2012年度江蘇省衛(wèi)生高級(jí)主任醫(yī)師職稱普通內(nèi)科復(fù)習(xí)資料—代謝疾病和營養(yǎng)疾病(四)
第七篇 代謝疾病和營養(yǎng)疾病
【營養(yǎng)病和代謝病的診斷原則】
要求盡可能了解疾病的病因和誘因、發(fā)病機(jī)制的主要環(huán)節(jié)、發(fā)展階段和具體病情。營養(yǎng)病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，須進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問和體格檢查。實(shí)驗(yàn)室檢查是確診依據(jù)，對臨床前期患者更有價(jià)值，例如有些無癥狀的糖尿病患者可通過檢測血糖而確診。除常規(guī)檢查外，可根據(jù)擬診線索進(jìn)行有關(guān)特殊檢查。zxtf.net.cn對一些不明原因的癥狀和體征應(yīng)進(jìn)行隨訪觀察。
（一)病史
詢問癥狀的發(fā)生、發(fā)展和相互關(guān)系，并從現(xiàn)病史和個(gè)人史中了解發(fā)病因素、病理特點(diǎn)、每日進(jìn)食情況等。必要時(shí)作詳細(xì)的家系調(diào)查。
（二)體格檢查
需注意發(fā)育和營養(yǎng)狀態(tài)、體型和骨骼、神經(jīng)精神狀態(tài)、智能、毛發(fā)、皮膚、視力和聽力、舌、齒、肝、脾以及四肢等。
（三)實(shí)驗(yàn)室檢查
1．血、尿、糞和各項(xiàng)生化檢查以及激素、物質(zhì)代謝的正�；虍惓．a(chǎn)物等。
2．溶血及凝血檢查 如血紅蛋白電泳、凝血因子檢查等，主要用于遺傳性血液病的鑒別診斷。
3．代謝試驗(yàn) 如糖耐量試驗(yàn)，氮平衡試驗(yàn)，水、鈉、鉀、鈣、磷平衡試驗(yàn)等。
4．影像學(xué)檢查 骨密度測定、CT和MRI等。醫(yī)學(xué).全在.,線提,供zxtf.net.cn
5．組織病理和細(xì)胞學(xué)檢查以及細(xì)胞染色體、酶系檢查等。
6．血氨基酸分析 診斷氨基酸異常所引起的先天性代謝病。
7．基因診斷 診斷遺傳性代謝病。
在診斷營養(yǎng)病時(shí)，如同一群體在同一時(shí)期內(nèi)發(fā)現(xiàn)相同的病例，則提示可能有相當(dāng)數(shù)量臨床前期患者。代謝病（如糖尿病、痛風(fēng)等)常與種族、遺傳、體質(zhì)等因素有關(guān)，診斷一個(gè)病例�？勺凡榘l(fā)現(xiàn)另一些病例。對某些特殊類型的糖尿病，如青年人中的成年發(fā)病型糖尿�。∕ODY)和線粒體基因突變糖尿病，可對其家族成員在出現(xiàn)生化紊亂和臨床癥狀前發(fā)現(xiàn)基因異常。醫(yī),學(xué).全,在.線zxtf.net.cn一些遺傳性代謝病，在癥狀出現(xiàn)前已有生化改變。應(yīng)對這些疾病進(jìn)行臨床前期診斷，包括有計(jì)劃的調(diào)查、檢出雜合子攜帶者等。
【營養(yǎng)病和代謝病的防治原則】
（一)病因和誘因的防治
對營養(yǎng)病和以環(huán)境因素為主引起的代謝病，多數(shù)能進(jìn)行病因防治。中國營養(yǎng)學(xué)會(huì)《中國居民膳食指南》指導(dǎo)推廣平衡飲食、合理攝取營養(yǎng)和促進(jìn)健康。以先天性代謝缺陷為主的代謝病，一般只能針對誘因和發(fā)病機(jī)制進(jìn)行治療，但目前基因治療已顯示出一定前景。醫(yī)學(xué)全在線提供zxtf.net.cn此外，有報(bào)道用肝、脾、骨髓等移植以治療肝豆?fàn)詈俗冃?/a>、免疫球蛋白缺乏癥和其他免疫缺陷等。
（二)臨床前期和早期防治
早期診斷和采取防治措施可避免不可逆的形態(tài)和功能改變，使病情不致惡化，甚至終身不出現(xiàn)癥狀，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。糖尿病如在早期使病情得到良好控制，可避免出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。
（三)針對發(fā)病機(jī)制的治療醫(yī)學(xué)全在線zxtf.net.cn
1．避開和限制環(huán)境因素 例如G-6-PD缺乏癥患者應(yīng)避免進(jìn)食蠶豆和對乙酰氨基酚、阿司匹林、磺胺、伯氨喹等藥物；苯丙酮尿癥患者限制進(jìn)食含苯丙氨酸的食物等。
2．替代治療 例如對蛋白缺乏癥患者補(bǔ)充蛋白質(zhì)，對血友病患者給予抗血友病球蛋白等。有些代謝病是由于作為酶反應(yīng)輔助因子的維生素合成不足，或由于酶缺陷以致與維生素輔酶因子的親和力降低所致，補(bǔ)充相應(yīng)維生素可糾正代謝異常。zxtf.net.cn例如胱硫醚β-合成酶缺乏所致的高胱氨酸尿癥，須給予低蛋氨酸飲食，并試用大劑量維生素B6及葉酸。
3．調(diào)整治療 例如用皮質(zhì)醇治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；用別嘌醇抑制尿酸生成以治療痛風(fēng)；用青霉胺促進(jìn)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咩~排出等。
（程樺)
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