一種檢驗(yàn)方法從建立到臨床應(yīng)用涉及許多因素，關(guān)鍵是臨床需要和質(zhì)量可靠，結(jié)果可信、實(shí)用二個方面。隨著對發(fā)病機(jī)制研究的不斷深入，在分子水平診斷、治療、預(yù)后疾病已為人們所認(rèn)識。分子生物學(xué)技術(shù)zxtf.net.cn/wsj/一般操作較復(fù)雜，成本較高，質(zhì)控較差，但它在基因分子水平揭示發(fā)病的機(jī)制及本質(zhì)、診斷、治療疾病的媚力不可抗拒，人們正在努力改進(jìn)技術(shù)以便符合臨床要求。如PCR技術(shù)的出現(xiàn)，立即得到臨床的響應(yīng)。
一、診斷分子生物學(xué)技術(shù)應(yīng)用范圍
外源基因侵入致病，如病毒、細(xì)菌、支原體、衣原體、寄生蟲等的傳統(tǒng)檢驗(yàn)、分類方法效率低，往往不能滿足臨床要求。而外源致病生物侵入體內(nèi)發(fā)病時，拷貝數(shù)較高，樣品取材、核酸提取相對容易，加之診斷分子生物學(xué)技術(shù)的靈敏度與特異性，使臨床應(yīng)用價值提高。特別是病毒致病日益猖獗，臨床診斷的不斷需要，及應(yīng)用試劑盒的不斷開發(fā)，操作手續(xù)的不斷簡化，外源基因的檢驗(yàn)方法在臨床不斷得到應(yīng)用。該領(lǐng)域的發(fā)展趨勢很可能成為診斷分子生物學(xué)技術(shù)在臨床應(yīng)用的突破口，應(yīng)用前景廣闊。
內(nèi)源性基因診斷目前在遺傳性疾病診斷方面應(yīng)用較多，不斷向腫瘤（癌基因)及其它領(lǐng)域深入，尚在數(shù)據(jù)積累，研究階段。
二、診斷分子生物學(xué)技術(shù)質(zhì)量控制
對檢驗(yàn)技術(shù)的具體要求首先是檢驗(yàn)診斷學(xué)的質(zhì)量保證，由完善、合理的實(shí)驗(yàn)設(shè)計來完成。
⒈特異性雜交技術(shù)是通過基因克隆制備探針來完成，PCR是通過引物來完成，RFLP是利用限制內(nèi)切酶來完成等。即探針、引物、限制性內(nèi)切酶在反應(yīng)中都具有特異性。
⒉靈敏度 雜交技術(shù)用同位素或酶標(biāo)記探針，PCR反復(fù)擴(kuò)增20-30次都是提高靈敏度的手段。二次PCR、PCR與Southern blot合用都是典型的例子。
⒊操作簡單 雜交技術(shù)因操作復(fù)雜且費(fèi)時（需1-2天以上出結(jié)果)，在臨床實(shí)驗(yàn)室難以推廣。而PCR方法相對簡單、快速，故推廣迅速。
⒋實(shí)驗(yàn)成本分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)因試劑多數(shù)依賴進(jìn)口，成本高，給臨床推廣造成一定的困難。試劑國產(chǎn)化是今后的努力方向。
重復(fù)性和穩(wěn)定性也是我們關(guān)心的問題，但報告較少。
本世紀(jì)生命科學(xué)飛躍發(fā)展，尤其是近年來分子生物學(xué)新技術(shù)日新月異，使過去難以想象的實(shí)驗(yàn)正在進(jìn)入常規(guī)實(shí)驗(yàn)室。以基因結(jié)構(gòu)、基因功能研究為基礎(chǔ)，已深入到醫(yī)學(xué)研究各領(lǐng)域，在神經(jīng)分子生物學(xué)、腫瘤分子生物學(xué)、基因治療等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域做出了引人注目的成績。分子生物學(xué)技術(shù)、診斷分子生物學(xué)（基因診斷)、基因治療已經(jīng)是醫(yī)學(xué)工作者不可回避的課題。分子生物學(xué)技術(shù)理論深，內(nèi)容多，應(yīng)用廣。本章只介紹一些基本知識的技術(shù)作為入門，更詳盡的內(nèi)容可參考有關(guān)專著和資料。
