2012年度山西省內科學醫(yī)學系列高級職稱實踐技能考試資料—庫欣綜合征(三)
【診斷與鑒別診斷】
（一)診斷依據
1．臨床表現(xiàn) 有典型癥狀體征者，從外觀即可作出診斷，但早期的以及不典型病例，特征性癥狀不明顯或未被重視，而以某一系統(tǒng)癥狀就醫(yī)者易于漏診。
2．各型Cushing綜合征共有的糖皮質激素分泌異常 皮質醇分泌增多，失去晝夜分泌節(jié)律，且不能被小劑量地塞米松抑制。①尿17-羥皮質類固醇（簡稱17-羥)在55μnol/24h以上，尤其是在70μmol/24h以上時，診斷意義更大。醫(yī),學,全,在,線,提,供zxtf.net.cn②尿游離皮質醇多在304nmol/24h以上[正常成人尿排泄量為130～304nmol/24h，均值為（207±44)nmol/24h)]，因其能反映血中游離皮質醇水平，且少受其他色素干擾，診斷價值優(yōu)于尿17-羥。③小劑量地塞米松抑制試驗：每6小時口服地塞米松0.5mg，或每8小時服0.75mg，連服2天，第二天尿17-羥不能被抑制到對照值的50％以下，或游離皮質醇不能抑制在55nmol/24h以下；也可作一次口服地塞米松法：測第1日血漿皮質醇作為對照值，當天午夜口服地塞米松1mg，次日晨血漿皮質醇不受明顯抑制，不低于對照值的50％。④血漿皮質醇正常成人早晨8時均值為（276±66)nmol/L（范圍165～441nmol/L)；下午4時均值為（129.6±52.4)nmol/L（范圍55～248nmol/L)；夜12時均值為（96.5±33.1)nmol/I，（范圍55～138nmol/L)�；颊哐べ|醇濃度早晨高于正常，晚上不明顯低于清晨（表示正常的晝夜節(jié)律消失)。
（二)病因診斷
甚為重要，不同病因患者的治療不同，需熟悉掌握上述各型的臨床特點，配合影像學檢查，血、尿皮質醇增高程度，血ACTH水平（增高或仍處于正常范圍提示為ACTH依賴型，如明顯降低則為非ACTH依賴型)及動態(tài)試驗結果往往可作出正確的病因診斷及處理。最困難者為垂體性Cushing病和異位ACTH綜合征中緩慢發(fā)展型的鑒別；需時時警惕異位ACTH綜合征的可能性，患者血ACTH，血、尿皮質醇增高較為明顯，大劑量地塞米松抑制試驗抑制作用較差。醫(yī)學全在線,搜集整,理zxtf.net.cn胸部病變占異位ACTH綜合征的60％左右，常規(guī)攝X線胸片，必要時做胸部CT薄層（5mm)檢查，如仍未發(fā)現(xiàn)病變做腹部影像學檢查。
不同病因引起的Cushing綜合征的鑒別見表7-13-1。
（三)鑒別診斷
①肥胖癥患者可有高血壓、糖耐量減低、月經少或閉經，腹部可有條紋（大多數(shù)為白色，有時可為淡紅色，但較細)。尿游離皮質醇不高，血皮質醇晝夜節(jié)律保持正常。②酗酒兼有肝損害者可出現(xiàn)假性Cushing綜合征，包括臨床癥狀，血、尿皮質醇分泌增高，不能被小劑量地塞米松抑制，在戒酒一周后，生化異常即消失。③抑郁癥患者尿游離皮質醇、17-羥皮質類固醇、17-酮類固醇可增高，也不能被地塞米松正常地抑制，但無Cushing綜合征的臨床表現(xiàn)。
【治療】
應根據不同的病因作相應的治療。
（一)Cushing病
1．經蝶竇切除垂體微腺瘤 為治療本病的首選療法。于大部分患者可找到微腺瘤，摘除瘤后可治愈，少數(shù)患者手術后可復發(fā)。醫(yī)學全,在線.搜集.整理zxtf.net.cn手術創(chuàng)傷小，并發(fā)癥較少，術后可發(fā)生暫時性垂體腎上腺皮質功能不足，需補充糖皮質激素，直至垂體腎上腺功能恢復正常。
2．如經蝶竇手術未能發(fā)現(xiàn)并摘除垂體微腺瘤或某種原因不能作垂體手術，對病情嚴重者，宜作一側腎上腺全切，另一側腎上腺大部分或全切除術，術后作激素替代治療。術后應作垂體放療，最好用直線加速器治療。如不作垂體放療，術后發(fā)生Nelson綜合征的可能性較大，表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著加深，血漿．ACTH明顯升高，并可出現(xiàn)垂體瘤或原有垂體瘤增大。
對病情較輕者以及兒童病例，可作垂體放療，在放療奏效之前用藥物治療，控制腎上腺皮質激素分泌過度。
3．對垂體大腺瘤患者，需作開顱手術治療，盡可能切除腫瘤，但往往不能完全切除，為避免復發(fā)，可在術后輔以放射治療。
4．影響神經遞質的藥物可作輔助治療，對于催乳素升高者，可試用溴隱亭治療。此外，還可用血清素拮抗藥賽庚啶，γ-氨基丁酸促效劑丙戊酸鈉治療本病以及Nelson綜合征，可取得一些效果。
5．經上述治療仍未滿意奏效者可用阻滯腎上腺皮質激素合成的藥物，必要時行雙側腎上腺切除術，術后激素替代治療。醫(yī),學.全,在.線zxtf.net.cn
（二)腎上腺腺瘤
手術切除可獲根治，經腹腔鏡切除一側腫瘤可加速手術后的恢復。腺瘤大多為單側性，術后需較長期使用氫化可的松（每日約20～30mg)或可的松（每日約25.0～37.5mg)作替代治療，因為長時期高皮質醇血癥抑制垂體及健側腎上腺的功能。在腎上腺功能逐漸恢復時，可的松的劑量也隨之遞減，大多數(shù)患者于6個月至1年或更久可逐漸停用替代治療。
（三)腎上腺腺癌
應盡可能早期作手術治療。未能根治或已有轉移者用腎上腺皮質激素合成阻滯藥物治療，減少腎上腺皮質激素的產生量。
