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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版)雜志20

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2011年3期目錄

中國人黏多糖貯積癥ⅣA型家系GALNS基因新突變的鑒定
趙燕，孟亞仙，郭奕斌，杜敏聯(lián)，艾陽，ZHAO Yan，MENG Ya-xian，GUO Yi-bin，DU Min-lian，AI Yang
46,X,del(X)(q22q27)一例
王淑惠，李曉麗，藍(lán)信強(qiáng)
兩例分別由父源性平衡易位和母源性插入易位導(dǎo)致8p部分三體智力低下患兒的臨床表型和遺傳學(xué)分析
肖冰，張靜敏，季星，蔣雯婷，胡娟，陶炯，XIAO Bing，ZHANG Jing-min，JI Xing，JIANG Wen-ting，HU Juan，TAO Jiong
家族性陣發(fā)性心房顫動一家系11例
梁燕敏，王占君，王寧寧
一個血小板無力癥家系的基因診斷及產(chǎn)前診斷
李汶，劉金蕾，李麓蕓，盧光琇，LI Wen，LIU Jin-lei，LI Lu-yun，LU Guang-xiu
平衡易位攜帶者生育異常核型患兒一例
莊宇，劉蕓，楊曉紅，溫柏平
偏執(zhí)型與未分化型精神分裂癥家系兩個靶染色體易感位點的連鎖分析
曾麗蘋，胡正茂，穆莉莉，梅桂森，路秀玲，鄭永軍，李培建，張瑛雪，潘乾，龍志高，戴和平，張灼華，夏家輝，趙靖平，夏昆，ZENG Li-ping，HU Zheng-mao，MU Li-li，MEI Gui-sen，LU Xiu-ling，ZHENG Yong-jun，LI Pei-jian，ZHA 論文QQ81995535 NG Ying-xue，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，ZHANG Zhuo-hua，XIA Jia-hui，ZHAO Jing-ping，XIA Kun
一個糖原累積病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其產(chǎn)前基因診斷
曾敏慧，邱文娟，顧學(xué)范，王瑜，周建德，葉軍，韓連書，張惠文，ZENG Min-hui，QIU Wen-juan，GU Xue-fan，WANG Yu，ZHOU Jian-de，YE Jun，HAN Lian-shu，ZHANG Hui-wen
信息動態(tài)
父親生育年齡與子女罹患精神分裂癥的相關(guān)性分析
吳月靜，劉祥，趙高峰，馬小紅，李濤，WU Yue-jing，LIU Xiang，ZHAO Gao-feng，MA Xiao-hong，LI Tao
GPx4基因調(diào)控區(qū)單核苷酸多態(tài)性與寡弱精癥男性不育的相關(guān)性
劉舒媛，張昌軍，司小敏，姚宇峰，史磊，柯金坤，于亮，史荔，楊昭慶，黃小琴，孫浩，褚嘉祐，LIU Shu-yuan，ZHANG Chang-jun，SI Xiao-min，YAO Yu-feng，SHI Lei，KE Jin-kun，YU Liang，SHI Li，YANG Zhao-qin，HUANG Xiao-qin，SUN Hao，CHU Jia-you
Dicer基因在女性生殖中的作用及研究進(jìn)展
李平，朱偉杰，LI Ping，ZHU Wei-jie
蛋氨酸代謝中3個相關(guān)基因的多態(tài)性與X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良表型的關(guān)系
曹廣娜，包新華，熊暉，吳曄，吳希如，CAO Guang-na，BAO Xin-hua，XIONG Hui，WU Ye，WU Xi-ru
18例套細(xì)胞淋巴瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)研究
王冬梅，范磊，方成，朱丹霞，董華潔，楊慧，仇海榮，洪鳴，喬純，徐衛(wèi)，李建勇
骨形態(tài)發(fā)生蛋白-7基因變異與新疆維吾爾族人糖尿病和胰島素抵抗的相關(guān)性
嚴(yán)治濤，李南方，郭艷英，姚曉光，王紅梅，胡君麗，YAN Zhi-tao，LI Nan-fang，GUO Yan-ying，YAO Xiao-guang，WANG Hong-mei，HU Jun-li
用等位基因組特異性引物擴(kuò)增技術(shù)確認(rèn)HLA-B新等位基因B*15:129
韓浙東，王煒，章偉，何俊俊，陳男英，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴(yán)力行，HAN Zhe-dong，WANG Wei，ZHANG Wei，HE Jun-jun，CHEN Nan-ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
人類白細(xì)胞抗原 DRB1基因多態(tài)性與骨髓增生異常綜合征和再生障礙性貧血的相關(guān)性
霍明瑞，于燕，劉海燕，郗斌，黃曉軍，李丹，HUO Ming-rui，YU Yan，LIU Hai-yan，XI Bin，HUANG Xiao-jun，LI Dan
特發(fā)性癲癇一家系
魯娜，黃亞玲
HLA-A*02:251新等位基因克隆測序鑒定及序列分析
金士正，高素青，鄒紅巖，鄧志輝，JIN Shi-zheng，GAO Su-qing，ZOU Hong-yan，DENG Zhi-hui
CYP17及 ERα基因多態(tài)性與南方婦女子宮內(nèi)膜異位癥的相關(guān)性
趙欣，宗利麗，王玉鳳，毛婷，付永貴，曾俊，饒興薔，ZHAO Xin，ZONG Li-li，WANG Yu-feng，MAO Ting，F(xiàn)U Yong-gui，ZENG Jun，RAO Xing-qiang
抗肌萎縮蛋白基因非缺失/重復(fù)突變引起的Becker型肌營養(yǎng)不良癥的研究
操基清，張成，馮善偉，楊娟，李智，張萌，李少英，孫筱放，王艷云，鄭明纓，孔杰，CAO Ji-qing，ZHANG Cheng，F(xiàn)ENG Shan-wei，YANG Juan，LI Zhi，ZHANG Meng，LI Shao-ying，SUN Xiao-fang，WANG Yan-yun，ZHENG Ming-ying，KONG Jie
Sequenom質(zhì)譜法分析細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞相關(guān)分子4基因多態(tài)性與宮頸癌易感性的關(guān)系
蔣麗，洛若愚，張蔚，王麗榮，王芳，程艷香，JIANG Li，LUO Ruo-yu，ZHANG Wei，WANG Li-rong，WANG Fang，CHENG Yan-xiang
CASP3和 CASP9基因多態(tài)性與胃癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究
倪勤，姜俠，金明娟，劉冰，陳坤，NI Qin，JIANG Xia，JIN Ming-juan，LIU Bing，CHEN Kun
胎腦與成年腦皮質(zhì)組織的蛋白質(zhì)組學(xué)分析
范維佳，黃慧玲，莫麗冬，王辰，吳彥洪，蔡英，F(xiàn)AN Wei-jia，HUANG Hui-ling，MO Li-dong，WANG Chen，WU Yan-hong，CAI Ying
46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例
施麗華，吳明蓉，林一凡，施建鵬
鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺陷癥三例臨床和基因突變分析
莫韋倩，劉麗，陳耀勇，程靜，李秀珍，周志紅，毛曉健，張文，MO Wei-qian，LIU Li，CHEN Yao-yong，CHENG Jing，LI Xiu-zhen，ZHOU Zhi-hong，MAO Xiao-jian，ZHANG Wen
唐氏綜合征孕中期多指標(biāo)聯(lián)合篩查方案適用性評估
俞冬熠，傅平，張戰(zhàn)紅，王芳，韓美艷，任慧穎，趙煒，張凱，李朔，姜楠，YU Dong-yi，F(xiàn)U Ping，ZHANG Zhan-hong，WANG Fang，HAN Mei-yan，REN Hui-ying，ZHAO Wei，ZHANG Kai，LI Shuo，JIANG Nan
內(nèi)蒙古蒙古族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體基因簇多態(tài)性研究
江波，王艾麗，鞠忠，沈益民，何雪峰，張永紅，張日，JIANG Bo，WANG Ai-li，JU Zhong，SHEN Yi-min，HE Xue-feng，ZHANG Yong-hong，ZHANG Ri
基諾族、毛南族和佤族人類白細(xì)胞抗原C等位基因及Ⅰ類區(qū)域內(nèi) C-B和 A-C-B 單倍型的分布特征
史磊，陶玉芬，史荔，姚宇峰，于亮，林克勤，黃小琴，易文，孫浩，褚嘉祐，SHI Lei，TAO Yu-fen，SHI Li，YAO Yu-feng，YU Liang，LIN Ke-qin，HUANG Xiao-qin，YI Wen，SUN Hao，CHU Jia-you
口腔脫落細(xì)胞結(jié)合熒光原位雜交方法診斷Pallister-Killian綜合征一例
鄭雷，郝勝菊，閆有圣，李師伯
唇裂患者檢出46,XY,t(8;18)一例
吳曉棠，汪晶冰，馬洪星
染色體整臂平衡易位三家系六例
李琳，王素芹
夫婦染色體異常伴不孕
王曉旭
1249例胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷
張麗芳，許平，曾艷，范佳鳴
Y染色體無精子因子a區(qū)缺失伴三條染色體畸變無精子癥一例
涂向東，曾健，嚴(yán)愛貞，叢學(xué)文
毛囊角化病一家系
張國龍，杜旭峰，施和建
297例胎兒臍帶血染色體檢測結(jié)果分析
文錦麗，曾君，林秀華，歐陽志斌，李啟運(yùn)
產(chǎn)前診斷嵌合型染色體三例
曹琴英，葛軍，趙麗娟，朱俊真
眼前段發(fā)育異常一家系10例
李鵬，張?zhí)K，詹成雄，盛雙燕，任翔
T-,B+,NK-嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病一例
劉維亮，李芳，何志旭，蔣紅雨，李波
家族性原發(fā)性皮膚斑狀淀粉樣變一家系三例
李文忠，李曉莉，劉毅勇

中國人黏多糖貯積癥ⅣA型家系GALNS基因新突變的鑒定

46,X,del(X)(q22q27)一例

兩例分別由父源性平衡易位和母源性插入易位導(dǎo)致8p部分三體智力低下患兒的臨床表型和遺傳學(xué)分析

家族性陣發(fā)性心房顫動一家系11例

一個血小板無力癥家系的基因診斷及產(chǎn)前診斷

平衡易位攜帶者生育異常核型患兒一例

偏執(zhí)型與未分化型精神分裂癥家系兩個靶染色體易感位點的連鎖分析

一個糖原累積病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其產(chǎn)前基因診斷

信息動態(tài)

父親生育年齡與子女罹患精神分裂癥的相關(guān)性分析

GPx4基因調(diào)控區(qū)單核苷酸多態(tài)性與寡弱精癥男性不育的相關(guān)性

Dicer基因在女性生殖中的作用及研究進(jìn)展

蛋氨酸代謝中3個相關(guān)基因的多態(tài)性與X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良表型的關(guān)系

18例套細(xì)胞淋巴瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)研究

骨形態(tài)發(fā)生蛋白-7基因變異與新疆維吾爾族人糖尿病和胰島素抵抗的相關(guān)性

用等位基因組特異性引物擴(kuò)增技術(shù)確認(rèn)HLA-B新等位基因B*15:129

人類白細(xì)胞抗原 DRB1基因多態(tài)性與骨髓增生異常綜合征和再生障礙性貧血的相關(guān)性

特發(fā)性癲癇一家系

HLA-A*02:251新等位基因克隆測序鑒定及序列分析

CYP17及 ERα基因多態(tài)性與南方婦女子宮內(nèi)膜異位癥的相關(guān)性

抗肌萎縮蛋白基因非缺失/重復(fù)突變引起的Becker型肌營養(yǎng)不良癥的研究

Sequenom質(zhì)譜法分析細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞相關(guān)分子4基因多態(tài)性與宮頸癌易感性的關(guān)系

CASP3和 CASP9基因多態(tài)性與胃癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

胎腦與成年腦皮質(zhì)組織的蛋白質(zhì)組學(xué)分析

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺陷癥三例臨床和基因突變分析

唐氏綜合征孕中期多指標(biāo)聯(lián)合篩查方案適用性評估

內(nèi)蒙古蒙古族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體基因簇多態(tài)性研究

基諾族、毛南族和佤族人類白細(xì)胞抗原C等位基因及Ⅰ類區(qū)域內(nèi) C-B和 A-C-B 單倍型的分布特征

口腔脫落細(xì)胞結(jié)合熒光原位雜交方法診斷Pallister-Killian綜合征一例

唇裂患者檢出46,XY,t(8;18)一例

染色體整臂平衡易位三家系六例

夫婦染色體異常伴不孕

1249例胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷

Y染色體無精子因子a區(qū)缺失伴三條染色體畸變無精子癥一例

毛囊角化病一家系

297例胎兒臍帶血染色體檢測結(jié)果分析

產(chǎn)前診斷嵌合型染色體三例

眼前段發(fā)育異常一家系10例

T-,B+,NK-嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病一例

家族性原發(fā)性皮膚斑狀淀粉樣變一家系三例

鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺陷癥三例臨床和基因突變分析

基諾族、毛南族和佤族人類白細(xì)胞抗原C等位基因及Ⅰ類區(qū)域內(nèi) C-B和 A-C-B 單倍型的分布特征