本征是由于近端及（或)遠(yuǎn)端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，而腎小球功能正常或損害輕微。本征主要特征有慢性高氯性酸中毒、鹽類(lèi)調(diào)節(jié)失衡，而臨床上表現(xiàn)為煩渴、多飲、多尿、腎性佝僂病或骨軟化癥、腎鈣化癥或腎結(jié)石等。多數(shù)為常染色體顯性遺傳病，亦可繼發(fā)于其它損害腎小管的疾病。
【分類(lèi)】
目前有許多分類(lèi)方法，大致有：①按病因和發(fā)病部位分成原發(fā)性、繼發(fā)性兩類(lèi)以及近端腎小管型、遠(yuǎn)端腎小管型；②根據(jù)發(fā)病機(jī)理劃分先天代謝缺陷與獲得性兩類(lèi)；③按年齡區(qū)分為成人型、嬰兒型；④根據(jù)臨床主要表現(xiàn)分為骨軟化型、低血鉀型、完全性酸中毒型、不完全性酸中毒型（在一般情況下無(wú)酸中毒表現(xiàn)，在酸負(fù)荷下出現(xiàn)腎小球酸化功能異常)；但目前大都將腎小管酸中毒分為4型：即Ⅰ型（遠(yuǎn)端腎小管酸中毒)、Ⅱ型（近端腎小管性酸中毒)、Ⅲ型（混合型腎小管性酸中毒)、Ⅳ型（高血鉀型腎小管性酸中毒)。
Ⅰ型腎小管性酸中毒
Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠(yuǎn)端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內(nèi)，致產(chǎn)生酸中毒。
【病因】
一、原發(fā)性 家庭性及散發(fā)性：并可伴發(fā)某些遺傳病如骨硬化病、肝豆?fàn)詈俗冃?/a>、碳酸酐酶缺乏。
二、藥物所致 兩性霉素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。
三、鈣代謝紊亂 特發(fā)性尿鈣增多癥、甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)、維生素D過(guò)多等。
四、自身免疫性疾病 原發(fā)性高丙種球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。
五、腎間質(zhì)疾患 梗阻性腎病、腎移植排斥反應(yīng)、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細(xì)胞病等。
【臨床表現(xiàn)】
家庭性者以成人女性比較多見(jiàn)，嬰兒型為短暫，好轉(zhuǎn)后很少?gòu)?fù)發(fā)。本征臨床表現(xiàn)：
一、代謝性酸中毒 可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
二、電解質(zhì)紊亂�、龠h(yuǎn)端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生低鈉，低鉀血癥，患者常出現(xiàn)肌無(wú)力及軟癱現(xiàn)象，嚴(yán)重時(shí)常影響呼吸及導(dǎo)致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，促進(jìn)對(duì)骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質(zhì)脫鈣，常表現(xiàn)為纖維性骨炎，骨質(zhì)zxtf.net.cn/wsj/疏松，甚至出現(xiàn)病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內(nèi)易有鈣結(jié)石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
【診斷】
一、具有下列特征可診斷�、倥R床上有代謝性酸中毒，而尿PH值在6.0以上；②有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥，血氯明顯增高；③有骨痛及骨軟化癥；④X線檢查發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，病理性骨折或尿路結(jié)石等。
二、氯化銨負(fù)荷試驗(yàn) 典型病例不必做此試驗(yàn)，遇有不典型或不完全性腎小管性酸中毒給予氯化銨0.1g/kg體重，3小時(shí)后每小時(shí)留尿1次，共5次，尿PH值不能降至5.5以下則有診斷價(jià)值；亦可將上述劑量，連續(xù)服3天，第3天測(cè)尿PH值，尿PH值＜5.5，亦為陽(yáng)性結(jié)果。
三、血、尿、二氧化碳張力測(cè)定 給予5％碳酸氫鈉液500ml 靜滴半小時(shí)以上，待尿PH＞血PH后，排盡尿液，采集尿、血標(biāo)本測(cè)PCO2，尿PCO2－血PCO2正常值為30mmHg，而本征＜30mmHg。
【治療】
一、防止誘發(fā)本病加劇的因素。
二、矯正酸中毒及電解質(zhì)紊亂；補(bǔ)堿可口服碳酸氫鈉1～4g，每日3次：亦可給復(fù)方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50～100ml/d，分次服。
三、有低血鉀者可服10％枸櫞酸鉀60～100ml/d。
四、有嚴(yán)重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3)，0.25μg/d，需注意血鈣變化。
Ⅱ型腎小管性酸中毒
本征為近端腎小管重吸收ＨＣＯ３－功能減退，致血中該鹽降低，呈現(xiàn)高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收ＨＣＯ３－減少，到達(dá)遠(yuǎn)端腎小管的ＨＣＯ３－增加，若超過(guò)后者的吸收閾限，尿ＨＣＯ３－增多，尿PH升高；若血中ＨＣＯ３－下降到一定程度，腎小管能將腎小球?yàn)V液中的ＨＣＯ３－完全吸收時(shí)，則尿可恢復(fù)酸性，尿PH可下降。此外，近端腎小管對(duì)葡萄糖．磷酸鹽，尿酸．氨基酸重吸收也可下降，而表現(xiàn)為范可尼綜合征（Fanconi Syndrome)。
【病因】
一、原發(fā)性 家庭性或散發(fā)性。
二、其它遺傳性疾病 肝豆?fàn)詈俗冃裕妓狒溉狈Γ?a class="channel_keylink" href="http://zxtf.net.cn/pharm/2009/20090107120558_48129.shtml" target="_blank">胱氨酸病及l(fā)owe綜合征（腦－眼－腎綜合征)。
三、藥物及毒物 如鉛、鎘、汞、銅等中毒，長(zhǎng)期應(yīng)用碳酸酐酶抑制劑、過(guò)期四環(huán)素、注射精氮酸、賴氨酸等。
四、其它疾病 如甲狀旁腺功能亢進(jìn)、多發(fā)性骨髓瘤、干燥綜合征、自體免疫性肝炎、移植腎排異反應(yīng)、維生素D過(guò)多等。
【臨床表現(xiàn)】
一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有乏力、厭食、惡心、嘔吐等癥狀。
二、本征在酸中毒時(shí)，尿可呈酸性，銨離子生成不受影響，可減少鈉、鉀、鈣的喪失，雖酸中毒可致骨質(zhì)脫鈣，尿鈣排泄，但引起骨損害及腎石癥者少見(jiàn)；因到達(dá)遠(yuǎn)端腎小管的離子增多，與鉀交換增多，仍可出現(xiàn)低鉀癥。
三、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加，而表現(xiàn)為范可尼綜合征。
【診斷】
一、具有上述臨床表現(xiàn)。
二、確診需作尿ＨＣＯ３－排泄率測(cè)定（碳酸鈉負(fù)荷試驗(yàn))口服法：每日口服碳酸氫鈉1～10mEq/kg，每3天增量1次，直至血漿CO2結(jié)合力正常，然后測(cè)定血漿和zxtf.net.cn/pharm/尿的ＨＣＯ３－及肌酐（Cr)；靜滴法：碳酸氫鈉1000ml(含500～700mEq)以4ml/分速率靜滴，每隔30～40分鐘留尿1次，共4～6次，在每次間隔中抽血，測(cè)血漿、尿的ＨＣＯ３－、Cr。
計(jì)算式、尿ＨＣＯ３－排泄率＝尿ＨＣＯ３－*血Cr*100/血ＨＣＯ３－*尿Cr
正常情況下，尿ＨＣＯ３－為0，尿ＨＣＯ３－排泄率亦為0；Ⅱ型尿ＨＣＯ３－排泄率＞15％；Ⅰ型＜ 5％；Ⅲ型5～10％。
治療：可按Ⅰ型腎小管性酸中毒處理。
Ⅲ型腎小管性酸中毒
有Ⅰ型腎小管性酸中毒表現(xiàn)，又有失堿，尿HCO3－排泄率測(cè)定在5～10％，即具備Ⅰ、Ⅱ型腎小管酸中毒的臨床特點(diǎn)，有時(shí)稱(chēng)為混合型。本征兒童多見(jiàn)，常自行好轉(zhuǎn)，治療按Ⅰ型腎小管性酸中毒處理，只是補(bǔ)給碳酸氫鈉的量要大些。
Ⅳ型腎小管性酸中毒
Ⅳ型腎小管性酸中毒又稱(chēng)高血鉀型腎小管性酸中毒，系遠(yuǎn)端腎小管“陽(yáng)離子交換段“泌鉀，泌氫功能障礙，同時(shí)又有醛固酮缺乏或?qū)θ┕掏磻?yīng)低下，致產(chǎn)生高血鉀型腎小管酸中毒，但其發(fā)病機(jī)理仍不明了。
【臨床表現(xiàn)】
一、多為中老年患者。
二、有高氯性酸中毒及持續(xù)性高鉀血癥，二氧化碳結(jié)合力多在20～30vol%;血清鉀水平多在5.5～6.5m mol/L，重者在7m mol/L以上，而心電圖多無(wú)高鉀表現(xiàn)。
三．常有腎小管濾過(guò)率下降，大都在20～30ml/min，但高鉀血癥、酸中毒的嚴(yán)重程度與腎功能不全的程度不相稱(chēng)。
四、尿銨鹽濃度減少，血腎素活性及醛固酮含量減低。
【診斷】
具有上述臨床表現(xiàn)者可確診。但在診斷時(shí)須注意，有些藥物如巰甲丙脯酸長(zhǎng)期應(yīng)用，由于腎素－血管緊張素－醛固酮系統(tǒng)被抑制，可有類(lèi)似表現(xiàn)，需鑒別。
【治療】
一．目前多采取對(duì)癥處理，以小劑量碳?xì)溻c糾正酸中毒及促進(jìn)排鉀；限鉀攝入；有低腎素、低醛固酮血癥者可給予9α－氟氫考的松；速尿有助排氫排鉀；但嚴(yán)重高鉀血癥，常需作透析法方可緩解。
二.繼發(fā)者，應(yīng)針對(duì)原發(fā)癥治療。
