成性血卟啉病：臨床病例，男多于女，常于出生后不久有紅色尿；多在1—2歲后出現(xiàn)下述癥狀：光感性皮膚損害，間歇溶血性貧血，脾常腫大，紅牙，多毛。牙齒及手指骨用紫外光源透照可現(xiàn)紅色熒光，皮膚病變包括小皰、大皰、潰瘍，以后結(jié)痂、愈合、疤痕形成；如反覆出現(xiàn)，可導(dǎo)致手指、耳、鼻和眼殘缺畸形。 2、紅細(xì)胞生成性原卟啉�。号R床表現(xiàn)：男性多見(jiàn)。多在幼年兒童發(fā)病。皮膚對(duì)光過(guò)敏，直接照射數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)或透過(guò)玻璃窗、輕薄衣服的陽(yáng)光均可引起皮膚刺痛、瘙癢、紅斑和水腫，歷時(shí)數(shù)小時(shí)至數(shù)天消退，不遺留疤痕，病情輕者可僅有日光蕁麻疹。但亦可出現(xiàn)慢性濕疹樣改變，使鼻、頰、手背、指間關(guān)節(jié)等處的皮膚增厚及淺瘢痕形成。多數(shù)病例呈良性經(jīng)過(guò)；少數(shù)可并發(fā)膽石、輕度貧血和輕重不一的肝損害。根據(jù)原卟啉在紅細(xì)胞、血漿、糞便的含量增高而尿中尿卟啉正常可確診。 3、肝性血卟啉�。憾嘣诔赡臧l(fā)病，屬常染色體顯性遺傳。可分4型。 急性間歇型：臨床特點(diǎn)是發(fā)作期與緩解期相交替。急性發(fā)作時(shí)腹痛及神經(jīng)精神癥狀可先后或同時(shí)反覆出現(xiàn)。腹痛突然，彌漫性或局限性，位置多變，陣發(fā)性絞痛或持續(xù)性痛伴陣發(fā)性加劇，頗易與闌尾炎、腎絞痛、膽絞痛、腸梗阻混淆，乃由自主神經(jīng)病變使部分胃腸道痙攣與擴(kuò)張所致。因此痛時(shí)腹壁仍軟，壓痛不顯著，一般無(wú)腹壁僵硬。而常有嘔吐、便秘、低熱和血白細(xì)胞增高。神經(jīng)精神癥狀一般在腹痛后出現(xiàn)，周圍神經(jīng)、腦神經(jīng)、自主神經(jīng)、腦于、下丘腦、大腦均可受累。周圍神經(jīng)中運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)神經(jīng)均可受累，主要表現(xiàn)為襪子、手套樣分布的感覺(jué)減退或異常，手足下垂、腱反射減弱、消失四肢癱瘓發(fā)麻或刺痛，以至呼吸肌癱瘓。腦神經(jīng)受累可致眼肌麻痹、面神經(jīng)癱、吞咽障礙、聲帶麻痹。自主神經(jīng)受累可致多汗、心動(dòng)過(guò)速、血壓增高及波動(dòng)。腦受累可致抽搐、神志不清，以至昏迷；精神異常如激動(dòng)、幻覺(jué)類精神分裂癥、神經(jīng)衰弱綜合征等。由于體內(nèi)卟啉不增加，故無(wú)皮膚光過(guò)敏癥狀。本病�？刹l(fā)低鈉血癥、低鎂血癥、糖耐受異常和高膽固醇血癥。新鮮尿液呈紅色或無(wú)色，但經(jīng)曝曬、加酸后變?yōu)榧t棕色；尿卟膽原δ氨基酮戊酸排出增多為診斷本病的依據(jù)。經(jīng)幾天或幾周后癥狀緩解。緩解期一般無(wú)后遺癥狀�？梢蚋腥尽�(chuàng)傷、飲酒、饑餓及服巴比妥類、抗癲癇藥，磺胺類藥、磺脲類降糖藥、灰黃霉素、雌激素、苯異丙胺等而誘致急性發(fā)作。呼吸麻痹為本病主要致死原因。 4、遲發(fā)性皮膚型：因尿卟啉原脫羧酶、尿卟啉原Ⅲ輔合成酶活性降低，使尿卟啉Ⅰ生成增多而致病。臨床表現(xiàn)為光感性皮膚損害和肝損害，而無(wú)腹痛和神經(jīng)精神癥狀。皮膚病變嚴(yán)重或反覆發(fā)作時(shí)，可因瘢痕形成而致手指、耳、鼻、面頰變形，并可有多毛、色素沉著。牙齒不變色，紫外光透照下不顯熒光。尿排出尿卟啉Ⅰ增加，但δ氨基酮戊酸及卟膽原正常。誘發(fā)因素與急性間歇型基本相同。 混合型：主要由血紅蛋白合成酶活性降低，δ氨基酮戊酸合成酶活性增高，使卟啉前體及卟啉增多所致。兼有上述兩型臨床癥狀、生化改變及實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)，可先后或同時(shí)出現(xiàn)。潛隱期僅有糞便排出原卟啉和糞卟啉增加，只能藉此作出診斷。 5、遺傳性糞卟啉型：由糞卟啉原氧化酶不足而致。糞及尿排出糞卟啉增多為本病特點(diǎn)。在巴比妥類等藥物誘發(fā)下出現(xiàn)急性間歇型癥狀，但有些患者則僅有精神癥狀而光感性皮膚損害偶見(jiàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 骨髓幼紅細(xì)胞和周圍血紅細(xì)胞在熒光顯微鏡下可現(xiàn)紅色熒光。 |
| 尿 | 尿呈紅色或淡紅色，含大量尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ；δ氨基酮戊酸和卟膽原則正常。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 紅細(xì)胞生成性糞卟啉病遺傳缺陷性質(zhì)未明。光感性皮膚損害與紅細(xì)胞生成性原卟啉病類似但較輕，防治原則亦相同。兩者鑒別點(diǎn)是本病紅細(xì)胞內(nèi)糞卟啉Ⅲ增加而原卟啉及尿卟啉正�；蜉p度增加，尿和糞的卟啉含量正常。 上述4型在無(wú)癥狀時(shí)需與癥狀性卟啉尿相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 并發(fā)感染或嚴(yán)重貧血為本病致死主因，存活很少超過(guò)中年。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、先天性紅細(xì)胞生成性血卟啉病：治療上應(yīng)避免陽(yáng)光照射。脾切除和輸血可減輕對(duì)光敏感性和使卟啉排出減少；脾切除還可減輕溶血。 2、紅細(xì)胞生成性原卟啉�。褐委煱ū苊怅�(yáng)光照射，門服米帕林(阿的平)或β胡蘿卜素以減輕皮膚對(duì)光敏感性；高糖飲食、靜脈注射正鐵血紅蛋白可抑制肝δ氨基酮戊酸合成酶；考來(lái)烯胺(消膽胺cholestyramine)能去除沉積在肝臟的原卟啉，長(zhǎng)期使用可防止肝損害。 3、肝性血卟啉病防治：主要為預(yù)防發(fā)作和急性期處理。前者避免誘發(fā)因素；高糖、高蛋白飲食對(duì)預(yù)防急性間歇型、混合型和糞卟啉型有幫助。葡萄糖及羥高鐵血紅蛋白能使急性間歇型急性發(fā)作迅速緩解；呼吸監(jiān)護(hù)和輔助呼吸可使有呼吸麻痹的病人渡過(guò)危險(xiǎn)。靜脈放血是治療遲發(fā)性皮膚型急性發(fā)作的有效措施�；旌闲秃图S卟啉型急性發(fā)作的治療，與上述兩型相同。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
