多囊腎是遺傳性疾病，其特點是雙側腎臟有多個囊腫致使腎臟體積增大而其功能性腎組織減少。
多囊腎可為常染色體隱性遺傳(參見第261節(jié))或常染色體顯性遺傳(ADPKD)。腎臟受累的特點是腎單位各部包括Bowman囊呈囊性擴張。囊腫沿上皮排列，所含囊液來自腎小球濾過液，受腎小管上皮細胞的作用變更。多囊腎的發(fā)生及囊腫進行性增大的機制尚不清楚。兩種類型的腎臟囊腫在子宮亦有發(fā)現(xiàn)。
常染色體顯性多囊腎
發(fā)病率約為1/1000，其外顯率近乎完全，這使得所有活到80歲以上的攜帶者均顯示出本病的某些征象。約5%～10%終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎(ADPKD)導致。
癥狀和體征
ADPKD起初常無癥狀，但可在童年時經(jīng)超聲檢查而被發(fā)現(xiàn)。在多年內進展緩慢，在青年或中年時臨床發(fā)病，雖然也有的直到尸檢時才被發(fā)現(xiàn)。癥狀常與囊腫的影響有關(如腰痛或不適，血尿，尿路感染，腎結石引起的絞痛)或腎功能丟失有尿毒癥癥狀。慢性感染往往并存并加重腎功能不全進展。約33%的患者肝臟也有囊腫，但不影響肝功能。在診斷時約有50%的病例發(fā)現(xiàn)有高血壓。
選擇性血管系統(tǒng)畸形包括顱內動脈瘤及主動脈根部擴張。可能代表了動脈平滑肌細胞及肌成纖維細胞中PKD基因的表達與功能發(fā)生改變。約4%的青年人及10%的老年患者有顱內動脈瘤。65%～75%的患者常在50歲前有腦動脈瘤的破裂，尤其是那些高血壓控制差的患者。25%～30%的ADPKD患者由心臟超聲檢查可發(fā)現(xiàn)瓣膜異常，最常見的是二尖瓣脫垂及主動脈反流。雖然多數(shù)心臟受累的患者無癥狀，但心臟損害可進展，并嚴重到時需換瓣。預防性用抗微生物藥治療需慎重，特別是那些有心臟雜音的患者。www.med126.com
診斷
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使并沒有細菌感染，膿尿癥多見。由于囊腫破裂或結石移動也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因為囊腫壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實質損害導致尿毒癥的單個或多發(fā)性囊腫。
正確的遺傳學診斷很快可采用。運用重組DNA技術已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號染色體短臂(P)上，它具有兩個特異性標志：α球蛋白復合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號染色體(PKD2)上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關。
預后和治療
約50%的具有ADPKD1突變的患者在55～60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時就出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進展加速，約提早10年發(fā)病。其他預示該病更快進展的因素包括年幼時即診斷，男性，腎臟體積較大，高血壓，肝囊腫(在女性患者中)，肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未進行透析或腎移植，患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥，約10%的患者死于動脈瘤破裂引起的顱內出血。
對尿路感染和繼發(fā)性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同(參見第222節(jié))。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高于其他類型的患者。腎移植是可行的，但由于該病的家族特性，使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢。
