結節(jié)病（sarcoidosis)是一種多系統(tǒng)多器官受累的肉芽腫性疾病。常侵犯肺、雙側肺門淋巴結，臨床上90%以上有肺的改變，其次是皮膚和眼的病變，淺表淋巴結、肝、脾、腎、骨髓、神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等幾乎全身每個器官均可受累。本病為一種自限性疾病，大多預后良好，有自然緩解的趨勢。
結節(jié)病的發(fā)病情況，世界各地頗有不同，在寒冷的地區(qū)和國家較多，熱帶地區(qū)較少。瑞典年發(fā)病率最高，為64/10萬，尸檢實際患病率可達267/10萬-641/10萬。其他北歐地區(qū)年發(fā)病率為17.6/10萬-20/10萬。美國年發(fā)病率為11/10萬-40/10萬，以黑人居多。日本自1912年于1990年已報道3106例，我國1958年報道首例，至1991年全國已報道了400余例。
結節(jié)病多見于中青年人，兒童及老人亦可罹患。據(jù)統(tǒng)計，20-40歲患者占總人數(shù)的55.4%，19歲以下占12.9%，60歲以上占8.3%。我國平均發(fā)病年齡為38.5歲，30-49歲占55.6%。男女發(fā)病率大致相同，女略多于男（女：男為7:5)，黑人女性為男性的2倍。
【病因和發(fā)病機制】
病因尚不清楚。曾對感染因素（如細菌、病毒、支原體、真菌類等)進行觀察，未獲確切結論。對遺傳因素也進行過研究，未能證實。近年有作者以PCR技術在結節(jié)病患者中發(fā)現(xiàn)結核桿菌DNA陽性率達50％，因些提出結節(jié)病是分支桿菌侵入組織的結果，但許多實驗未證實此論點�，F(xiàn)多數(shù)人認為細胞免疫功能和體液免疫功能紊亂是結節(jié)病的重要發(fā)病機制。在某種（某些)致結節(jié)病抗原的刺激下，肺泡內巨噬細胞（Am)和T4細胞被激活。被激活的Am釋放白細胞介素－1（IL－1)，IL－1是一種很強的淋巴因子，能激發(fā)淋巴細胞釋放IL－2，使T4細胞成倍增加并在淋巴激活素的作用下，使B淋巴細胞活化，釋放免疫球蛋白，自身抗體的功能亢進。被激活的淋巴細胞可以釋放單核細胞趨化因子、白細胞抑制因子和巨噬細胞移行抑制因子。單核細胞趨化因子使周圍血中的單核細胞源源不斷地向肺泡間質聚集，結節(jié)病時其肺泡內濃度約為血液的25倍。在許多未知的抗原及介質的作用下，T淋巴細胞、單核細胞及巨噬細胞等浸潤在肺泡內，形成結節(jié)病早期階段－－肺泡炎階段。隨著病變的發(fā)展，肺泡炎的細胞成分不斷減少，而巨噬細胞衍生的上皮樣細胞逐漸增多，在其合成和分泌的肉芽腫激發(fā)因子（granuloma-inciting factor)等的作用下，逐漸形成典型的非干酪性結節(jié)病肉芽腫。后期，巨噬細胞釋放的纖維連結素（fibronectin,Fn)能吸引大量的成纖維細胞（Fb)，并使其和細胞外基質粘附，加上巨噬細胞所分泌的成纖維細胞生長因子（growth factor of fibroblasts,GFF),促使成纖維細胞數(shù)增加；與此同時，周圍的炎癥和免疫細胞進一步減少以致消失，而導致肺的廣泛纖維化。
總之，結節(jié)病是未知抗原與機體細胞免疫和體液免疫功能相互抗衡的結果。由于個體的差異（年齡、性別、種族、遺傳因素、激素、HLA)和抗體免疫反應的調節(jié)作用，視其產生的促進因子和拮抗因子之間的失衡狀態(tài)，而決定肉芽腫的發(fā)展和消退，表現(xiàn)出結節(jié)病不同的病理狀態(tài)和自然緩解的趨勢。醫(yī)學全在.線提供
【病理】
結節(jié)病肉芽腫在組織切片上可見為皮樣細胞的聚集，其中有多核巨噬細胞，周圍有淋巴細胞，而無干酪樣病變（圖2－11－1)。在巨噬細胞的泡漿中可見有包涵體，如卵圓形的舒曼（Schaumann)小體，雙折光的結晶和星狀小體（asteroid body)（圖2－11－2)。肺結節(jié)病的初發(fā)病變有較廣泛的單核細胞、巨噬細胞、淋巴細胞浸潤的肺泡炎，累及肺泡壁和間質。肺泡炎和肉芽腫都可能自行消散。但在慢性階段，肉芽腫周圍的纖維母細胞膠原化和玻璃樣,成為非特異性的纖維化。肉芽腫的組織形態(tài)學表現(xiàn)并無特性，可見于分支桿菌和真菌感染，或為異物或外傷的組織反應，亦可見于鈹病、第三期梅毒、淋巴瘤和外源性變態(tài)反應性肺泡炎等，應行鑒別。但在多器官中見到同樣的組織病變，結合臨床資料，可診斷本病。
圖2－11－1 結節(jié)病肉芽腫
結節(jié)主要由類上皮細胞組成，中央無干酪樣壞死，周圍淋巴細胞少，邊界清楚
【臨床表現(xiàn)】
結節(jié)病的臨床表現(xiàn)視其起病的緩急和累及器官的多少而不同。胸內結節(jié)病早期常無明顯癥狀和體征。有時有咳嗽，咳少量痰液，偶見少量咯血；可有乏力、發(fā)熱、盜汗、食欲減退、體重減輕等。病變廣泛時可出現(xiàn)胸悶、氣急、甚至發(fā)紺�？梢蚝喜⒏腥尽�肺氣腫、支氣管擴張、肺原性心臟病等加重
圖2－11－2 結節(jié)病肉芽腫
巨細胞內的星狀小體
病情。如同時結節(jié)病累及其他器官，可發(fā)生相應的癥狀和體征。如皮膚最常見者為結節(jié)性紅斑，多見于面頸部、肩部或四肢。也有凍瘡樣狼瘡（lupus pernio)、斑疹、丘疹等。有時發(fā)現(xiàn)皮下結節(jié)。侵犯頭皮可引起脫發(fā)。大約有30％左右的病人可出現(xiàn)皮膚損害。眼部受損者約有15％的病例，可有虹膜睫狀體炎、急性色素層炎、角膜－結膜炎等。可出現(xiàn)眼痛、視力模糊、睫狀體充血等表現(xiàn)。有部分病人有肝和（或)脾腫大，可見膽紅素輕度增高和堿性磷酸酶升高，或有肝功能損害�？v隔及淺表淋巴結常受侵犯而腫大。如累及關節(jié)、骨骼、肌肉等，可有多發(fā)性關節(jié)炎、X線檢查可見四肢、手足的短骨多發(fā)性小囊性骨質缺損（骨囊腫)。肌肉肉芽腫可引起局部腫脹、疼痛等。約有50％的病例累及神經(jīng)系統(tǒng)，其癥狀變化多端�？捎�腦神經(jīng)癱瘓、神經(jīng)肌病、腦內占位性病變、腦膜炎等臨床表現(xiàn)。結節(jié)病累及心肌時，可有心律失常，甚至心力衰竭表現(xiàn)，約有5％的病例累及心臟。亦可出現(xiàn)心包積液。結節(jié)病可干擾鈣的代謝，導致血鈣、尿鈣增高，引起腎鈣鹽沉積和腎結石。累及腦垂體時可引起尿崩癥，下視丘受累時可發(fā)生乳汁過多和血清乳泌素升高。對腮腺、扁桃體、喉、甲狀腺、腎上腺、胰、胃、生殖系統(tǒng)等受累時，可引起有關的癥狀和體征，但較少見。
結節(jié)病可以累及一個臟器，也可以同時侵犯多個臟器。
