Ehler-Danlos綜合征

【概述】　返回

　　Ehler-Danlos綜合征又稱皮膚彈性過度綜合征，系一種先天性結(jié)締組織缺陷病，臨床上主要表現(xiàn)為皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關(guān)節(jié)活動度大三個特點(diǎn)。本病罕見，男多于女，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳為特征的。

【診斷】　返回

　　根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)即可做出診斷。

【治療措施】　返回

　　 本病無特殊治療。應(yīng)用大量維生素C、梅毒E、硫酸軟骨素等可有一定的作用。預(yù)防以避免創(chuàng)傷為主，一般無不良后果，極少數(shù)病人可有消化道大出血，甚至因出血而死亡。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　皮膚彈性過度，提拉皮膚時好像橡皮帶向外伸展，可拉至15cm或更遠(yuǎn)，放手后又復(fù)原。皮膚血管脆弱，皮膚輕微創(chuàng)傷即可產(chǎn)生魚嘴樣裂隙，引起血腫或皮下出血，少數(shù)病人可伴有胃腸道血管壁病變，自發(fā)性破裂后引起反復(fù)的消化道出血或穿孔，也可發(fā)生食管疝，消化道出血嚴(yán)重時可導(dǎo)致死亡。

【鑒別診斷】　返回

　　1.皮膚松弛癥；皮膚松馳呈皺褶懸掛，無皮膚和關(guān)節(jié)的過度伸展。

　　2.Tuner綜合征：表現(xiàn)皮膚關(guān)節(jié)松弛，但有頸蹼、侏儒性幼稚和性發(fā)育不良等。

　　3.Marfan綜合征：可有大關(guān)節(jié)過度伸展和脫位，眼和心血管異常，可見特征性蜘蛛指。