癲癇（epilepsy)是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。由于異常放電神經(jīng)元所涉及的部位不同，可表現(xiàn)為發(fā)作的運(yùn)動、感覺、植物神經(jīng)、意識及精神障礙。它是多種原因引起的臨床常見的癥狀之一。據(jù)國內(nèi)流行病學(xué)調(diào)查，其發(fā)病率約為人群的1‰，患病率約為人群的5‰。
[病因及影響因素]
一、病因 引起癲癇的原因繁多，可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類：
�。ㄒ�)原發(fā)性癲癇：又稱真性或特發(fā)性或隱原性癲癇。其真正的原因不明。雖經(jīng)現(xiàn)代各種診查手段檢查仍不能明確。
（二)繼發(fā)性癲癇：又稱癥狀性癲癇。指能找到病因的癲癇。指能找到病因的癲癇，常見的原因有：
1．腦部疾病：
�。�1)先天性疾�。�結(jié)節(jié)性硬化、Sturge-Weber綜合癥、腦穿通畸形、小頭畸形等。
�。�2)顱腦腫瘤：原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤。
�。�3)顱腦外傷：產(chǎn)傷、顱內(nèi)血腫、腦挫裂傷及各種顱腦復(fù)合傷等。
�。�4)顱內(nèi)感染：各種細(xì)菌性、病毒性、真菌性及寄生蟲性感染所引起的顱內(nèi)炎癥，如各種腦炎、腦膜炎、腦膜腦炎、腦膿腫、蛛網(wǎng)膜炎、腦囊蟲病、腦弓形體病、腦愛滋病等。
�。�5)腦血管�。�腦出血、腦蛛網(wǎng)膜下腔出血，腦梗塞、腦動脈瘤、腦動靜脈畸形及腦動脈粥樣硬化等。
（6)變性疾�。�多發(fā)性硬化、早老性癡呆（Alzheimer病)、皮克（Pick)病等。
2．全身或系統(tǒng)性疾病：
�。�1)缺氧：窒息、缺氧及一氧化碳中毒等。
�。�2)代謝疾�。旱脱�、低血鈣、苯丙酮酸尿癥、尿毒癥、堿中毒、水潴留等。
�。�3)內(nèi)分泌疾�。杭谞钆韵俟δ軠p退，糖尿病、胰島素瘤等。
�。�4)心血管疾�。喊�-斯綜合征、二尖瓣脫垂、高血壓腦病等。
�。�5)中毒性疾病：有機(jī)磷、酰肼類藥物、中樞興奮劑及某些重金屬中毒等。
�。�6)其他：如血液系統(tǒng)疾病、風(fēng)濕性疾病、兒童佝僂病、子瘤等。
二、影響因素：
�。ㄒ�)遺傳：經(jīng)譜系、雙生子及腦電圖研究和流行病學(xué)調(diào)查等，充分證明原發(fā)性癲癇有遺傳性，有的是單基因遺傳，有的是多基因遺傳，但不一定都有臨床發(fā)作。晚近認(rèn)為外傷、感染、中毒后引發(fā)的癲癇可能也有遺傳因素參與。
（二)年齡：年齡對癲癇的發(fā)病率、發(fā)作類型、病因和預(yù)后均有影響。癲癇的初發(fā)年齡60%～80%在20歲以前。新生兒中常呈移動性部分性發(fā)作，6個月到5歲熱性驚厥多見。兒童良性中央-顳棘波灶癲癇多在4～10歲開始，青春期后自愈。成年期多為部分性發(fā)作或繼發(fā)性全身性發(fā)作。病因方面，嬰兒期首次發(fā)作者多為腦器質(zhì)性特別是圍產(chǎn)前期疾病，其后至20歲以前開始發(fā)作者常為原發(fā)性者，青年至成年則顱腦外傷是一重要原因，中年期后顱腦腫瘤為多，老年者以腦血管病占首位。
（三)覺醒與睡眠周期：有些全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作患者多在晨醒后及傍晚時發(fā)作，稱覺醒癲癇；有的則多在睡入后和覺醒前發(fā)作，稱睡眠癲癇；覺醒及睡眠時均有發(fā)作者稱不定期癲癇。后者多為癥狀性癲癇。嬰兒痙亦常在入睡前和睡醒后發(fā)作，失神發(fā)作多為覺醒期發(fā)作。
�。ㄋ�)內(nèi)分泌改變：性腺功能改變對癲癇有一定影響。全身強(qiáng)直-陣發(fā)攣性發(fā)作及部分性發(fā)作常在月經(jīng)初潮期發(fā)病，有的在經(jīng)前或經(jīng)期發(fā)作加頻或加劇。少數(shù)僅在經(jīng)前期或經(jīng)期中發(fā)作者稱經(jīng)期性癲癇。妊娠可使癲癇發(fā)作次數(shù)增加，癥狀加重，或僅在妊娠期發(fā)作。后者稱妊娠癲癇。
�。ㄎ�)誘發(fā)因素：
1．發(fā)熱、過量飲水、過度換氣、飲酒、缺眠、過勞和饑餓等均可誘發(fā)癲癇發(fā)作。某些藥物如美解眠、丙咪嗪、戊四氮或突然撤除抗癇藥物，亦可導(dǎo)致癲癇發(fā)作。
2．感覺因素：某些患者對某些特定的感覺如視、聽、嗅、味、前庭、軀體覺等較為敏感，當(dāng)受刺激時可引起不同類型的癲癇發(fā)作，稱反射性癲癇。
3．精神因素：某些患者在強(qiáng)烈情感活動、精神激動、受驚、計算、奕棋、玩牌等時可促癲癇發(fā)作，稱精神反射性癲癇。
[病理]
原發(fā)性癲癇無特征性病理改變，甚至有多年癲癇發(fā)作史者，仍無重大的病理變化，常見者僅為繼發(fā)的缺氧、缺血性改變。繼發(fā)性癲癇的病理改變因病因不同而異。
[發(fā)病機(jī)制]
癲癇發(fā)作的發(fā)生機(jī)制十分復(fù)雜，迄今尚未完全闡明。許多研究結(jié)果表明它的電生理本質(zhì)是神經(jīng)元過度同步放電的結(jié)果，與神經(jīng)生化、神經(jīng)生理、神經(jīng)生物學(xué)、免疫學(xué)等均密切相關(guān)。
一、神經(jīng)元癇性放電的發(fā)生：正常情況下，每一種神經(jīng)元都有節(jié)律性的自發(fā)放電活動，但頻率較低，一般為10～20Hz。在癲癇病灶的周圍部分，其神經(jīng)元的膜電位與正常神經(jīng)元有不同，在每次動作電位發(fā)生之后出現(xiàn)稱為“陣發(fā)性去極化偏移”（PDS)的持續(xù)性去極化狀態(tài)，并產(chǎn)生高幅高頻（可達(dá)500Hz)的棘波放電。在歷時數(shù)十至數(shù)百毫秒之后轉(zhuǎn)入超極化狀態(tài)。
二、癲癇性放電的傳播：當(dāng)異常放電僅局限于大腦皮質(zhì)的某一區(qū)域時，表現(xiàn)為部分性發(fā)作。若在此局部的反饋回路中長期傳導(dǎo)，則導(dǎo)致部分性發(fā)作持續(xù)狀態(tài)。通過電場效應(yīng)及傳播通路，也可擴(kuò)及同側(cè)其它區(qū)域甚至一側(cè)半球，表現(xiàn)為杰克遜發(fā)作。當(dāng)異常放電不僅擴(kuò)及同側(cè)半球而且擴(kuò)及對側(cè)大腦半球時，引起繼發(fā)性全身性發(fā)作。當(dāng)異常電位的起始部分在中央腦（丘腦和上部腦干)而不在大腦皮質(zhì)并僅擴(kuò)及腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)上行激活系統(tǒng)時，則表現(xiàn)為失神發(fā)作；而廣泛投射至兩側(cè)大腦皮質(zhì)和網(wǎng)狀脊髓束受到抑制時則表現(xiàn)為全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作。
三．癲癇性放電的終止：其機(jī)制未明，可能腦內(nèi)存在主動的抑制機(jī)制。即在癲癇發(fā)作時，癲癇灶內(nèi)巨大突觸后電位，通過負(fù)反饋的作用而激活抑制機(jī)制，使細(xì)胞膜長時間處于過度去極化狀態(tài)，抑制放電過程的擴(kuò)散，并減少癲癇灶的傳入性沖動，促使發(fā)作放電的終止。此外在此過程中，抑制發(fā)作的代謝產(chǎn)物的積聚，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞對鉀及已經(jīng)釋放的神經(jīng)介質(zhì)的攝取也起重要作用。
四．影響癲癇性放電的因素：癲癇性放電的發(fā)作、傳播和終止，與遺傳、生化、電解質(zhì)、免疫和微量元素等多種因素有關(guān)。具有癲癇遺傳素質(zhì)者其膜電位穩(wěn)定性差，在后天因素及促發(fā)因素作用下容易引起癲癇性放電及臨床發(fā)作。癲癇性放電與神經(jīng)介質(zhì)關(guān)系極為密切，正常情況下興奮性與抑制性神經(jīng)介質(zhì)保持平衡狀態(tài)，神經(jīng)元膜穩(wěn)定。當(dāng)興奮性神經(jīng)介質(zhì)過多或抑制性介質(zhì)過少，都能使興奮與抑制間失稀，使膜不穩(wěn)定并產(chǎn)生癲癇性放電。細(xì)胞內(nèi)外鈉、鉀的分布也影響膜的穩(wěn)定性。血清鈣、鎂離子減少，可使神經(jīng)元興奮性增強(qiáng)；微量元素鐵、鋅、銅、錳、鋰等在癲癇發(fā)作中也起一定的作用。晚近對癲癇發(fā)作與免疫因素的關(guān)系也作過許多研究，認(rèn)為在致癲癇病因作用下，血腦屏障破壞，腦組織抗原進(jìn)入血液循環(huán)可產(chǎn)生抗腦抗體，后者作用于突觸，封閉抑制性受體，減少抑制性沖動，亦可促成癲癇性放電。
[臨床表現(xiàn)]
癲癇的臨床發(fā)作形式繁多，常見的有如下類型：
一、全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作：又稱大發(fā)作。按其發(fā)展過程可分如下三期：
（一)先兆期：約半數(shù)患者有先兆，指在意識喪失前的一瞬間所出現(xiàn)的各種體驗。常見的先兆可為特殊感覺性的幻視、幻嗅、眩暈，一般感覺性的肢體麻木、觸電感，內(nèi)臟感覺性的如腹內(nèi)氣體上升或熱血上涌感，運(yùn)動性的如頭眼向一側(cè)斜視，精神性的如恐怖感、奇異感等。一般持續(xù)1～數(shù)秒鐘。有先兆者，可利用此段時間坐、臥、或避開危險。同一患者其先兆癥狀多固定不變，常指明大腦皮質(zhì)有局限性損害，故可根據(jù)先兆癥狀協(xié)助定位。原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作無先兆。
�。ǘ�)痙攣期：繼先兆期后，隨即意識喪失，進(jìn)入痙攣發(fā)作期。首先為強(qiáng)直性發(fā)作（強(qiáng)直期)，表現(xiàn)突然尖叫一聲，跌倒在地，全身肌肉強(qiáng)直，上肢伸直或屈曲，手握拳，下肢伸直，頭轉(zhuǎn)向一側(cè)或后仰，眼球向上凝視。呼吸肌強(qiáng)直致呼吸暫停，面唇紫紺。瞳孔散大，對光反應(yīng)消失。唇、舌或口腔粘膜有咬傷。約持續(xù)20秒鐘，進(jìn)入陣攣期，全身肌肉呈節(jié)律性抽搐，頻率開始較快，隨之逐漸減慢，隨最后一次痙攣后抽搐停止。此期，自動呼吸恢復(fù)，面、唇紫紺逐漸減輕，口腔內(nèi)分泌物增多，口吹白沫或血沫。還可伴尿失禁、全身大汗。持續(xù)約一分鐘。
在痙攣發(fā)作期尚可出現(xiàn)心跳加快、血壓升高等，且由于意識障礙，突然跌倒，可致患者外傷、溺斃、觸電、燒傷或引起火災(zāi)及各種安全事故。
�。ㄈ�)昏睡期：抽搐停止后患者進(jìn)入昏睡、昏迷狀態(tài)，然后逐漸清醒，部分患者在清醒過程中有精神行為異常，表現(xiàn)為掙扎、拒抗、躁動不安。醒后除先兆外，對發(fā)作過程不能回憶，并可感到頭痛、全身乏力、疼痛、嘔吐等。
有些患者在一次發(fā)作之后意識尚未恢復(fù)又連續(xù)多次發(fā)作稱全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作（大發(fā)作)持續(xù)狀態(tài)。常由于突然撤除或更換抗癲癇藥物或感染等引起。由于持續(xù)狀態(tài)期間腦神經(jīng)元能耗驟增，腦內(nèi)pH下降，加之全身性缺氧，肌肉強(qiáng)烈而持久性收縮，酸性代謝產(chǎn)物增加，可導(dǎo)致腦缺氧、腦水腫甚至腦疝形成。由于呼吸循環(huán)改變可致缺氧性腦病、昏迷、去大腦皮質(zhì)綜合征，甚至危及生命。
二、失神發(fā)作 又稱小發(fā)作。通常有如下幾種類型：
�。ㄒ�)簡單性失神發(fā)作：又稱典型失神發(fā)作。臨床表現(xiàn)為突發(fā)突止的意識障礙，可在工作、活動、進(jìn)食和步行等情況下發(fā)生�；颊咄蝗粍幼髦蓄D、呆立（坐)不動，手中持物跌落，呼之不應(yīng)，但從不跌倒，持續(xù)5-30分鐘。對發(fā)作過程不能回憶。一日發(fā)作數(shù)次至上百次不等。多見于6-12歲兒童。腦電圖呈爆發(fā)性、兩側(cè)對稱同步性3Hz棘慢波發(fā)放，容易受深呼吸誘發(fā)。
�。ǘ�)復(fù)雜性失神發(fā)作：又稱失神（小)發(fā)作自動癥。除表現(xiàn)發(fā)作性意識喪失外，在發(fā)作期間還可有類似顳葉自動癥的一些表現(xiàn)，如咂嘴、無目的摸索、雙手磨擦、徘徊等一些刻板動作。對發(fā)作期不能回憶。須與復(fù)雜部分性鑒別。本癥發(fā)作時間較短，無感覺性及精神性先兆，發(fā)作期及間歇期均無顳葉損害證據(jù)，發(fā)作時腦電圖為3Hz棘慢波綜合，而非為一側(cè)或雙側(cè)顳葉波及（或)棘波放電，過度換氣亦容易誘發(fā)。
�。ㄈ�)肌陣攣性失神發(fā)作：又稱肌陣攣性小發(fā)作。表現(xiàn)為兩側(cè)對稱性眼、面、頸、四肢或軀干短暫肌陣攣發(fā)作，不伴有或伴有短暫意識障礙。腦電圖呈典型3Hz的棘慢波爆發(fā)或發(fā)作性多棘波慢波綜合發(fā)放。2/3的患者過度換氣可誘發(fā)發(fā)作，約半數(shù)兒童患者對光敏感。
�。ㄋ�)運(yùn)動不能性發(fā)作：又稱失張力性猝倒發(fā)作。突然出現(xiàn)短暫意識障礙，肌張力喪失姿勢不能維持而跌倒。腦電圖表現(xiàn)與簡單性失神發(fā)作相同。
三、簡單部分性發(fā)作 又稱局限性發(fā)作。是不伴有意識障礙的運(yùn)動、感覺和植物神經(jīng)癥狀的發(fā)作。
�。ㄒ�)簡單運(yùn)動性發(fā)作：多數(shù)呈陣攣性發(fā)作，少數(shù)呈強(qiáng)直性發(fā)作。常見于一側(cè)肢體遠(yuǎn)端如手指、足趾或一側(cè)口角或眼部，持續(xù)數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒后自然終止。若發(fā)作持續(xù)數(shù)時、數(shù)日、數(shù)周甚至數(shù)月者稱部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)或稱Koshevnikov癲癇。若發(fā)作按大腦皮質(zhì)運(yùn)動區(qū)排列順序擴(kuò)展，發(fā)作可從某一局部擴(kuò)及整個一側(cè)頭面及肢體，此時不伴有意識障礙，稱Jackson發(fā)作。當(dāng)發(fā)作擴(kuò)及皮質(zhì)下的丘腦、中腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)并擴(kuò)及對側(cè)大腦皮質(zhì)時可引起意識障礙及全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作，稱繼發(fā)性全身性發(fā)作。若部分性運(yùn)動發(fā)作持續(xù)時間長或較嚴(yán)重時，發(fā)作停止后可使原有癱瘓暫時加重或出現(xiàn)暫時性局限性癱瘓者稱Todd麻痹。
�。ǘ�)簡單感覺性發(fā)作：多表現(xiàn)為手指、足趾、口角或舌部的發(fā)作性麻木感、針刺感、觸電感等。亦可與簡單運(yùn)動性發(fā)作一樣，神經(jīng)元異常放電沿大腦皮質(zhì)感覺區(qū)頒順序擴(kuò)散，成為Jachson發(fā)作；若擴(kuò)及中央前回則呈部分性運(yùn)動性發(fā)作，擴(kuò)及中央腦及對側(cè)皮質(zhì)則呈繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作。
四、復(fù)雜部分性發(fā)作
又稱精神運(yùn)動性癲癇。系伴有意識障礙的部分性發(fā)作。其多數(shù)病例病灶在顳葉，故又稱為顳葉癲癇（發(fā)作)。但有的病灶并不在顳葉而在額葉或邊緣葉�？杀憩F(xiàn)為下列癥狀：
�。ㄒ�)特殊感染性發(fā)作：多為幻覺發(fā)作。嗅幻覺者多聞及難于形容的怪味，如腐尸臭氣、燒焦或霉?fàn)�氣味等。若伴有意識模糊、夢境感者稱鉤回發(fā)作，病變多在顳葉鉤回。視幻覺者表現(xiàn)為眼前閃光、視物變大、變小、變形、變近、變遠(yuǎn)等。聽幻覺者為聽到模糊或清晰的語聲、噪聲或樂聲等。味幻覺者為嘗到異味感。前庭性者有旋轉(zhuǎn)感，飄浮感等。
（二)內(nèi)臟感覺性發(fā)作：常表現(xiàn)為自感腹部或胸部有一股熱氣向頭部方向上升，還可有心悸、腹痛、腸鳴、急便感等。
（三)記憶障礙發(fā)作：常見的為對陌生的人、地有似曾相識（人物)或舊地重游（環(huán)境)的熟悉感；或反之對熟人熟地有陌生感或失真實感。
�。ㄋ�)情感障礙發(fā)作：表現(xiàn)為恐懼、焦慮、不安、憤怒、憂郁或欣快等。
�。ㄎ�)思維障礙發(fā)作：表現(xiàn)為強(qiáng)迫思維、妄想等。
�。�)自動癥：發(fā)作期間意識混濁，做出一些簡單或復(fù)雜的動作，分別稱為簡單自動癥和復(fù)雜自動癥。前者可表現(xiàn)為咂嘴、咀嚼、吞咽、流涎等（稱攝食或口咽自動癥)，或為反復(fù)搓手、拍手、解開衣扣、掏摸衣袋等癥狀（稱行為或習(xí)慣性自動癥)；后者可分為夢游癥和漫游癥兩種。夢游癥多在夜間睡眠中突然起床活動，做出一些不可理解或可以理解的動作及行為，如整理室內(nèi)物品、清掃、洗衣、開關(guān)抽屜等，然后又復(fù)入睡，次晨對發(fā)作經(jīng)過毫無所知；漫游癥又稱神游癥，系指發(fā)作發(fā)生在白晝，表現(xiàn)為離開原工作崗位，無目的漫游，或搭乘車船，外出旅游等，對發(fā)作過程亦多不能回憶。有時伴有精神運(yùn)動興奮，表現(xiàn)為赤身裸體、無理吵鬧、越墻、跳樓等。若伴有幻覺，可作出一些傷人、毀物、甚至殺人、放火等危害社會治安的暴力行為。每次發(fā)作可持續(xù)數(shù)分、數(shù)時、數(shù)日乃至數(shù)月之久。
