糖原貯積癥(糖原酶)是一組遺傳性疾病，其起因是參與糖原合成或分解的多種酶中有一種或幾種缺乏，以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特征。
糖原貯積癥(GSD)主要影響肝臟(GSDⅠ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ，Ⅶ---表269-4)。除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外，其余類型的均為染色體隱性遺傳。GSD的發(fā)病率約為1/25000，但這可能估計過低，因為某些類型的糖原貯積癥僅引起極輕的代謝紊亂而未被診斷。
癥狀和體征是由于糖原或其他中間代謝產(chǎn)物堆積，或者由于缺乏糖原分解的終產(chǎn)物，特別是葡萄糖而引起的。臨床表現(xiàn)，嚴重度以及發(fā)病年齡隨受累酶系統(tǒng)在特異器官中的表達而不同(表269-4)。GSDⅡ影響所有的器官并伴有廣泛的神經(jīng)肌肉受累，包括心肌(參見第184節(jié)肌病)。
糖原和某些中間產(chǎn)物沉積在組織中可以通過無創(chuàng)性的MRI檢出。對受累組織的活檢可顯示特異酶的缺乏從而明確診斷。
治療以肝臟受損為主的GSD，可少量多次地喂以碳水化合物以直接預防低血糖和乳酸酸中毒。生的玉米淀粉能使血糖穩(wěn)定并減少乳酸血癥，高尿酸血癥，高脂血癥，并可以達到追趕性生長。還可以選擇持續(xù)在前一天的晚上鼻飼提供葡萄糖。GSDⅣ可以經(jīng)肝臟移植治療。別嘌呤醇可用于預防痛風和腎尿酸性結(jié)石。
治療以肌肉受損為主的GSD，限制無氧(局部缺血)鍛煉。高蛋白飲食對某些患者有幫助。
