| 疾病名稱（英文) | hereditary transferase deficiency of hypoxanthine and guanine |
| 拚音 | YICHUANXINGCIHUANGPIAOLINGNIAOPIAOLINGLINSUANHETANGZHUANYIMEIQUEFAZHENG |
| 別名 | Lesch-Nyhan綜合征， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥又名Lesch-Nyhan綜合征，是由次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase, HGP-RT)缺少引起的嘌呤代謝障礙病，屬性聯(lián)隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | HGP-RT基因位點在X染色體長臂。此酶廣泛存在于人體多種組織中，它的缺乏最易在紅細(xì)胞及成纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)(患者紅細(xì)胞內(nèi)HGP-RT活力約為正常人的0—30％)，在嘌呤代謝中HGP-RT是“嘌呤回收”途徑中重要的酶，它使鳥嘌呤和次黃嘌呤分別成為鳥苷酸及次黃苷酸。當(dāng)HGP-RT缺乏時，則此途徑被阻斷，導(dǎo)致次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖-1-焦磷酸鹽(HG-1-PRPP)積聚，使更多的次黃嘌呤能在黃嘌呤氧化酶作用下轉(zhuǎn)化為黃嘌呤及尿酸，致體內(nèi)尿酸增多。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 目前已可通過紅細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞作HGP-RT酶活力測定進(jìn)行診斷。測晨尿的尿酸／肌酐比值可作篩選手段，正常出生后第1周為1．55，10歲兒童為0．61，兒童患者平均3．19。利用羊水細(xì)胞檢查可行產(chǎn)前診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者為男性，出生時無異常表現(xiàn)，但血、尿中尿酸已增高，常見尿布上有金黃色沙粒狀物�；純�24h尿中排出尿酸比正常值可高4—8倍(正常兒童每日為10mg／kg)，易引起尿酸結(jié)石，損害腎臟。血清尿酸濃度為600—720μmol／L(10—12mg／dl)(正常小兒為120—330μmol／L)生后約3—4個月開始出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，激惹不安，煩躁，運動發(fā)育遲緩。約1歲后出現(xiàn)舞蹈樣手足徐動，肌張力增高，下肢呈剪刀樣交叉，約2—3歲起，可表現(xiàn)強迫性自我摧殘行為，如咬唇、咬頰粘胺、咬手指或用物件挖割身體一些部位等，但感覺均正常，可能為不能自己控制的強迫行為。多數(shù)患兒智商低于65。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病尚無持殊治療，采用口服黃嘌呤氧化酶的抑制劑別嘌呤醇(allopurinol)(每日8mg／kg，分2—3次)，可抑制尿酸的生成，有效地控制患兒的高尿酸血癥及高尿酸尿癥，防止尿酸結(jié)石和腎臟病損，但并不改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。采用基本無嘌呤的飲食，可使患者紅細(xì)胞中HGP—RT活力升高，但臨床癥狀未見好轉(zhuǎn)。應(yīng)用羧苯磺胺可減低血中尿酸量，但對神經(jīng)系統(tǒng)癥狀亦無效用。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)，及時流產(chǎn)患病胎兒，能成功地控制患兒的出生。 |
| 歷史考證 |
