概述:
多囊腎(腎內科)是腎臟的皮質和髓質出現(xiàn)多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。按遺傳方式分為二型:(1)常染色體顯性遺傳型,此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀;(2)常染色體隱性遺傳型,一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見,約占終末期腎臟病的5%-10%。臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓,晚期可發(fā)生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發(fā)癥和防治感染,保護腎功能,延緩尿毒癥到來。出現(xiàn)尿毒癥時可作透析治療和腎移植。
癥狀表現(xiàn):
1.腰、腹局部不適或隱鈍痛;2.血尿(鏡下或肉眼);3.蛋白尿和白細胞尿;4.高血壓;5.反復發(fā)作尿路感染;6.腎功能損害;7.腎臟腫大;8.腎外表現(xiàn),包括多囊肝和顱內動脈瘤等。
診斷依據(jù):
1.有確鑿的本病家族史;2.影像學檢查證實有多個充滿液體的囊腫散布在兩側腎臟的皮質和髓質;3.基因連鎖分析檢查陽性;4.多囊肝、顱內動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據(jù)。
治療:
1.積極處理并發(fā)癥,如高血壓、尿路感染、梗阻等;2.囊腫較大時可行囊腫減壓術,但必須慎重;3.終末期腎衰可作血液透析治療或腎移植。
預防常識:
多囊腎,是一種遺傳性疾病,診斷明確后,應積極地對其親屬進行有關的檢查,特別患者的兄弟、姐妹及其子女,以便采取一些必要的措施早做防治。臨床上治療主要是針對并發(fā)癥,如防治感染,控制血壓等,這是爭取較良好預后的關鍵,對嚴重的血尿、高血壓、慢性腎功能衰竭以及心力衰竭等須及時處理。對于手術治療,除非有很強的適應證,務必要慎重。