臨床檢測血脂主要用于：診斷高脂血癥（高脂蛋白血癥)；預(yù)測患動(dòng)脈粥樣硬化和冠心病的危險(xiǎn)度；監(jiān)測由于上述三種疾病而進(jìn)行飲食或藥物治療的病人。
高脂血癥（高脂蛋白血癥)：按發(fā)病原因分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性高脂蛋白血癥是由遺傳因素造成蛋白質(zhì)缺陷引起的脂蛋白代謝紊亂，有6種表型。
Ⅰ型（家族性高乳糜微粒血癥)
極為罕見，發(fā)病原因是脂蛋白脂肪酶（LPL)遺傳性缺陷或缺之LPL的激活劑ApoCⅡ，使乳糜微粒（CM)中的甘油三酯（TG)（主要來源于食物)不能分解血液中CM大量堆積，使空腹血清呈乳糜狀，4℃靜置過夜后，血清表層會出現(xiàn)一層奶油狀物質(zhì)。本型病人的總膽固醇正常；TG可高達(dá)11mmol/L（973mg/dl)以上，常伴有視網(wǎng)膜脂血癥、肝脾腫大和胰腺炎，病人可因此死亡。Ⅰ型病人很少發(fā)生動(dòng)脈硬化，可能與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng)CM不能通過內(nèi)皮或不能被細(xì)胞攝取有關(guān)。
Ⅱa型（家族性高膽固醇血癥)
發(fā)病原因是低密度脂蛋白（LDL)（由VLDL轉(zhuǎn)變而來，富含膽固醇)受體缺陷，包括受體完全缺乏、受體數(shù)量不足或受體雖可與LDL結(jié)合但不能被細(xì)胞吞噬等三種情況。因此，血漿LDL和膽固醇水平明顯增高，血漿總膽固醇可超過15．6mmol/L（604mg/dl)。
Ⅱa型病人發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性很大。
Ⅱb型（混合型高脂蛋白血癥)
較為常見，本型與Ⅱa的不同之處是血漿中除LDL升高外，還有極低密度脂蛋白（VLDL)（由肝合成，富含Tg，其Tg主要由糖類轉(zhuǎn)化而成)的升高（可能與LPL活性降低有關(guān))，所以血漿總膽固醇和TG都有升高。Ⅱb型癥狀和發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性與Ⅱa型相似，并隨年齡和肥胖程度的增加而增加。
Ⅲ型
是一種極少見的高脂蛋白血癥，其病因是ApoE（是LDL受體的配體)異常，與相應(yīng)受體的結(jié)合率僅為正常的20％～40％，造成VLDL的清除障礙，病人體內(nèi)有大量的中間密度脂蛋白（IDL)。本型病人的總膽固醇和TG都有升高，Ⅲ型病人易早期發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化和冠心病。
Ⅳ型（家族性高甘油三酯血癥或高VLDL血癥)
最為常見原發(fā)性高脂蛋白血癥50％屬于這一類型。本型的特征是VLDL增高，LDL正常，高密度脂蛋白（HDL)常降低（HDL)降低可能是本病的主要原因)。因?yàn)橹饕诟魏托∧c合成的HDL富含蛋白質(zhì)、磷脂和膽固醇酯，這些HDL進(jìn)入血液后，與富含膽固醇的細(xì)胞膜及其脂蛋白（如LDL)接觸獲得膽固醇并使其酯化，最后HDL被肝細(xì)胞攝取分解，因此高密度脂蛋白能將外周組織的膽固醇運(yùn)送到肝并進(jìn)而排出體外。HDL降低影響LDL代謝，LDL代謝障礙導(dǎo)致VLDL堆積。病人的糖耐量降低，大量攝入糖可誘發(fā)VLDL明顯增加。本型主要表現(xiàn)為TG升高。Ⅳ型病人易發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化，但危險(xiǎn)性不及Ⅱa型和Ⅲ型。
V型
V型同Ⅰ型的不同之處在于除了CM增高外，VLDL也有明顯增高。該型血清4℃靜置過夜后，可見上層“奶油樣”，下層為渾濁狀的罕見血清外觀。血清TG遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出正常，LDL－C和HDL－C低于正常值，總膽固醇在正常范圍。其癥狀與Ⅰ型相似，常伴有急性胰腺炎及肝脾腫大。V型與動(dòng)脈硬化和冠心病的關(guān)系不密切。繼發(fā)性高脂蛋白血癥比原發(fā)性高脂蛋白血癥更為多見，病理性高膽固醇血癥或高甘油三酯血癥常見于：①腎病綜合征（大量蛋白質(zhì)從尿中丟失，使肝合成蛋白質(zhì)代償性增加，其中包括載脂蛋白，且由于其分子量大不能從腎排出，故而在血中堆積)。②糖尿病（糖代謝障礙導(dǎo)致乙酸CoA堆積，乙酰CoA是合成膽固醇的原料，所以使膽固醇和甘油三酯合成增加；加之胰島素減少，對cAMP的抑制作用減弱，脂解加強(qiáng)，由脂肪組織釋放入血的脂肪酸量增加)。③脂肪肝、急性肝炎、膽道梗阻、肝臟腫瘤（使膽固醇在肝內(nèi)轉(zhuǎn)化成膽汁酸并隨膽汁排出減少；加之肝功能損傷使ApoA的合成減少，因而HDL減少，造成VLDL代謝障礙)。④甲狀腺功能減退（甲狀腺素是甘油三酯脂肪酶的激活劑，甲狀腺功能低下時(shí)，甘油三酯分解降低)。⑤酗酒時(shí)由于VLDL的合成增加，可引起相當(dāng)于Ⅳ型甚至Ⅴ型的高脂蛋白血癥
