“種瓜得瓜，種豆得豆”。自然界中各種各樣的生物，它們的下一代和親代之間，在形態(tài)結構、代謝類型等種種性狀上都有非常相似之處。但是，相象有等于完全相同，雖然親代和子代之間都有非常相似的地方，但又有些不同之處。親子相似，叫遺傳。親子相異，叫變異。遺傳和變異是生物普通存在的生命現(xiàn)象。生物的遺傳性和變異性都是由原生質中的主要活性物質DNA加以控制和調節(jié)的。
基因突變是指染色體上一個位點內的遺傳物質的變化，或者說是DNA分子上長鏈中堿基對的改變，也稱點突變（Point Mutation)。簡言之，所謂基因突變，就是一個基因變?yōu)樗牡任换颉?/p>
基因突變在生物界中是很普遍的，而且突變后所出現(xiàn)的性狀與環(huán)境條件間看不出對應關系。突變在自然情況下產(chǎn)生的，稱為自然突變或自發(fā)突變（Spontaneou Mutation)；由人們有意識地應用一些物理、化學因素誘發(fā)的，則稱為誘發(fā)突變（Induced Mutation)。突變后出現(xiàn)的表現(xiàn)型是多種多樣的。根據(jù)突變對表現(xiàn)型的最明顯效應，可分為：
1．可見突變（Visble Mutation)：突變的效應可在生物的表現(xiàn)型上看出來，即用肉眼就能觀察出來，如若干大體形成的變異。
2．生化突變（Biochemical Mutation)：突變的效應導致一個特定的生化功能的喪失。肉眼是無法予以鑒別的，一定要借助于某些特殊方法來檢測。
3．致死突變（Lethal Mutation)：致死突變可分為顯性致死和隱性致死。顯性致死在雜合態(tài)即有致死效應。而隱性致命突變較為常見，如鐮形紅細胞貧血癥的基因就是隱性致命突變。
4．條件致命突變（Conditonal Lethal Mutation)：在某些條件下是有成活的，而在另一些條件下是致命的。
從盂德爾的實驗觀察，要知道一個基因存在，通常只能靠這個位點的不同等位基因所產(chǎn)生的表現(xiàn)型改變，才能知道那一基因決定那一性狀。如果某一位點的所有等位基因在表現(xiàn)型效應上是相似的，那么這樣的基因在作用上缺乏特征。始終作為正常表現(xiàn)型的一部分，則無法把它檢查出來。換言之，如果基因沒有等位上的差異，就不能用盂德爾遺傳試驗方法檢查出來，只有當這種等位上的差異存在時，才使我們可以推論，有某一特定基因的存在。所以觀察基因突變，主要就是檢出能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型效應的不同等位基因。如小鼠A突變a。A毛色為野鼠色，毛色呈棕黃色都為野鼠型小鼠，C3H毛色為黑色。A毛色為黑色，C57BL毛色為黑色。
每只動物從它們雙親中獲得兩套基因，其中每親各一套，每套中成千上萬的基因，同時它們都極穩(wěn)定地從上一代傳給下一代，但是偶然某個基因遭遇變異，即發(fā)生基因突變時，便成為突變型。帶有這種突變基因的小鼠稱為突變株（Mutant Stock)，相同突變株的動物即為某一突變品系動物。動物發(fā)生基因突變后就會導致相應的正常生理功能喪失，我們稱為病理缺陷，而且這種病理缺陷可以穩(wěn)定地代代相傳。對于小鼠，目前已知的有300個基因，在小鼠各染色體上均已定位，有的多，有的少，基因經(jīng)過突變方能找到它的位置。
一群小鼠由正�；駻突變?yōu)閍，可有AA、Aa、aa三型。兩套染色體同一位點上也可出現(xiàn)以上三型。
正�；蛴么髮懹⑽淖帜副硎�，突變基因用小寫英文字母表示。
A為顯性基因（Dominant Gene)，A的性狀可掩蓋a的性狀，A的顯性是對a而言的，A是顯性性狀。
a為隱性基因（Recessizxtf.net.cn/zhicheng/ve Gene)，a的性狀被A所掩，a是隱性性狀的一個位點上都是隱性基因時方可表現(xiàn)出它所決定的性狀。如aa，這時小鼠被毛呈黑色。
1．一個基因決定一個性狀。
2．一個基因決定幾個性狀，稱為基因的多形性（Pleomorphism)。如帶W基因的小鼠，表現(xiàn)毛色為花鼠和含鐵紅細胞性貧血。裸zxtf.net.cn/sanji/鼠無胸腺、無毛也是基因所決定，可能是一個基因決定兩個性狀，也可能是靠近的兩個基因不分離的緣故。
3．幾個基因決定一個性狀（Polygenic Character)。一般帶有定量的特征，如身高、體重是可定量的，為多基因所決定。毛色為定性的，為單基因決定的。小鼠6周時體重由30個基因決定。兔子的高血壓由3～4個基因決定。
生物的遺傳具有保守性，每只動物從它的雙親獲得兩套基因，并都能極穩(wěn)定地從上代傳給下代，亦正是這種保守性，使生物能穩(wěn)定地繼承它們祖先的性狀，因而親代狗產(chǎn)生的后代必然是狗；親代貓產(chǎn)生的后必然是貓。這是由它們親代的遺傳物質，亦就是千千萬萬個基因，經(jīng)過復雜的生化反應過程復制出來的，并在一定環(huán)境條件下形成了各種不同的特定性狀。但是成千上萬的基因在復制過程中，經(jīng)常有個別基因發(fā)生變異，并喪失了原有的正常功能。由于絕大多數(shù)基因還保持與親代相同，所以子代也基本上與親代相同。然而，個別或少數(shù)基因的變異，使這個特定基因的性狀必然與其親代的性狀不同。這個發(fā)生變異的性狀有時能在子代中表現(xiàn)出來，這種變異就叫實“突變”，并能世代相傳而保存下去。這個變異的基因叫做“突變型”。遺傳學家常使用突變型推斷未知基因的存在，因此，生物在世代的相傳中，既保持穩(wěn)定而又發(fā)生變化，并且是經(jīng)常不斷地發(fā)生。自然界各種生物遺體的保守性是相對的，變異則是絕對的。突變是生命機體的特性之一。就是因為這樣不斷地變異才促進了生物的進化。
基因突變是DNA分子上堿基發(fā)生了變化而造成的。通過遺傳和化學分析認識了突變型的遺傳性質，有些變化是一個堿基為另一個堿基所替代；另一個情況是插入或缺失了一個堿基，還有的變化包括許多堿基獲得、失去或重新排列等等。總之是組成基因的物質發(fā)生了化學變化。這種自發(fā)的突變率因不同的生物種類而異，有人估計由幾萬分之一到幾百萬分之一。已知的外環(huán)境影響，如射線和化學物質能增加突變率，但引起突變的機理和發(fā)生條件，一直在吸引著人們進行深入的研究。
生物的突變既能偶然又必然，同時既有害又有利。但是在絕大多數(shù)的情況下，突變對生物機體是有害的。突變型往往也是生物所攜帶的隱性基因的暴露。當它成為純合時，將是致命的的或是有害的，例如小鼠的先天性腦積水。Gruneberg認為，小鼠的先天性腦積水是由于在小鼠發(fā)育中多源效應的單個基因ch所致，該基因的出現(xiàn)是一個自發(fā)的突變，這是最初在研究小鼠的早期發(fā)育能影響軟骨形成中發(fā)現(xiàn)的。帶有這種純合基因的小鼠，生下時是活的，但因肺臟不能膨脹而死亡，同時亦能發(fā)現(xiàn)其它明顯的不正常現(xiàn)象，如頭顱、額和臉部長得不成比例，大腦半球隆起一個大水泡，里面充滿液體。這是因為頭骨不正常而只有皮膚蓋著額的結果。眼睛常開著，面部的觸須異常，胸骨異常，含有少量骨質或不形成胸骨，這些異�，F(xiàn)象在胚胎期第13天就已發(fā)生。這種多源效應可以追索到一個單一的起因，就是軟骨的形成不正常。各種骨骼的異常是直接發(fā)生的，而生理學的干擾是繼發(fā)的。單一的最初反應是由該突變基因所控制的。
由于各種生物的形成都經(jīng)過了長期進化的歷史過程，它所處的環(huán)境條件已形成了高度的協(xié)調而平衡統(tǒng)一。環(huán)境條件的變化可能促進生物遺傳物質發(fā)生變化，是為了適應新的環(huán)境而生存下去，因而形成了現(xiàn)在地球上千千萬萬的生物種類，并且還在不斷地繼續(xù)進化之中。
生物在長期繁殖的過程中，子代突然發(fā)生變異，其變異的遺傳基因等位點可以遺傳下去，或即使沒有明確的遺傳基因等位點，但經(jīng)過淘汰的選拔后，能維持穩(wěn)定的遺傳形質。這種變化了的能保持遺傳基因的特性的品系，稱之為突變品系，也就是指正常染色體的基因發(fā)生了變異的、具有各種遺傳缺陷的動物。在小鼠和大鼠中，通過自然突變和人工定向突變，已培育出很多的突變系動物，如目前國際上已發(fā)現(xiàn)的小鼠突變基因有648個，培育的突變系小鼠有350多個品系，大鼠有50多個品系。特別象無毛、無胸腺裸鼠已成為生物醫(yī)學研究領域中令人注目的“寵兒”，并被廣泛地應用于腫瘤等研究。
