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丙酮酸激酶缺陷癥

  
疾病名稱(chēng)(英文) pyruvate kinase deficiency
拚音 BINGTONGSUANJIMEIQUEXIANZHENG
別名
西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 遺傳性疾病
中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼
西醫(yī)病名定義 丙酮酸激酶缺陷癥純合子發(fā)病,雜合子無(wú)臨床表現(xiàn)。PK有多種變異型,產(chǎn)生臨床表現(xiàn)輕重不一。PK的同工酶有三種:PK-Ⅰ(紅細(xì)胞和肝),PK-Ⅱ(腎).PK-Ⅲ(白細(xì)胞、血小板、腎、肝、肌、腦〕。紅細(xì)胞PK缺陷者,白細(xì)胞及血小板中的PK并不缺陷。故在測(cè)定紅細(xì)胞PK時(shí),必須去除全部白細(xì)胞。
中醫(yī)釋名
西醫(yī)病因
中醫(yī)病因
季節(jié)
地區(qū) 其發(fā)病率在遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷癥中居第二位,某些民族(如日本)中其發(fā)病率超過(guò)G6PD缺陷癥。在中國(guó)國(guó)內(nèi)華僑和香港居民中已有報(bào)道。PK缺陷癥為常染色體隱性遺傳,男女發(fā)病數(shù)均等。
人群
強(qiáng)度與傳播
發(fā)病率
發(fā)病機(jī)理
中醫(yī)病機(jī)
病理
病理生理 本癥溶血機(jī)制尚未完全闡明。成熟紅細(xì)胞主要靠糖無(wú)氧酵解產(chǎn)生的ATP來(lái)維持其離子 泵和磷酸化膜蛋白。PK缺乏導(dǎo)致ATP生成減少,細(xì)胞膜對(duì)Kα通透性增加。近年研究表明,定位在紅細(xì)胞膜上的PK活性降低才是ATP生成減少的直接原因。在脾中被阻留和破壞的紅細(xì)胞多數(shù)為網(wǎng)織紅細(xì)胞,成熟紅細(xì)胞反而破壞較慢。這可能是因?yàn)镻K缺乏的網(wǎng)織紅細(xì)胞主要依靠線粒體的磷酸化來(lái)生成ATP,而脾中由于pH、氧分壓和葡萄糖含量均較低,使磷酸化過(guò)程減弱,故在脾中網(wǎng)織紅細(xì)胞的ATP可迅速下降,Kα通透性增加.紅細(xì)胞多皺縮呈棘狀,膜的變形性能降低,故通過(guò)脾時(shí)易被破壞。
中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)
中醫(yī)診斷
西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)
西醫(yī)診斷依據(jù) 診斷依據(jù):任何具有非球形細(xì)胞溶血性貧血的患者都應(yīng)考慮本癥的可能。實(shí)驗(yàn)室診斷過(guò)去用自溶血試驗(yàn),此法特異性差,現(xiàn)己少用。熒光斑點(diǎn)篩選試驗(yàn)可作出初步診斷,但確診需直接測(cè)定紅細(xì)胞PK活性。純合子PK活性?xún)H正常值的5%—25%,雜合子則有50%左右。
發(fā)病
病史
癥狀
體征 本癥有慢性溶血的各種典型表現(xiàn)。如貧血、黃疸、脾腫大,血紅蛋白尿,肝大偶見(jiàn)(特別在多次輸血者)。臨床表現(xiàn)與溶血輕重和貧血程度有關(guān)。嚴(yán)重者出現(xiàn)新生兒黃疸,需換血或反覆輸血才能存活;輕者貧血可完全代償,無(wú)臨床癥狀。一般成年才發(fā)病者癥狀較輕,但較少見(jiàn);嬰兒或兒童期發(fā)病音多見(jiàn)且病情較重,隨著年齡增長(zhǎng),病情可減輕。感染或其他應(yīng)激誘因可使溶血加重。有些病例可出現(xiàn)再生不良危象,也有轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙?a class="channel_keylink" href="/tcm/2009/20090113021029_75503.shtml" target="_blank">白血病者。并發(fā)膽石癥者較多見(jiàn),偶見(jiàn)并發(fā)下肢潰瘍、血色病、發(fā)育障礙及慢性粒單白血病者;颊唠m一般可活至成年,但也有3—4歲即死亡者。
體檢
電診斷
影像診斷
實(shí)驗(yàn)室診斷
血液 血象檢查可見(jiàn)血紅蛋白波動(dòng)在50—115g/L網(wǎng)織紅細(xì)胞增多(2.5%—15.0%,切脾后可達(dá)50%以上) ,伴有輕度至中度大紅細(xì)胞增多。染色呈中度多染,亦可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不勻、異形和幼稚紅細(xì)胞。骨髓增生活躍,紅細(xì)胞生存時(shí)間中等至明顯縮短。新鮮血的紅細(xì)胞滲透脆性正常,但溫育48h(自溶血試驗(yàn))后,溶血中度或顯著增加.不能用葡萄糖只能用ATP糾正,即自溶血試驗(yàn)屬Ⅱ型。此外,血情未結(jié)合膽紅素中度增高,游離血紅蛋白正常,但結(jié)合珠蛋白減少或缺如。紅細(xì)胞中還可見(jiàn)2,3-二磷酸甘油酸含量顯著升高,ATP含量降低。
尿
糞便
腦脊液
其他診斷
免疫學(xué)
組織學(xué)檢驗(yàn)
西醫(yī)鑒別診斷 在鑒別診斷上應(yīng)與各種慢性溶血性疾病鑒別。無(wú)球形紅細(xì)胞、滲透脆性正常、自溶血試驗(yàn)溶血不能用葡萄糖糾正等可與遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥區(qū)別。血紅蛋白電泳無(wú)異常血紅蛋白,血片無(wú)靶形紅細(xì)胞,鐮變?cè)囼?yàn)陰性,這些有別于血紅蛋白病。與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的鑒別是本癥酸溶血試驗(yàn)及蔗糖溶血試驗(yàn)均為陰性?谷饲虻鞍自囼(yàn)陰性可與自體免疫溶血性貧血鑒別。與其他遺傳性酶缺陷癥的鑒別主要靠特異性酶活性測(cè)定。PK活性輕度至中度降低還見(jiàn)于再生障礙性貧血、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性白血病等,應(yīng)注意排除。本病復(fù)合地中海貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、G6PD缺陷癥已有報(bào)道,故在鑒別診斷中應(yīng)加以考慮。
中醫(yī)類(lèi)證鑒別
療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)
預(yù)后
并發(fā)癥
西醫(yī)治療 防治要點(diǎn):本病無(wú)特效療法。重癥病例有時(shí)需反覆輸血才能維持生命。隨著年齡增長(zhǎng),一般輸血量和次數(shù)都可減少。切脾雖不能完全改善溶血但對(duì)維持生命有一定效果,對(duì)嬰幼兒重癥病例更有明顯價(jià)值。
中醫(yī)治療
中藥
針灸
推拿按摩
中西醫(yī)結(jié)合治療
護(hù)理
康復(fù)
預(yù)防
歷史考證 丙酮酸激酶缺陷癥首由Valentine等于1961年報(bào)道。
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