| 疾病名稱（英文) | ataxia-telangiectasis |
| 拚音 | GONGJISHITIAOMAOXIXUEGUANKUOZHANGZHENG |
| 別名 | Louis-Bar綜合征 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥又名Louis-Bar綜合征。為常染色體隱性遺傳性疾病，以進行性共濟失調(diào)，皮膚和球結(jié)膜的毛細血管擴張為特征。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 病理可見胸腺發(fā)育不全或缺失。扁桃體，淋巴結(jié)和脾臟中淋巴組織減少，網(wǎng)狀細胞增生。皮膚和球結(jié)膜毛細血管擴張。肺部有慢性炎癥。小腦皮質(zhì)萎縮，浦肯野細胞和顆粒細胞消失。齒狀核，眼球運動核，黑質(zhì)變性，脊髓后束和脊髓小腦束髓鞘脫失。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)：幼兒期即出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，走路搖晃，意向性震顫，伴舞蹈-手足徐動，眼球震顫，腱反射減弱或消失。病程后期出現(xiàn)脊髓后束和周圍神經(jīng)受損癥狀，感覺減退或消失。智能大多正常。毛細血管擴張在3—6歲時出現(xiàn)，首先發(fā)生于球結(jié)膜的暴露部分，隨年齡增長而累及全部球結(jié)膜、眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項、肘窩和腘窩等易暴露的部位。此類毛細血管擴張很少引起出血。皮膚和毛發(fā)顯示早老性改變，嬰兒的皮下脂肪很早消失。面部皮膚萎縮緊貼面骨，常見慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎，并有斑點狀色素減退或沉著和咖啡牛奶色斑。病程中易發(fā)生鼻竇和呼吸道感染。半數(shù)病人伴發(fā)惡性淋巴瘤。病程迂緩。至10歲許常因共濟失調(diào)不能行動，呼吸道感染或淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤而死亡。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 患者血清中IGA減少或缺乏。周圍血液中淋巴細胞減少。對皮膚致敏抗原的延遲性過敏反應(yīng)減弱。以植物血凝素作為抗原的淋巴細胞轉(zhuǎn)化率降低。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療以對癥支持為主。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
