圖286-5 X連鎖隱性遺傳
典型的系譜見圖286-5。通常有以下規(guī)律：
·幾乎所有受累者均為男性；
·如果病癥是從雜合子母親傳來，那母親通常表型正常；
·在受累男性中，病癥可能是新的突變；
·受累男性絕不會把病癥傳給兒子；
·受累男性的女兒都是攜帶者；
·女性攜帶者會把病癥傳給一半的兒子；
·女性攜帶者的女兒不會出現(xiàn)病癥，但其中一半將是攜帶者(除非她們從父親傳到病癥，例如色盲)。
女性必須在兩條X染色體上都有異�；�(即為純合子)才會表達病癥。如果她的父親受累而母親又是突變基因的雜合子或純合子時是可能發(fā)生的。而在男性中，X染色體上的所有基因不管是隱性還是顯性都會表達。因為大多數(shù)X連鎖隱性疾病是罕見的，受累的女性非常少(其發(fā)病率是男性的平方數(shù))。此外，平均來說，先證者的舅舅中一半受累，阿姨中一半為攜帶者。先證者母親的堂表兄弟中有人會受累。
偶爾，X連鎖突變的雜合子女性會表現(xiàn)出不同程度的病癥，但極少會像半合子男性中那樣嚴重。染色體結(jié)構(gòu)上的重排(例如X染色體和常染色體之間的易位，X染色體缺失一條)可使女性在雜合子狀態(tài)也發(fā)病。
