遺傳病(遺傳與疾病,染色體病,單基因遺傳病,多基因遺傳病)

　　3．幾種染色體病舉例

　�。�1）Down綜合征：是最常見的常染色體病，其染色體異常在21三體，主要核型為三體型，少數(shù)為易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內(nèi)眥敖皮、頸短及肌張力減低等，常伴有先天性心臟發(fā)育缺陷�；颊呒毙粤馨托院土＜�(xì)胞性白血病的發(fā)生率增高。發(fā)病率隨母齡增長而增高（圖6－2）。

圖6－2 21三體核型與正常核型比較

上圖 21三體（Down）綜合征下圖 正常核型

　�。�2）Edwards綜合征：染色體異常為18三體。表型特征有智力低下、小頭、前額窄、枕部突、小頜且張口范圍小，腭弓高窄、低位耳、腎畸形（圖6－3）、肌張力增高及手緊握等（圖6－4）。

圖6－3 18三體（Edwards）綜合征的畸形腎

圖示馬蹄狀融合腎及額外輸尿管

圖6-4�。‥dwards）綜合征的肌張力增高

圖示手緊握及特殊拳方式

　　（3）Patau綜合征：染色體異常為13三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，呈前腦無裂畸形（holoprosencephaly）（圖6－5）。前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良，切片鏡下觀察可見菊形團(tuán)形成。嚴(yán)重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒細(xì)胞核上有過多的突起。

圖6－5 13三體（Patau）綜合征腦畸形

圖示前腦無裂

　　（4）貓叫綜合征（cri du chat syndrome）：染色體異常為5號染色體短臂部分或全部缺失。表型特征有：嬰兒時(shí)期哭聲似貓叫，因而得名，可有喉器小和會厭小等喉部發(fā)育異常。嚴(yán)重智力低下，小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內(nèi)眥贅皮等。

　　（5）Turner綜合征：這是唯一已知的性染色體單體�。╯ex chromosome monosomy）。也稱先天性卵巢發(fā)育不全癥。典型核型是45,X。表型特征有：身材矮小，頸蹼及指、趾背部浮腫，為胎兒期淋巴水腫的殘跡。后發(fā)際低、盾狀胸、肘外翻，卵巢發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)，性器官幼稚型（圖6－6）。

圖6－6 Turner綜合征的一種核型 46,X,r(X)

由于一條X染色體呈環(huán)形，末端片段有丟失，影響卵巢發(fā)育

　�。�6）Klinefelter綜合征：又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥。典型的核型是47,XXY。表型特征有睪丸發(fā)育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發(fā)育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睪丸均小。嚴(yán)重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等（圖6－7）。

圖6－7 Klinefelter綜合征的核型47,XXY

由于增加一條X染色體，影響睪丸發(fā)育

　　染色體核型分析時(shí)，有時(shí)可見到一個患者有兩種不同的核型。如果這兩種不同核型的細(xì)胞起源于單一合子（zygote），則這種由兩種或兩種以上細(xì)胞組成的個體稱為嵌合體（mosaicism）。起源于一個以上的合子時(shí)，稱為異源嵌合體（chimera）。如Klinefelter綜合征�？梢�46,XX/47,XXX/48,XXXY等嵌合體。Dwn綜合征也可見46,XY(XX)/47,XY(XX),+21的嵌合體。異常核型細(xì)胞所占比例少者癥狀較輕。

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