家族性地中海熱(家族性陣發(fā)性腹膜炎)為遺傳性疾病，以反復(fù)發(fā)熱和腹膜炎為特征，較少病例表現(xiàn)為胸膜炎，關(guān)節(jié)炎，皮膚病變和心包炎。
患者雖不都是，但大多是起源于地中海地區(qū)(例如西班牙和葡萄牙的猶太人，亞美尼亞人，土耳其人)的人。其他人群中，尤其是以色列的阿斯克那士猶太人，已發(fā)生足夠多的病例而應(yīng)引起警惕，需在家系不典型時(shí)排除診斷。大約50%病人沒(méi)有該病的家族史。
家族性地中海熱按常染色體隱性病征遺傳。在第16號(hào)染色體短臂上的致病基因已被克隆�；虻漠a(chǎn)物是781個(gè)氨基酸組成的蛋白質(zhì)。一組發(fā)現(xiàn)者將其命名為pyrin，另一組則稱其為marenostrin。它只在循環(huán)的嗜中性白細(xì)胞中表達(dá)，其作用可能是減少這些白細(xì)胞前炎性啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄。
癥狀，體征和診斷
通常在5～15歲間發(fā)病，但可晚得多，或者甚至在幼兒時(shí)發(fā)病。發(fā)熱并無(wú)有規(guī)律的復(fù)發(fā)類型，在同一個(gè)病人中也有變化。一般持續(xù)24～72小時(shí)，但也有長(zhǎng)達(dá)1周或更長(zhǎng)時(shí)間的。發(fā)生頻率從每周2次到1年1次(大部分每2～4周1次)。隨著年齡增長(zhǎng)，或懷孕，或有淀粉樣變性，病情減輕，頻率減少。自發(fā)緩解可持續(xù)幾年。
主要表現(xiàn)是發(fā)熱高達(dá)40℃，常伴有腹膜炎。偶爾是伴低熱的漿膜炎。大約95%病人有腹痛(通常開(kāi)始于腹部的一個(gè)1/4區(qū)域，然后擴(kuò)至全腹部)，每次發(fā)病時(shí)腹痛程度不一。發(fā)作高峰時(shí)會(huì)有腸鳴音減少，腹脹，肌衛(wèi)和反跳痛，體檢時(shí)難以與內(nèi)臟穿孔相鑒別。結(jié)果是未能作出正確診斷前，許多病人做了急癥剖腹術(shù)。橫膈受累時(shí)可有胸部夾緊感和一側(cè)或雙側(cè)肩胛痛。其他癥狀包括急性胸膜炎疼痛(75%)，急性大關(guān)節(jié)炎(25%)和小腿丹毒樣疹。復(fù)發(fā)性心包炎伴胸痛相對(duì)少見(jiàn)。www.med126.com
實(shí)驗(yàn)室檢查均不能作出診斷。未發(fā)現(xiàn)特殊的病理變化。發(fā)作高峰時(shí)作剖腹探查可見(jiàn)少量腹腔液，內(nèi)含嗜中性白細(xì)胞。由于血管周圍有血清淀粉樣蛋白A的沉積，可出現(xiàn)淀粉樣變性。自從使用秋水仙堿以來(lái)，這已少多了。急性發(fā)作時(shí)雖不總是，但常有多形核白細(xì)胞增多癥。急性期的試劑試驗(yàn)結(jié)果大多升高(ESR，血清纖維蛋白原，C反應(yīng)蛋白)。其他實(shí)驗(yàn)室檢查則正常。
因此，診斷主要依據(jù)臨床而不是實(shí)驗(yàn)室檢查(診斷要點(diǎn)為適合的民族屬性，陽(yáng)性家族史，復(fù)發(fā)性自限性腹膜炎，兩次發(fā)作間身體健康)。
預(yù)后，預(yù)防和治療
盡管急性發(fā)作時(shí)癥狀嚴(yán)重，大部分病人恢復(fù)迅速，并可保持健康直至下一次發(fā)作。廣泛使用秋水仙堿預(yù)防后已使淀粉樣變性及其所致的腎功能衰竭的發(fā)生率明顯減少。
秋水仙堿0.6mg口服每日2次(有的需要每日2次，有的只需每日1次)作預(yù)防，可使85%的病人完全緩解或明顯改善。對(duì)于發(fā)作次數(shù)不多并有明顯的前驅(qū)期的病人，可在癥狀開(kāi)始時(shí)服用，開(kāi)始時(shí)的4小時(shí)內(nèi)每小時(shí)口服0.6mg，然后的4小時(shí)內(nèi)每2小時(shí)服1次，然后48小時(shí)內(nèi)每12小時(shí)服1次。在發(fā)作高峰時(shí)用秋水仙堿，即使是靜脈內(nèi)注射，不大會(huì)有效果。兒童往往需要用成人的劑量來(lái)達(dá)到有效的預(yù)防。對(duì)女性病人使用秋水仙堿不會(huì)進(jìn)一步增加她們已有的不孕和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，在妊娠期使用，也不會(huì)增加畸胎數(shù)。
有時(shí)需要用麻醉藥來(lái)解除疼痛，但必須謹(jǐn)慎使用以免形成藥癮。
