缺失綜合征指因染色體部分缺失導(dǎo)致的臨床綜合征。
5p-缺失(Cri du chat綜合征，貓叫綜合征)指5號染色體短臂末端丟失，患者在新生兒期發(fā)出高調(diào)哀號哭聲(特別像貓叫)，可持續(xù)幾個(gè)星期，以后逐漸消失�；颊叱榈统錾w重兒，有小頭畸形，面圓，眼大，瞼線下斜(伴或不伴皮褶)。斜視，寬鼻，耳位低，形狀異常，常伴有外耳道狹窄�？砂l(fā)生程度不等的并指(趾)。常有心臟缺損，肌張力低下。智力和體格發(fā)育明顯滯后。許多患者可存活到成人時(shí)期，但殘疾程度嚴(yán)重。
4p-缺失(Wolf-Hirschhorn綜合征)常導(dǎo)致嚴(yán)重的智能落后。可有寬鼻或鉤狀鼻，上瞼下垂和缺損。腭裂，骨齡發(fā)育落后。男性常有尿道下裂和隱睪癥�；颊咴谛律鷥浩谒劳雎瘦^高。存活者易患感染性疾病和癲癇。少數(shù)存活到二十余歲者常有嚴(yán)重的殘疾。
染色體微缺失綜合征指在染色體的特殊部位出現(xiàn)微小缺失和次微小缺失。用熒光探針和其他染色體技術(shù)可作出診斷。較常見的疾病列于表261-4。幾乎所有的病例均為散發(fā)，細(xì)胞遺傳學(xué)常不能顯示微小缺損。但是針對特定缺失區(qū)DNA探針可證實(shí)這些缺失的存在。
端粒缺失(缺失發(fā)生在染色體的任一端)，常發(fā)生于一些原因不明的智能落后伴多發(fā)畸形病例。
