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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2008年5期目錄

  • 中國閉角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因兩突變分析

    代小華，聶尚武，柯鐵，劉劍萍，王擎，劉木根，DAI Xiao-hua，NIE Shang-wu，KE Tie，LIU Jian-ping，WANG Qing，LIU Mu-gen

  • 探討人膠質(zhì)瘤細胞系U87細胞中反義miR-21誘導凋亡機制

    石磊，程子昊，張軍霞，李瑞，尤永平，傅震，SHI Lei，CHENG Zhi-hao，ZHANG Jun-xia，LI Rui，YOU Yong-ping，F(xiàn)U Zhen

  • 322 例羊水細胞染色體分析

    趙勁松

  • 一個掌跖角化牙周病變綜合征家系的組織蛋白酶C基因突變分析

    李曉峰，張雄，章錦才，陳琰，LI Xiao-feng，ZHANG Xiong，ZHANG Jin-cai，CHEN Yan

  • 45,XY,-4,-15,+t(4;15)(p16;p13)-例

    金慧敏，王少敏，王軍榮

  • 淋巴瘤細胞系中范可尼貧血/BRCA途徑缺陷的探討

    肖暉，張克儉，夏冰，XIAO Hui，ZHANG Ke-jian，XIA Bing

  • 中國漢族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重復研究

    王俊嶺，張申，徐倩，李曉輝，宋興旺，江泓，沈璐，嚴新翔，潘乾，夏昆，唐北沙，WANG Jun-ling，ZHANG Shen，XU Qian，LI Xiao-hui，SONG Xing-wang，JIANG hong，SHEN Lu，YAN Xin-xiang，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha

  • 染色體平衡易位二例

    韓彥龍，張書捷，徐曉焱

  • 應用高分辨熔解曲線技術檢測中國人Wilson病的常見基因突變

    趙秀麗，劉彥山，黃尚志，孟巖，孫淼，楊威，張學，ZHAO Xiu-li，LIU Yan-shan，HUANG Shang-zhi，MENG Yan，SUN Miao，YANG Wei，ZHANG Xue

  • 紅、白系細胞具有不同形式的KEL基因mRNA 轉(zhuǎn)錄本

    王玲玲，楊穎，王晨，張嘉敏，郭忠慧，李勤，陳和平，朱自嚴，WANG Ling-ling，YANG Ying，WANG Chen，ZHANG Jia-min，GUO Zhong-hai，LI Qin，CHEN He-ping，ZHU Zi-yan

  • 應用變性高效液相色譜技術進行肝豆狀核變性的基因突變篩查及產(chǎn)前診斷

    杜娟，高伯笛，李麓蕓，李汶，盧光琇，DU Juan，GAO Bo-di，LI Lu-Fun，LI Wen，LU Guang-xiu

  • 21號染色體著絲粒斷裂伴自然流產(chǎn)一例

    邊超英，倪香，王彥，關長吉，韓維田

  • 伴有mtDNA14484位點突變的Leber病一大家系

    童繹，王影，姜楓，劉斌，張守康，楊薇，TONG Yi，WANG Ying，JIANG Feng，LIU Bin，ZHANG Shou-kang，YANG Wei

  • SYBR Green實時熒光PCR技術在肝細胞癌基因甲基化定量分析中的應用

    楊斌，婁誠，高英堂，杜智，宋文芹，YANG Bin，LOU Cheng，GAO Ying-tang，DU Zhi，SONG Wen-qin

  • 未培養(yǎng)羊水熒光原位雜交快速檢測60例胎兒常見染色體數(shù)目異常

    王昊，李海波，王輝林，王華，夏艷，文娟，龍志高，戴和半，梁德生，夏家輝，鄔玲仟，WANG Hao，LI Hai-bo，WANG Hui-lin，WANG Hua，XIA Yan，WEN Juan，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，LIANG De-sheng，XIA Jia-hui，WU Ling-qian

  • 染色體異常核型三例

    張書捷，韓彥龍，徐曉焱

  • DC-SIGNR基因多態(tài)性與人類免疫缺陷病毒-1易感性的關聯(lián)研究

    王輝，王春慧，馮鐵建，周華，李麗雄，王蜂，趙廣錄，朱托夫，周伯平，WANG Hui，WANG Chun-hui，F(xiàn)ENG Tie-jian，ZHOU Hua，LI Li-xiong，WANG Feng，ZHAO Guang-lu，ZHU Tuo-fu，ZHOU Bo-ping

  • 46,XY,add(7)(p22)母胎遺傳一例

    周靜，許爭峰，林遠珊，曹荔，陳春華

  • 西南雙生子登記系統(tǒng):遺傳因素與環(huán)境因素對兒童青少年行為發(fā)育及心理健康的影響研究

    黃頤，高欣，符一笑，司徒明鏡，張小薇，方慧，張毅，馬小紅，王英成，蒙華慶，李濤，HUANG Yi，GAO Xin，F(xiàn)U Yi-Xiao，SITU Ming-jing，ZHANG Xiao-Wei，F(xiàn)ANG Hui，ZHANG Yi，MA Xiao-hong，WANG Ying-Cheng，MENG Qing-hua，LI Tao

  • 遺傳性先天性上瞼下垂一家系

    蔣毅，徐萍蓉，何香花，張亞男，徐嚴明

  • 微陣列比較基因組雜交分析一例足月小樣兒的染色體畸變

    孫順昌，羅福薇，賀敬波，陳武斌，SUN Shun-chang，LUO Fu-wei，HE Jing-bo，CHEN Wu-bin

  • 老年尼曼-匹克病一例

    魏緒廷，劉廣麗，邵士川，劉艷靈

  • 膽固醇酯轉(zhuǎn)運蛋白基因L296Q多態(tài)性與中國人2型糖尿病和脂代謝關系的研究

    高贅，祝琳，龍洋，任艷，陳濤，張祥迅，田浩明，GAO Yun，ZHU Lin，LONG Yang，REN Yan，CHEN Tao，ZHANG Xiang-xun，TIAN Hao-ming

  • 伴有前庭功能障礙的遺傳性非綜合征性耳聾一家系

    李清華，劉開祥，俸軍林，曾愛源，吳嵐，李浩，唐永剛，齊立

  • MUS81基因在喉癌中的突變和表達

    李嬋媛，王淑云，袁海明，李巍，李子政，李曉渝，郭星，李福才，LI Chan-yuan，WANG Shu-yun，YUAN Hai-ming，LI Wei，LI Zi-zheng，LI Xiao-yu，GUO xing，LI Fu-cai

  • t(9;12)(p11;q24)一家系三例

    劉菲予，呂軍華，胡雅瓊，劉躍梅，楊赟

  • DJ-1基因多態(tài)性與四川地區(qū)散發(fā)性帕金森病的相關性研究

    陳文軍，彭蓉，李濤，吳妍，張錦紅，王英成，袁光固，茍嬰茹，蔣渠英，CHEN Wen-jun，PENG Rong，LI Tao，WU Yan，ZHANG Jin-hong，WANG Ying-cheng，YUAN Guang-gu，GOU Ying-ru，JIANG Qu-ying

  • 良性成人家族性肌陣攣癲癇一例

    谷文萍，周芝文，李蜀渝，楊杰，肖波

  • 性腺發(fā)育不全患者熒光原位雜交和BAC-FISH的診斷

    吳瓊，李健，吳慧南，周東興，蔡美嬌，沈艷艷，楊超毅，葛運生，孔輝，黃新力，WU Qiong，LI Jian，WU Hui-nan，ZHOU Dong-xing，CAI Mei-jiao，SHEN Yan-yan，YANG Chao-yi，GE Yun-sheng，KONG Hui，HUANG Xing-li

  • 《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2009年征訂及征稿啟事

  • 一個色素失禁癥家系的NEMO基因和假基因△NEMO缺失突變分析

    張國龍，施和建，杜旭峰，邵敏華，周晴，ZHANG Guo-long，SHI He-jian，DU Xu-feng，SHAO Min-hua，ZHOU Qing

  • 先天性眼球震顫伴頭震顫及感音性神經(jīng)性耳聾一大家系

    王玉萍，姜美子，張子波，金雄吉，盛天昕，崔小妞，代小華，楊康鵑，劉靜宇

  • 獲得性21三體惡性血液病的臨床和細胞遺傳學特征

    王煥萍，倪萬茂，陳志妹，樓基余，徐歡，俞運彪，錢文斌，金潔，WANG Huan-ping，NI Wan-mao，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，XU Huan，YU Yun-biao，QIAN Wen-bin，JIN Jie

  • 伴復雜核型異常的髓系惡性血液病中17號染色體異常分析

    朱雨，徐衛(wèi)，劉瓊，潘金蘭，仇海榮，王蓉，喬純，蔣元強，張?zhí)K江，范磊，張建富，沈云峰，薛永權，李建勇，ZHU Yu，XU Wei，LIU Qiong，PAN Jin-lan，QIU Hai-rong，WANG Rong，QIAO Chun，JIANG Yuan-qiang，ZHANG Su-jiang，F(xiàn)AN Lei，ZHANG Jian-fu，SHEN Yun-feng，XUE Yong-quan，LI Jian-yong

  • t(1;3)(p22;p22)染色體易位伴先天性心臟病一家系兩例

    關長吉，王格，倪香，王彥

  • 伴11號染色體異常的急性髓系白血病的臨床和細胞遺傳學研究

    陸瀅，徐偉來，陳志妹，樓基余，金潔，LU Ying，XU Wei-lai，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie

  • Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥一家系

    徐嚴明，席靜，劉凌，徐萍蓉

  • UCH-L1基因多態(tài)性與帕金森病的關聯(lián)研究

    肖穎，張本恕，XIAO Ying，ZHANG Ben-shu

  • 46,XX,t(2;8)(q32:p23)伴早期自然流產(chǎn)一例

    王少敏，金慧敏

  • 西藏昌都藏族mtDNA高變Ⅰ和高變Ⅱ區(qū)序列多態(tài)性分析

    趙健民，康龍麗，卞利強，拉宗，ZHAO Jian-min，KANG Long-li，BIAN Li-qiang，LA Zong

  • t(2;14)(q22;q31)伴流產(chǎn)一例

    施麗華，吳明蓉，林瓊，林一凡

  • 顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性一家系的遺傳分析

    丁千兵，曾峰，常偉，尹科

  • 遺傳性青少年上肢遠端肌萎縮癥一家系

    劉麗，黃旭升，陳朝暉，蒲傳強

  • 采用探針D13S319和D13S25檢測多發(fā)性骨髓瘤13q14缺失

    陳麗娟，李建勇，朱雨，仇海榮，張?zhí)K江，錢思軒，徐衛(wèi)，陸化

  • 伴有8號染色體數(shù)目異常的惡性血液病的細胞遺傳學分析

    費霞，王法春，江云偉，唐華容，林江，陳巧云

  • 45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21)一例

    葛穎，王蓓，蘇德成

  • 罕見染色體異常核型兩家系四例

    李琳，宋磊

  • 一例濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征患兒的基因診斷

    張衛(wèi)社，吳新華，伍招娣，岳少杰

  • 染色體異常核型五例

    藍信強，張芳  論文QQ81995535 

  • Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤一家系

    黃穎浩，余小艷，余念文，楊琴波

  • 羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查在產(chǎn)前診斷中的應用

    朱健生，季鋼，張玲，洪名云，王朝紅，姚桂東

  • 面肩肱型肌營養(yǎng)不良一家系三例

    張鉥纓，曾艷，鄒曉毅，賈成瑤

  • 90例Turner綜合征染色體核型與臨床分析

    張曉珍，霍曉春，余繼英，饒兆英

  • 73例情感性精神障礙患者的細胞遺傳學分析

    顏景祥，杜波，崔利軍，高良會，趙林榮

  • 肌萎縮側(cè)索硬化癥一家系12例

    曾艷，鄭洪波，郭曉燕，方登富，張樹山，周東，商慧芳

  • 遺傳性出血性毛細血管擴張癥性肝硬化一例

    高海女

  • 紀念"醫(yī)學遺傳學之父"Victor A.McKusick教授

    羅會元
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