18三染色體(Edwards綜合征)染色體異常源于額外的18號染色體，引起多種發(fā)育異常，其中包括嚴重的智能落后。
18三體綜合征在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為1/6000。95%的患兒是完全性18三體。95%額外的18號染色體來自母親。年長孕婦患病風險增大。有報道三位患18三體綜合征的孕母，所產(chǎn)的男孩均為患者。
新生兒患者明顯小于胎齡，并伴有肌張力低下，骨骼肌萎縮和明顯的皮下脂肪減少�；純嚎蘼暤腿�，對聲音反應(yīng)低下。懷孕史可發(fā)現(xiàn)胎動較少，羊水過多，小胎盤�；颊呙婵舭l(fā)育不良，臉溝短，嘴及下頜小，小頭畸形，后枕部突出，耳位低，形狀異常，胸骨較短等較為常見�；颊呶杖藙萏厥�，食指位于第三，四指上。第五指遠側(cè)褶線缺乏。指尖呈低弓皮紋。指甲低平。腳趾短，常背屈�；巫愫推桨遄爿^常見。嚴重的先天性心臟病及肺，橫膈，腎，子宮畸形較常見。疝，游離直腸，隱睪，多余皮紋(特別在頸后區(qū))亦多見。
存活超過幾個月的患兒很少，能存活至一年的患兒＜10%。存活者有顯著的智能落后及殘疾。
