指甲-髂骨綜合征(骨-甲發(fā)育不良；關(guān)節(jié)-甲發(fā)育不良；甲-骨發(fā)育不良)是一種罕見的遺傳性間質(zhì)組織病，特點(diǎn)是骨，關(guān)節(jié)，指甲和腎臟異常。
這種常染色體顯性遺傳疾病，與ABO血型位點(diǎn)相聯(lián)接。最多見的骨骼發(fā)育異常是髕骨單側(cè)或雙側(cè)發(fā)育不全，或髕骨缺如，肘部橈骨頭不全脫位和雙側(cè)髂骨附生角狀物。指，趾甲缺如或發(fā)育不良，有凹陷或脊。虹膜可出現(xiàn)異色性，但無(wú)耳聾。光學(xué)顯微鏡檢查腎組織學(xué)改變是非特異的，有毛細(xì)血管壁的局部增厚。在硬化區(qū)域可見到IgM與C3非特異性局灶節(jié)段性腎小球沉積。超微結(jié)構(gòu)特征性變化是腎小球基底膜局限性疏松區(qū)，膜內(nèi)沉積，它伴有膠原顯現(xiàn)并呈間發(fā)性。
大約50%的患者會(huì)出現(xiàn)腎功能不全，表現(xiàn)為蛋白尿和罕見血尿。蛋白尿輕微但偶可達(dá)到腎病綜合征的范圍。通過(guò)典型的臨床和放射影像學(xué)檢查可作出診斷，腎活檢可確診。約30%腎臟受累的患者會(huì)緩慢發(fā)展到腎功能衰竭，處理與其他原因慢性腎衰竭相同(參見第222節(jié))。腎移植已獲成功，未見移植腎有本病復(fù)發(fā)。需進(jìn)行遺傳咨詢。
