慢性腎功能不足可以引起身材矮小。這些兒童除了增加營養(yǎng),控制代謝,用GH治療(見上文)能保持符合標準的身高。還沒有發(fā)現(xiàn)GH對腎功能產(chǎn)生有害作用,而且顯示GH對腎移植前和進行透析的患兒有益。GH是否能對抗腎移植后,外源性糖皮質激素抑制生長的作用還不明確。
Turner綜合征也可引起身材矮小,這是一種發(fā)生在女性表型的遺傳性疾病,以所有或部分身體組織全部或部分X染色體缺失為特征。身材矮小是最普遍的表現(xiàn)(其他的特征,參見第261節(jié)染色體異常中的Turner綜合征)。少數(shù)情況下,Turner綜合征女孩只有身材矮小和性腺發(fā)育不良。因此對身材矮小但沒有明顯的引起身材矮小原因的女孩應檢查細胞核型。
Turner綜合征女孩的身材矮小不是由于如上描述的GH缺乏,相反,生長落后似乎是由于先天性骨骼發(fā)育不良。對這些患者進行GH治療不是基于GH激發(fā)試驗,而是Turner綜合征的診斷。GH能有效地增加成年后的身高,治療劑量每天0.05~0.06mg/kg。身高的增長是有差異的,取決于患者開始使用GH的年齡,但大多數(shù)患者能達到正常女性低百分位的身高。GH治療持續(xù)到開始用雌激素替代引導青春期,通常是骨齡達到12~13歲時。
其他因素可以引起身材矮小的有,非GH缺乏性身材矮小(正常變異性身材矮小),體質性青春期發(fā)育延遲,宮內生長遲緩,其他染色體和遺傳性異常(如唐氏綜合征,Prader-Willi綜合征,Noonan綜合征),其他骨骼發(fā)育不良,低磷酸鹽性佝僂病以及糖皮質激素引起的生長落后。在這些疾病中,GH的治療還處于實驗階段。
由于對GH不敏感引起生長遲緩的患者(如Laron綜合征患者)有成比例的GH水平升高,IGF-I和IGFBP-3水平低和生長遲緩,并且有獨特的核型。原發(fā)異常是GH受體質或量的缺陷,或者IGF-I合成缺陷。雖然沒有宮內生長遲緩,但有嚴重的生長落后,可能還有頭面部異常如前額突出,鼻梁發(fā)育不良,眼眶淺。這些患者對GH治療沒有反應但對IGF-I治療有反應,并能正常生長。
極端的情感剝奪可阻礙生長(參見第262節(jié)生長落后)并以可逆的垂體-下丘腦抑制為特征。典型的表現(xiàn)為家庭環(huán)境混亂和兒童被虐待或忽視,兒童表現(xiàn)出退縮行為。當兒童脫離壓抑環(huán)境后能很快恢復正常的生長。