多囊腎是遺傳性疾病，其特點(diǎn)是雙側(cè)腎臟有多個(gè)囊腫致使腎臟體積增大而其功能性腎組織減少。
多囊腎可為常染色體隱性遺傳(參見第261節(jié))或常染色體顯性遺傳(ADPKD)。腎臟受累的特點(diǎn)是腎單位各部包括Bowman囊呈囊性擴(kuò)張。囊腫沿上皮排列，所含囊液來自腎小球?yàn)V過液，受腎小管上皮細(xì)胞的作用變更。多囊腎的發(fā)生及囊腫進(jìn)行性增大的機(jī)制尚不清楚。兩種類型的腎臟囊腫在子宮亦有發(fā)現(xiàn)。
常染色體顯性多囊腎
發(fā)病率約為1/1000，其外顯率近乎完全，這使得所有活到80歲以上的攜帶者均顯示出本病的某些征象。約5%～10%終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎(ADPKD)導(dǎo)致。
癥狀和體征
ADPKD起初常無癥狀，但可在童年時(shí)經(jīng)超聲檢查而被發(fā)現(xiàn)。在多年內(nèi)進(jìn)展緩慢，在青年或中年時(shí)臨床發(fā)病，雖然也有的直到尸檢時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。癥狀常與囊腫的影響有關(guān)(如腰痛或不適，血尿，尿路感染，腎結(jié)石引起的絞痛)或腎功能丟失有尿毒癥癥狀。慢性感染往往并存并加重腎功能不全進(jìn)展。約33%的患者肝臟也有囊腫，但不影響肝功能。在診斷時(shí)約有50%的病例發(fā)現(xiàn)有高血壓。
選擇性血管系統(tǒng)畸形包括顱內(nèi)動(dòng)脈瘤及主動(dòng)脈根部擴(kuò)張�？赡艽砹藙�(dòng)脈平滑肌細(xì)胞及肌成纖維細(xì)胞中PKD基因的表達(dá)與功能發(fā)生改變。約4%的青年人及10%的老年患者有顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。65%～75%的患者常在50歲前有腦動(dòng)脈瘤的破裂，尤其是那些高血壓控制差的患者。25%～30%的ADPKD患者由心臟超聲檢查可發(fā)現(xiàn)瓣膜異常，最常見的是二尖瓣脫垂及主動(dòng)脈反流。雖然多數(shù)心臟受累的患者無癥狀，但心臟損害可進(jìn)展，并嚴(yán)重到時(shí)需換瓣。預(yù)防性用抗微生物藥治療需慎重，特別是那些有心臟雜音的患者。www.med126.com
診斷
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細(xì)胞管型不常見。即使并沒有細(xì)菌感染，膿尿癥多見。由于囊腫破裂或結(jié)石移動(dòng)也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個(gè)囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因?yàn)槟夷[壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長(zhǎng)呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實(shí)質(zhì)損害導(dǎo)致尿毒癥的單個(gè)或多發(fā)性囊腫。
正確的遺傳學(xué)診斷很快可采用。運(yùn)用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號(hào)染色體短臂(P)上，它具有兩個(gè)特異性標(biāo)志：α球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號(hào)染色體(PKD2)上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān)。
預(yù)后和治療
約50%的具有ADPKD1突變的患者在55～60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時(shí)就出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進(jìn)展加速，約提早10年發(fā)病。其他預(yù)示該病更快進(jìn)展的因素包括年幼時(shí)即診斷，男性，腎臟體積較大，高血壓，肝囊腫(在女性患者中)，肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未進(jìn)行透析或腎移植，患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥，約10%的患者死于動(dòng)脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血。
對(duì)尿路感染和繼發(fā)性高血壓進(jìn)行有效的治療可明顯延長(zhǎng)生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同(參見第222節(jié))。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高于其他類型的患者。腎移植是可行的，但由于該病的家族特性，使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢。
