經(jīng)典半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率為活產(chǎn)嬰兒的1/62000，基因攜帶者為1/125。尿苷轉(zhuǎn)移酶基因位于染色體9p13，它有很多異構(gòu)體。白人患者中約70%的尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏是由于一種常見的錯(cuò)義突變，Q188R。嚴(yán)重的代謝異常是由于1-磷酸半乳糖(來源于飲食中的半乳糖)堆積所致，它影響許多正常的代謝過程，引起肝細(xì)胞和腎小管損傷。
典型半乳糖血癥的嬰兒出生時(shí)正常，但經(jīng)母乳或含乳糖的配方奶喂養(yǎng)幾日或幾周后出現(xiàn)厭食和黃疸。常常有嘔吐，生長(zhǎng)停滯，肝臟腫大，敗血癥，并能迅速致死。蛋白尿，氨基酸尿以及腎臟范科尼(Fanconi)綜合征可引起水腫和腹水。沒有理想的治療方法�；純撼掷m(xù)存在體格發(fā)育遲緩和智能落后，許多還有白內(nèi)障和佝僂病。大多數(shù)女性患者卵巢發(fā)育不良。
廣泛地進(jìn)行新生兒篩查，紅細(xì)胞中半乳糖1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶降低和1-磷酸半乳糖升高可作出早期診斷。根據(jù)尿中存在非葡萄糖還原物質(zhì)(半乳糖和1-磷酸半乳糖)可考慮半乳糖血癥的診斷，并通過組織和細(xì)胞(如紅細(xì)胞和肝臟)中尿苷轉(zhuǎn)移酶的缺乏加以確診。
治療包括從飲食中去除所有的半乳糖來源，最重要的是乳糖，它存在于所有的奶制品中和許多食物甜味劑中。雖然去除半乳糖的飲食常可預(yù)防急性中毒，但是長(zhǎng)期的并發(fā)癥(如生長(zhǎng)不良，語(yǔ)言和神經(jīng)異常，智能落后)仍常見。許多患者需要補(bǔ)充鈣和維生素。
