| 疾病名稱（英文) | hemolytic anemia by red blood cell enzyme deficiency |
| 拚音 | HONGXIBAOMEIQUEXIANSUOZHIRONGXUEXINGPINXUE |
| 別名 | 遺傳性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 血液和造血系統(tǒng)疾病，遺傳性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 紅細(xì)胞酶缺陷為遺傳性溶血的三大原因之一。已知至少有19種酶缺陷可引起溶血性貧血。紅細(xì)胞酶缺陷所致的溶血性貧血，除葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD)缺陷較多見，丙酮酸激酶（PK)亦可見外，余均少見。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 紅細(xì)胞能量來源主要是通過糖代謝生成ATP。紅細(xì)胞糖代謝主要有無氧糖酵解途徑（EMP)和己糖單磷酸旁路（HMP)兩種。前者有13種酶參與，已知其中有10種酶缺陷可以引起溶血性貧血（如HK，GPI，PFK，ALD，TPI，PGK，DPGM，PK等)。后者有6種酶參與，均有因遺傳性缺陷而引起溶血的報(bào)告（如G6PD，GSHPx，GR，α-GCSyn, GSHSyn等)。近年來發(fā)現(xiàn)參與核苷酸代謝的嘧啶5'核苷酸酶（P5'N)、腺苷脫氨酶（AD)、腺苷酸激酶（AK)缺陷也可引起溶血性貧血。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 遺傳性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn): 1.可有長期輕度黃疸，家族史。2.有溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)。 3.分型 （1)Ⅰ型（葡萄糖6-磷酸脫氫酶，G6PD缺乏型)：紅細(xì)胞孵育脆性試驗(yàn)增加不明顯，自溶正�；蜉p度增加，溶血能被葡萄糖和ATP糾正。 （2)Ⅱ型（丙酮酸激酶缺乏型)；紅細(xì)胞孵育脆性試驗(yàn)明顯增加，自溶顯著增加，溶血不被葡萄糖糾正，但被ATP糾正。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 其診斷應(yīng)在已建立的溶血性貧血診斷的基礎(chǔ)上，并排除了常見的病因之后，再進(jìn)行進(jìn)一步檢查而確立，下列臨床表現(xiàn)可提示：①遺傳人式。②發(fā)病年齡，均較早，不少可引起新生兒高膽紅素血癥，如G6PD、PK、GRI、P5'N、HK、TPI、G3PD、DPGM，PGK、AK、GSHPx。③其他血液學(xué)異常，如合并全血細(xì)胞減少（HK、GPI、GR缺陷)，血小板無力癥（PK、G3PD、GSHPx等)。④合并其他系統(tǒng)癥狀，因其他器官的細(xì)胞可與紅細(xì)胞有同樣酶缺陷，因此可產(chǎn)生相應(yīng)癥狀，如神經(jīng)系統(tǒng)、代謝障礙、腎臟、皮膚、骨骼、肌肉、心臟及眼的癥狀。⑤藥物性溶血性貧血。以己糖單磷酸旁路的酶缺陷為主。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：貧血減輕，癥狀改善。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
