粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多種的全身性的表現(xiàn)為特征的狀況，包括特征性的面容，骨骼發(fā)育不良，智能遲緩，角膜云翳以及肝脾腫大。
每一型都有獨特的臨床特征，一種特殊的遺傳性的生物化學(xué)缺陷，以及一種可預(yù)見的預(yù)后，并且每一型都可以通過尿粘多糖過高而確認(表270-4)。原發(fā)性缺乏的酶已被確認。除了Ⅱ型是X連鎖外，所有各型均為常染色體隱性遺傳。
癥狀，體征和診斷
出生時臨床表現(xiàn)還不明顯。在嬰兒期和兒童期，身材矮小，骨骼發(fā)育不良，多毛癥，發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)。特征性的面容：粗糙的皮膚，厚嘴唇，張開的嘴，扁平的鼻子，可進一步提示診斷。智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯。家族史對診斷也有幫助。
通過對培養(yǎng)的羊水細胞和絨毛膜活檢標本的酶活性的測定可以進行產(chǎn)前診斷。出生后尿的篩查試驗常有假陽性和假陰性的結(jié)果，因此應(yīng)仔細判斷。即使是受到嚴重影響的患者，嬰兒早期的測試也可能是陰性。測定白細胞，培養(yǎng)的纖維原細胞，或者某些類型的血清中特異酶的活性可以確定診斷。骨的放射學(xué)改變是典型的多發(fā)性的骨發(fā)育不良，各型的嚴重程度有明顯的差異，而且這些表現(xiàn)的特異性足以進行準確的診斷。然而，這些放射學(xué)特征在整個兒童期變化相當大，必須仔細的加以判斷。
治療
沒有有效的治療。嘗試通過輸血漿替代缺失的酶或皮膚移植僅僅取得有限的暫時的成功。骨髓移植在某些病例中產(chǎn)生了一種生物化學(xué)的緩解，但智能仍然受影響而且發(fā)病率和死亡率仍相當高。
