單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。
由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規(guī)律，因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析（pedigree analysis)是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜)。對某病或性狀遺傳方式的判斷必須進行多個系譜綜合分析后方能作出準(zhǔn)確結(jié)論。
繪制系譜圖時采用統(tǒng)一的符號以表示家系中各個成員情況和相互之間的關(guān)系（圖4－1)。
圖4－1系譜符號
單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。
一、常染色體遺傳
單基因涉及單個即一對等位基因發(fā)生突變所致的疾病，可按遺傳方式分為下列4種主要類型。
1．常染色體顯性遺傳 一種遺傳性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance,AD)。由這種致病基因?qū)е碌募膊》Q為染色體顯性遺傳病。據(jù)統(tǒng)計，此類遺傳病或異常性狀已達3711種（1992年)。
致病基因有顯性和隱性之分，其區(qū)別在于雜合狀態(tài)（Aa)時，是否表現(xiàn)出相應(yīng)的性或遺傳病。若雜合子（Aa)能表現(xiàn)出與顯性基因A有關(guān)的性狀或遺傳病時，其遺傳方式稱為顯性遺傳。
（1)完全顯性遺傳：凡是致病基因雜合狀態(tài)（Aa)時，表現(xiàn)出像純合子一樣的顯性性為狀或遺傳病者，稱為完全顯性（complete dominance)。短指癥（brachydactyly)可作為完全顯性遺傳的實例。本癥為較常見的手（足)部畸畸形。由于指骨或掌骨變短，或指骨缺如，致使手指（趾)變短（圖4-2)。
圖4-2 一例短指（趾)癥系譜
從系譜分析（圖4-2)，男女都可發(fā)病，與性別無關(guān)，所以本病是由某對常染色體上的基因決定的。假定A為顯性基因（dominant gene),雜合狀態(tài)時（Aa)，只有基因A控制的性狀顯示出來，呈現(xiàn)出某種臨床癥狀，而基因a的作用沒有表達出來，稱為隱性基因（recssive gene)。臨床癥狀是表現(xiàn)出來的性狀，稱為表現(xiàn)型或表型（phenotype)。例如患者有短指，正常人沒有短指，這是不同的表現(xiàn)型。控制各種表現(xiàn)型的遺傳組成稱為基因型或遺傳型（genotype)。設(shè)短指癥病人的基因型是Aa，正常人的基因型是aa.。等位基因Aa的人，兩個基因不同，稱為雜合子（heterozygote)。而一對基因相同（aa或AA)者，稱為純合子（homozygote)。因為A對a是顯性的，基因A的作用在雜合子時表現(xiàn)出來，所以短指癥的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。短指癥的基因型有兩種，純合子（AA)和雜合子（Aa)，它們在臨床表現(xiàn)上無區(qū)別，故為完全顯性。但臨床上常見的情況都是雜合子患者（Aa)和正常人(aa)之間的婚配，后代中短指癥患者與正常人的比例應(yīng)為1：1，也就是說，后代將有約1/2子女發(fā)病，當(dāng)兩個短指癥雜合子患者婚配時，其后代約3/4的子女將發(fā)病，只有約1/4子女正常。
圖4-2的每個患者基因型都是雜合子（Aa)，他（她)們的致病基因A一定來自雙親中的一方，所以雙親中的一方也是Aa，當(dāng)然也是患者，這樣就出現(xiàn)三代連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。正常人的基因型都是aa，因此，患者的正常親屬也應(yīng)都是aa，其子女都可能完全正常。該家系共21人，短指癥患者11人（男5女6)，發(fā)病比例接近1／2。應(yīng)該指出，這種比例是在大樣本的觀察中方能反映出來，在子女?dāng)?shù)較少的小家庭往往不能反映出這種特點而出現(xiàn)較大的偏差。上述系譜基本反映了完全顯性遺傳特點，表現(xiàn)在：①連續(xù)四代發(fā)病；②患者子女中約1／2發(fā)病；③男女發(fā)病機會大致均等。
