多發(fā)性內分泌腫瘤綜合征(多發(fā)性內分泌腺瘤;家族性內分泌腺瘤病)是一組遺傳上不同的家族性疾病,包括腺瘤性增生或在幾個內分泌腺中惡性腫瘤形成。
已識別有3個不同綜合征,每個均系常染色體顯性遺傳伴高度外顯率,不同表現(xiàn)度和明顯的多向性。遺傳上異常和不同腫瘤發(fā)病機制之間關系未完全清楚。癥狀和體征出現(xiàn)早至1歲,遲至90歲,決定于內分泌腫瘤的類型。妥善的處理包括家族中有病個體早期診斷,外科腫瘤盡可能切除和這些個體的生化篩選。雖然各綜合征遺傳學上看作不同的疾病,但明顯重疊偶爾可見(表10-1)。