兒科主治醫(yī)師《答疑周刊》2019年第13期
問題索引：
【問題】
一、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥病因和發(fā)病機(jī)制！
二、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥臨床表現(xiàn)！
具體解答：
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷的溶血性貧血。
一、病因和發(fā)病機(jī)制
本病大多屬常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳；少數(shù)病例可無陽性家族史。
1.由于調(diào)控紅細(xì)胞膜蛋白的基因缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜蛋白缺失或減少，膜脂質(zhì)不穩(wěn)定而丟失，使紅細(xì)胞膜表面積減少。
2.受累紅細(xì)胞的鈉離子通透性異常增強(qiáng)，使鈉離子及水分大量進(jìn)人細(xì)胞內(nèi)，紅細(xì)胞由雙凹盤形變成球形。
3.紅細(xì)胞膜上鈣-ATP酶活性降低，鈣容易沉積于膜上、使膜變硬，其變形性和柔韌性降低。當(dāng)僵硬的球形細(xì)胞通過脾竇內(nèi)直徑較其小得多的微循環(huán)時(shí)，大量紅細(xì)胞在脾內(nèi)被滯留、破壞。
二、臨床表現(xiàn)
貧血、黃疸、脾大是本病三大特征。
1.發(fā)病年齡越小，癥狀越重，新生兒期起病者出現(xiàn)急性溶血性貧血和高膽紅素血癥；嬰兒和兒童患者貧血的程度差異較大，大多為輕至中度貧血。
2.黃疸可見于大部分患者，多為輕度，呈間歇性。
3.幾乎所有患者有脾大，且隨年齡增長而逐漸顯著，溶血危象時(shí)腫大明顯。肝臟多為輕度腫大。
4.未行脾切除患者可并發(fā)色素性膽石癥，但在小兒發(fā)生率較低。長期貧血可因骨髓代償造血而致骨骼改變，但程度一般較地中海貧血輕。偶見踝部潰瘍。
5.在慢性病程中，常因感染、勞累或情緒緊張等因素誘發(fā)“溶血危象”和“再生障礙危象”。
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