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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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現(xiàn)代養(yǎng)生雜志2014年24期

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中醫(yī)研究雜志2015年03期

《中華內(nèi)科雜志》2004年5期

中國醫(yī)院用藥評(píng)價(jià)與分析雜志2014年03

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2014年2期目錄

中國漢族病理性近視人群的COL9A2基因突變分析
陳蓉，龔波，李倩，曾光群，郝(芳)，李寧，石毅，張丁丁
八個(gè)遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系的臨床和基因突變分析
江明華，王曉歐，舒曠怡，蔣偉燕，黃穎，林穎，李珊珊，胡云良
信息動(dòng)態(tài)
應(yīng)用突變直接檢測(cè)聯(lián)合SNPs家系連鎖分析進(jìn)行眼皮膚白化病Ⅱ型的產(chǎn)前基因診斷
陳瀟菲，魏海云，周祎，鄭輝，方群，蔣瑋瑩，李洪義，Chen Xiaofei，Wei Haiyun，Zhou Yi，Zheng Hui，F(xiàn)ang Qun，Jiang Weiying，Li Hongyi
X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系的早期產(chǎn)前基因診斷
高超，王懷立，孔祥東，尚清，段佳麗，羅強(qiáng)，Gao Chao，Wang Huaili，Kong Xiangdong，Shang Qing，Duan Jiali，Luo Qiang
罕見46,XX,del(10)(q26)活嬰一例
陳爽，董媛，王瑞雪，鄧舒，劉睿智，張洪洋
鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥的臨床特征與代謝譜及OTC基因突變分析
王艷，劉欣，吳虹林，劉海洪，王春枝，何璽玉，Wang Yan，Liu Xin，Wu Honglin，Liu Haihong，Wang Chunzhi，He Xiyu
脊髓性肌萎縮癥患兒SMN和NAIP基因拷貝數(shù)分析及攜帶者篩查
曾光群，鄭虹，成靜，陳蓉，林鶴，楊季云，張丁丁，Zeng Guangqun，Zheng Hong，Cheng Jing，Chen Rong，Lin He，Yang Jiyun，Zhang Dingding
多色探針熒光PCR熔解曲線法在G6PD基因突變檢測(cè)中的臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)
嚴(yán)提珍，鐘青燕，唐寧，韋朔峰，黃秋英，羅世強(qiáng)，李伍高，王秋華，蔡稔
一例男性性反轉(zhuǎn)綜合征
劉風(fēng)純，唐敬龍，王麗媛，吳莉莉
應(yīng)用甜菜堿增加富含三核苷酸重復(fù)的高G-C含量DNA片段測(cè)序辨識(shí)度的最佳濃度探討
王丹，蔡灝，余龍，Wang Dan，Cai Hao，Yu Long
46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例
牛琳媛，藍(lán)信強(qiáng)
男性不育的表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
劉運(yùn)強(qiáng)，盧永杰，張思仲，Liu Yunqiang，Lu Yongjie，Zhang Sizhong
貓叫綜合征一例
吳興富，李琳，鄭書琪，張繼霞
無精子癥因子與男性不育的研究進(jìn)展
戴莉，史軼超，李紅，Dai Li，Shi Yichao，Li Hong
實(shí)時(shí)熒光定量PCR在脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)中的臨床應(yīng)用
江雨，彭桂蘭，吳琦嫦，周裕林，Jiang Yu，Peng Guilan，Wu Qichang，Zhou Yulin
全血AS-PCR方法檢測(cè)Wilson病ATP7B基因四個(gè)突變
孫瑋，管俊杰，王進(jìn)，秦正紅，Sun Wei，Guan Junjie，Wang Jin，Qin Zhenghong
COL1A1基因新的剪接突變c.3208G＞A導(dǎo)致Ⅰ型成骨不全一家系
趙鼎，楊俊梅，郭振欣，李瑞，Zhao Ding，Yang Junmei，Guo Zhenxin，Li Rui
以腎病綜合征為主要臨床表現(xiàn)的Alport綜合征一例
吳綠仙
一例卵巢早衰患者罕見的額外Y長(zhǎng)臂等臂染色體研究
曾寰，孔輝，肖云山，黃婷婷，吳慧南，沈艷艷，周裕林，Zeng Huan，Kong Hui，Xiao Yunshan，Huang Tingting，Wu Huinan，Shen Yanyan，Zhou Yulin
6號(hào)雙環(huán)狀染色體嵌合體綜合征患兒一例
宋銀森，楊俊梅，趙鼎，郭振欣
BDNF基因Val66Met功能多態(tài)性與抗抑郁劑療效及血漿BDNF水平的關(guān)聯(lián)研究
沈鑫華，錢敏才，袁勇貴，孫菊水，鐘華，楊劍虹，林敏，李良，關(guān)鐵峰
SOCS3基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人胰島素抵抗的相關(guān)性
張晶晶，李南方，姚曉光，周玲，張菊紅，林娜，洪靜，Zhang Jingjing，Li Nanfang，Yao Xiaoguang，Zhou Ling，Zhang Juhong，Lin Na，Hong Jing
80例急性單核細(xì)胞白血病患者的臨床與遺傳學(xué)分析
岑嶺，姜玉，陳濤，章艷，周民，Cen Ling，Jiang Yu，Chen Tao，Zhang Yan，Zhou Min
46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例
王婧，魏楊君，夏蓓，鄭杰梅，劉之英
一個(gè)超雄綜合征伴Yqh+家系的遺傳學(xué)分析
張建林，李海波，姜?jiǎng)偃A，陳瑛，張玉泉，Zhang Jianlin，Li Haibo，Jiang Shenghua，Chen Ying，Zhang Yuquan
多重定量熒光PCR在胎兒常見染色體非整倍體快速診斷中的應(yīng)用
胡婷，劉洪倩，朱紅梅，王婧，張海霞，祝茜，賴怡，秦利，王和
一例輕型雄激素不敏感綜合征患者AR基因新突變的鑒定分析
張亞南，李汶，杜娟，曹望龍，盧光琇，譚躍球，Zhang Yanan，Li Wen，Du Juan，Cao Wanglong，Lu Guangxiu，Tan Yueqiu
一例Lowe綜合征男嬰的OCRL基因突變分析
陳素琴，張新愉，陳路明，田秋紅，蔣瑋瑩，Chen Suqin，Zhang Xinyu，Chen Luming，Tian Qiuhong，Jiang Weiying
45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原發(fā)閉經(jīng)一例
李朝暉，左娟，劉潔，朱瑾，張雷
云南地區(qū)HLA-G基因3'非翻譯區(qū)三個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的關(guān)聯(lián)研究
陳婷婷，林俊，晉松，馬莎，于亮，黃鎧，黃小琴，褚嘉祜，楊昭慶
KCNJ5基因多態(tài)性與單雙側(cè)原發(fā)性醛固酮增多癥的關(guān)聯(lián)性研究
李南方，史超，李紅建，周克明，祖菲亞，張德蓮，常桂娟，Li Nanfang，Shi Chao，Li Hongjian，Zhou Keming，Zu Feiya，Zhang Delian，Chang Guijuan
產(chǎn)前診斷染色體異常二例
王淑惠，藍(lán)信強(qiáng)
上海地區(qū)漢族人群Lutheran缺失表型的篩選及其分子背景研究
王晨，李勤，郭忠慧，葉璐夷，朱自嚴(yán)，Wang Chen，Li Qin，Guo Zhonghui，Ye Luyi，Zhu Ziyan
多重PCR篩選廣西壯族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)
焦偉，謝莉，黎海瀾，藍(lán)嬌，莫柱寧，陽子驥，劉斐，肖瑞平，賀云蕾
染色體平衡易位兩家系四例
李琳，孫家乾，鄭書祺，張繼霞
落入相鄰基因座范圍的D13S325稀有等位基因分析
陳文靜，彭珊，王瑛，童大躍，陳勇，陳維紅，孫宏鈺，Chen Wenjing，Peng Shan，Wang Ying，Tong Dayue，Chen Yong，Chen Weihong，Sun Hongyu
廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析
鐘銀環(huán)，尹愛華，傅文婷，許玲，黎鳳珍，鄭來萍論文QQ81995535 ，王游聲，張憶聰，吳麗華
羊水量異常與染色體異常的相關(guān)性
吳堅(jiān)柱，謝英俊，林少賓，陳寶江，陳健生
46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例
王康英，林華，洪桂華
3240名高齡孕婦胎兒染色體核型分析
吳小青，李英，謝曉蕊，蘇林涓，蔡美英，林娜，郭丹華，何德欽，徐兩蒲
46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并無精癥一例
吳慶華，史惠蓉，劉寧，江淼，朱若男，孔祥東
顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征一家系三例
毛毳，李永華，李明超，劉國紅，索紅娜
應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)確診一例罕見的21部分三體唐氏綜合征患兒
蔡娜，王曉斌，常樂，王林，何斌，秦翠云，張利平，馬曉萍，強(qiáng)榮
產(chǎn)前診斷45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner綜合征一例
李艷，崔偉，陶華娟
染色體異常核型兩例
謝金芳，蔡富強(qiáng)，紀(jì)霞

中國漢族病理性近視人群的COL9A2基因突變分析

八個(gè)遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系的臨床和基因突變分析

信息動(dòng)態(tài)

應(yīng)用突變直接檢測(cè)聯(lián)合SNPs家系連鎖分析進(jìn)行眼皮膚白化病Ⅱ型的產(chǎn)前基因診斷

X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系的早期產(chǎn)前基因診斷

罕見46,XX,del(10)(q26)活嬰一例

鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥的臨床特征與代謝譜及OTC基因突變分析

脊髓性肌萎縮癥患兒SMN和NAIP基因拷貝數(shù)分析及攜帶者篩查

多色探針熒光PCR熔解曲線法在G6PD基因突變檢測(cè)中的臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)

一例男性性反轉(zhuǎn)綜合征

應(yīng)用甜菜堿增加富含三核苷酸重復(fù)的高G-C含量DNA片段測(cè)序辨識(shí)度的最佳濃度探討

46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例

男性不育的表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展

貓叫綜合征一例

無精子癥因子與男性不育的研究進(jìn)展

實(shí)時(shí)熒光定量PCR在脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)中的臨床應(yīng)用

全血AS-PCR方法檢測(cè)Wilson病ATP7B基因四個(gè)突變

COL1A1基因新的剪接突變c.3208G＞A導(dǎo)致Ⅰ型成骨不全一家系

以腎病綜合征為主要臨床表現(xiàn)的Alport綜合征一例

一例卵巢早衰患者罕見的額外Y長(zhǎng)臂等臂染色體研究

6號(hào)雙環(huán)狀染色體嵌合體綜合征患兒一例

BDNF基因Val66Met功能多態(tài)性與抗抑郁劑療效及血漿BDNF水平的關(guān)聯(lián)研究

SOCS3基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人胰島素抵抗的相關(guān)性

80例急性單核細(xì)胞白血病患者的臨床與遺傳學(xué)分析

46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例

一個(gè)超雄綜合征伴Yqh+家系的遺傳學(xué)分析

多重定量熒光PCR在胎兒常見染色體非整倍體快速診斷中的應(yīng)用

一例輕型雄激素不敏感綜合征患者AR基因新突變的鑒定分析

一例Lowe綜合征男嬰的OCRL基因突變分析

45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原發(fā)閉經(jīng)一例

云南地區(qū)HLA-G基因3'非翻譯區(qū)三個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的關(guān)聯(lián)研究

KCNJ5基因多態(tài)性與單雙側(cè)原發(fā)性醛固酮增多癥的關(guān)聯(lián)性研究

產(chǎn)前診斷染色體異常二例

上海地區(qū)漢族人群Lutheran缺失表型的篩選及其分子背景研究

多重PCR篩選廣西壯族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

染色體平衡易位兩家系四例

落入相鄰基因座范圍的D13S325稀有等位基因分析

廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析

羊水量異常與染色體異常的相關(guān)性

46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例

3240名高齡孕婦胎兒染色體核型分析

46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并無精癥一例

顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征一家系三例

應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)確診一例罕見的21部分三體唐氏綜合征患兒

產(chǎn)前診斷45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner綜合征一例

染色體異常核型兩例

鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥的臨床特征與代謝譜及OTC基因突變分析

多重PCR篩選廣西壯族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并無精癥一例