| 疾病名稱（英文) | congenital transferrin deficiency |
| 拚音 | XIANTIANXINGZHUANTIEDANBAIQUEFAZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥很罕見，患者的血漿中缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白，肝的巨噬細(xì)胞含鐵甚多而骨髓中幾乎沒(méi)有鐵，因而產(chǎn)生低色素貧血。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病通過(guò)常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者的父母為雜合子，血漿中轉(zhuǎn)鐵蛋白的濃度為正常人的一半，并不伴有貧血。病人為純合子，自幼有慢性貧血�？捎懈闻K輕度腫大。貧血程度輕重不一。血清鐵濃度為)．79—6．7μmol／L（10一38 μg／dl)，血清總鐵結(jié)合力4.2—14．5μmol／L(24—81μg／dl)，血清運(yùn)鐵蛋白濃度（0—0．39g／L，正常值2—3g/L)。鐵代謝的研究中胃腸道對(duì)鐵的吸收正�；蛟龆�，血漿鐵清除率正�；蛑械榷燃铀�，鐵利用率減少至7％—55％（常值30％—100％)。如輸入正常人的血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白，在10—14d內(nèi)可見到網(wǎng)織紅細(xì)胞增多及相繼的血紅蛋白濃度上升。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療時(shí)可每隔2—4月進(jìn)行一次。盡量避免輸入紅細(xì)胞，以防含鐵血黃素在骨髓外的組織中貯積過(guò)多，發(fā)生血色病。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
