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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2009年1期目錄

  • 中國漢族單純型發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙家系的致病基因定位研究

    劉鼎，李國良，陳嬋娟，周瑾瑕，章蓓，吳志國，肖波，LIU Ding，LI Guo-liang，CHEN Chan-juan，ZHOU Jin-xia，ZHANG Bei，WU Zhi-guo，XIAO Bo

  • 消息

  • 家族性糖尿病人群中線粒體基因點突變的分析研究

    王遂軍，吳松華，鄭泰山，王凌，陸惠娟，項坤三，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Ling，LU Hui-juan，XIANG Kun-san

  • 一種DAX-1基因移碼突變(428delG)引起的X-連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良

    許敏，王佑民，邢學農，周曉惠，XU Min，WANG You-min，XING Xue-nong，ZHOU Xiao-hui

  • 睪丸女性化一家系兩例

    段玲，瑪依熱·吐爾遜，朱有森

  • Neuregulin 1基因多態(tài)性與中國漢族精神分裂癥關聯(lián)分析

    張紅星，李文強，張燕，趙靖平，呂路線，楊鴿，ZHANG Hong-xing，LI Wen-qiang，ZHANG Yan，ZHAO Jing-ping，Lu Lu-xian，YANG Ge

  • 變性高效液相色譜法分析非綜合征型耳聾人群SLC26A4基因突變

    趙娟，鄔玲仟，馮永，潘乾，趙凱，李紅艷，梁德生，ZHAO Juan，WU Ling-qian，F(xiàn)ENG Yong，PAN Qian，ZHAO Kai，LI Hong-yan，LIANG De-sheng

  • 新疆地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因的突變研究

    余伍忠，仇東輝，宋防，劉麗，劉紹明，何新建，金煜煒，張燕鈴，鄒紅云，何江，雷權，劉興文，YU Wu-zhong，QIU Dong-hui，SONG Fang，LIU Li，LIU Shao-ming，HE Xin-jian，JIN Yu-wei，ZHANG Yan-ling，ZOU Hong-yun，HE Jiang，LEI Quan，LIU Xing-wen

  • 46,XY,t(1;16)一例

    靳耀英，李忻，張韞，梁海燕，高福云，李靜，楊鑫

  • 5-羥色胺轉運體基因啟動子連鎖多態(tài)區(qū)多態(tài)性與早發(fā)心肌梗死及血小板膜糖蛋白Ⅰb的關系

    夏大勝，郭倩玉，劉燕強，李超，張峰，魏民新，XIA Da-sheng，GUO Qian-u，LIU Yan-qiang，LI Chao，ZHANG Feng，WEI Min-xin

  • 新基因HSPCSET的蛋白結構分析和功能初探

    衛(wèi)菊，孫曉建，吳昕彥，陳賽娟，陳竺，王椿，黃秋花，WEI Ju，SUN Xiao-jian，WU Xin-yan，CHEN Sai-juan，CHEN Zhu，WANG Chun，HUANG Qiu-hua

  • 成都地區(qū)重度子癇前期患者雌激素受體α基因PvuⅡ和XbaⅠ多態(tài)性的研究

    張娟，白懷，劉興會，范平，劉瑞，何國琳，ZHANG Juan，BAI Huai，LIU Xing-hui，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，HE Guo-lin

  • X染色體短臂缺失一例

    郭淼，尹峰，宋宏，齊冰，趙靜

  • 多重連接探針擴增技術及其應用

    周大文，任兆瑞，ZHOU Da-wen，REN Zhao-rui

  • Ⅰ型成骨不全一家系的分子診斷

    柯龍鳳，鄭林文，謝�；�，嚴愛貞，朱忠勇，蘭風華，KE Long-feng，ZHENG Lin-wen，XIE Hai-hua，YAN Ai-zhen，ZHU Zhong-yong，LAN Feng-hua

  • 染色體平衡易位四例

    劉艷秋，李宇中，周吉會，謝康，張愛萍

  • Inv(Y)患者精子染色體熒光原位雜交分析

    羅玉琴，錢羽力，盧歡明，徐晨明，金帆，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，LU Huan-ming，XU Chen-ming，JIN Fan

  • 中國人類風濕關節(jié)炎與PAD14功能基因多態(tài)性及部分HLA-DRB1等位基因相關性研究

    范列英，宗明，盧添寶，楊藺，丁媛媛，馬建偉，F(xiàn)AN Lie-ying，ZONG Ming，LIU Tian-bao，YANG lin，DING Yuan-yuan，MA Jian-wei

  • 甲基丙二酸尿癥一家系MMACHC基因突變分析

    唐暉，郝虎，湯紹輝，陳炫，劉芳，查慶兵，李月琴，李弘劍，孫亮，余明，肖昕，周天鴻，TANG Hui，HAO Hu，TANG Shao-hui，CHEN Xuan，LIU Fang，CHA Qing-bing，LI Yue-qin，LI Hong-jian，SUN Liang，YU Ming，XIAO Xin，ZHOU Tian-hong

  • 46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例

    李永贊，郭敏

  • CYP1B1基因多態(tài)性與子宮內膜異位癥易感性的相關研究

    李益格，王新，LI Yi-ge，WANG Xin

  • 顯性視網膜色素變性家系已知連鎖位點的篩查

    劉偉，魯芳，喬利峰，沙智全，劉小琦，馬誓，唐新，常晉霞，楊正林，葉彬，LIU Wei，LU Fang，QIAO Li-feng，SHA Zhi-quan，LIU Xiao-qi，MA Shi，TANG Xin，CHANG Jin-xia，YANG Zheng-lin，YE Bin

  • 一個t(20;21)易位攜帶者家系

    馬光娟，劉寧，劉新紅，李之光

  • 糖尿病家系的線粒體基因tRNALeu(UUR)A3243G突變分析

    王彩玲，李方，侯欽芝，李海珍，張鈺，寧光，WANG Cai-ling，LI Fang，HOU Qin-zhi，LI Hai-zhen，ZHANG Yu，NING Guang

  • 原發(fā)性癲癇一家系四代九 論文QQ81995535 例

    朱登祥，杜曉明，魏會平

  • 間期雙色雙融合熒光原位雜交技術檢測成人B細胞急性淋巴細胞白血病費城染色體

    田甜，錢思軒，徐衛(wèi)，仇海榮，王蓉，喬純，洪鳴，張建富，繆扣榮，李建勇，TIAN Tian，QIAN Si-xuan，XU Wei，QIU Hai-rong，WANG Rong，QIAO Chun，HONG Ming，ZHANG Jian-fu，MIAO Kou-rong，LI Jian-yong

  • 先天性腎發(fā)育不全伴染色體異常一例

    李莉莉，查斌斌，劉興田

  • 643例中國北方漢族急性淋巴細胞白血病患者人類白細胞抗原連鎖不平衡分析

    高素青，程良紅，盧亮，金士正，程曦，張印則，鄒紅巖，鄧志輝，GAO Su-qing，CHENG Liang-hong，LU liang，JIN Shi-zheng，CHENG Xi，ZOU Hong-yan，ZHANG Yin-ze，DENG Zhi-hui

  • 一對夫婦同為inv(9)攜帶者

    謝金芳，紀霞，剛春玲

  • PPAR-γ基因Pro12A1a多態(tài)性與四川地區(qū)類風濕關節(jié)炎的關聯(lián)分析

    潘曉夫，宋興勃，王蘭蘭，李立新，應斌武，PAN Xiao-fu，SONG Xing-bo，WANG Lan-lan，LI Li-xin，YING Bin-wu

  • 鈉離子轉運相關基因多態(tài)與原發(fā)性高血壓的相關性研究

    龔平原，沈國民，彭賀梅，駱延，沈滟，趙曉，GONG Ping-yuan，SHEN Guo-min，PENG He-mei，LUO Yan，SHEN Yan，ZHAO Xiao

  • 107例出生缺陷伴唐氏綜合征特殊面容新生兒的染色體核型分析

    吳泳，霍沛丹，廖傳寧，胡譽

  • 46,XX男性與SRY基因關系的臨床分析

    王岳平，趙云靜，阮強，吉耀華，郝明革，姜衛(wèi)華，WANG Yue-ping，ZHAO Yun-jing，RUAN Qiang，JI Yao-hua，HAO Ming-ge，JIANG Wei-hua

  • 嵌合型假雙著絲粒X染色體一例

    馬洪星，汪晶冰，宋一麗

  • 鈣粘蛋白13與BCR/ABL融合基因在慢性粒細胞白血病患者中的表達及其相關性

    穆會君，謝平，沈云峰，蔣元強，MU Hui-jun，XIE Ping，SHeN Yun-feng，JIANG Yuan-qiang

  • 智力低下四家系

    周鳳娟

  • 多發(fā)性骨髓瘤1q染色體異常與13q缺失的相關性研究

    陳麗娟，李建勇，朱雨，王曉煒，仇海榮，楊瑞芳，徐衛(wèi)，許家仁，陸化，CHEN Li-juan，LI Jian-yong，ZHU Yu，WANG Xiao-wei，QIU Hai-rong，YANG Rui-fang，XU Wei，XU Jia-ren，LU Hua

  • 中國朝鮮族群體mtDNA編碼區(qū)3954-4506nt序列多態(tài)性

    張永吉，徐京男，張美花，韓松瑛，ZHANG Yong-ji，XU Jing-nan，ZHANG Mei-hua，HAN Song-ying

  • 性分化異常兩例

    宋桂寧，張璘，梁梅英

  • 132例男性不育患者染色體核型分析

    張磷，梁梅英，宋桂寧，任梅宏

  • 幼兒、胎兒染色體異常伴畸型五例

    涂向東，張寶珍，王志紅，曾鍵，叢學文

  • 遺傳多代的14/21羅伯遜易位一家系

    衡雪源，李琳

  • 638例孕中期羊水細胞遺傳學分析

    管立學，高麗，李海波，劉志翠，王敬先，王瑞麗

  • 父女同患成骨不全癥

    石世同，劉洪玉

  • 染色體異常核型兩家系四例

    李琳，吳嬙

  • 夫妻同患染色體病五個家系

    曾艷，許平，俞信忠，范佳嗚，錢磊，張麗芳

  • 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系六例

    徐嚴明，胡發(fā)云，何香花，席靜，鄒曉毅

  • 基因診斷佩—梅病一例

    麻宏偉，鹿蕾娜，馬健，張陽，劉芳，羅陽，戴曉梅

  • Waardenburg綜合征一家系23例

    孟祥福，王成新，邊俊蘭，孫彩霞，陳百瑜，于香圣，于素真，邊忠民，姜金梅，李國先

  • 非綜合征遺傳性耳聾一家系七例

    張忠壽，祝君紅
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