| 疾病名稱（英文) | neurofibromatosis |
| 拚音 | SHENJINGXIANWEILIUBING |
| 別名 | vonRecklinghausen病 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 神經(jīng)系腫瘤，遺傳性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 神經(jīng)纖維瘤病，為常染色體顯性遺傳性疾病。其特征為多個(gè)神經(jīng)纖維瘤同時(shí)發(fā)生在中樞和（或)周圍神經(jīng)系統(tǒng)，并常伴有皮膚色素沉著和其他腫瘤。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 病理學(xué)上神經(jīng)纖維瘤為神經(jīng)外胚層組織形成的腫瘤，尚可伴有中胚層組織過度增生。腫瘤通常屬良性，約3％—4％可發(fā)生惡變。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤由皮膚神經(jīng)的結(jié)締組織增生形成。皮膚色素斑系由表皮基底細(xì)胞層內(nèi)黑色素沉積增加的結(jié)果。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 有5—6處直徑1．5cm以上的皮膚色素斑即可診斷本病。若有腋窩雀斑和皮膚腫瘤更有助于診斷。中樞型神經(jīng)纖維瘤病常因缺乏典型皮膚表現(xiàn)而診斷不易。有陽性家族史，患雙側(cè)聽神經(jīng)瘤者應(yīng)考慮本病。也有以脊柱側(cè)凸，局部骨質(zhì)增生，智力遲鈍為主要癥狀，仔細(xì)檢查皮膚，發(fā)現(xiàn)色素斑或腫瘤即可確診。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床上有4種病損可發(fā)生于身體的任何部位：①皮膚色素沉著：幾乎每例都有或多或少，大小不等，邊緣清楚深淺不一的地圖樣棕色皮膚斑點(diǎn)，稱為咖啡牛奶斑。約20％病人于腋窩與會(huì)陰部有雀斑狀色素沉著。約5％—10％的病例在口腔頰粘膜、上腭、舌、唇等處有乳頭樣瘤或半側(cè)巨舌。②皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：分布于軀干及面部，呈粉紅色，固定或有蒂，質(zhì)地較軟，自針頭至橘子大小，數(shù)目較多。指壓時(shí)有鈕扣孔樣變化。③神經(jīng)纖維瘤：生長(zhǎng)于淺表神經(jīng)，位于四肢和頸側(cè)部的珠樣結(jié)節(jié)，移動(dòng)之可致疼痛，偶有壓痛，甚至可出現(xiàn)沿神經(jīng)干的疼痛和感覺異常。④叢狀神經(jīng)瘤：系神經(jīng)干及其分支的彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織的過度增生而引起顳、面、唇、舌、頸后或一個(gè)肢體的皮下組織彌漫性肥大，稱神經(jīng)瘤性象皮病。40％病例可發(fā)生顱內(nèi)和椎管內(nèi)腫瘤，而有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損癥狀，稱中樞型神經(jīng)纖維瘤病。顱內(nèi)常發(fā)生于聽神經(jīng)，椎管內(nèi)常發(fā)生于脊神經(jīng)根。也可并發(fā)脊髓空洞癥，智力遲鈍等。神經(jīng)纖維瘤并發(fā)骨骼損害包括：脊柱側(cè)凸、后凸，椎體扇形變，脊柱裂，顱骨缺損，顱底凹陷，眶板缺損，顱骨裂，長(zhǎng)骨、面骨、胸骨過度生長(zhǎng)，長(zhǎng)骨的骨膜下骨質(zhì)增生，骨干弓形變和假關(guān)節(jié)形成等。神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于縱隔和腹膜后等部，引起肺囊腫，肺纖維性變，腸梗阻，消化道出血等，還可伴有嗜鉻細(xì)胞瘤。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療方面，單發(fā)性腫瘤可手術(shù)切除，廣泛的皮膚及皮下腫瘤如無不適可不必處理，對(duì)發(fā)生局部疼痛、瘤體迅速增大、出血、感染。嚴(yán)重影響面容或影響其他組織、器官功能時(shí)，可作局部手術(shù)切除；對(duì)有惡性變者，應(yīng)早期行根治手術(shù)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
