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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2004年4期目錄

苯丙氨酸羥化酶基因的六種新型突變
張誌，何蘊韶，彭書新，王芳花，江劍輝，金仁晶，程鋼，徐杰
46,XX,t(1;16)伴胚胎停論文QQ81995535 止發(fā)育一例
孫輝，龍志高
X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良SEDL基因新突變
呂峻峰，麻宏偉，姜俊，牛國輝，劉曉梅
多座位標記單倍型與強直性脊柱炎的關聯(lián)研究
顧鳴敏，袁文濤，楊玨琴，張靜，熊曉燕，姚芳娟，陸振虞，王鑄鋼，黃薇，范麗安
中國人群IL-1R1基因變異及其對跨膜區(qū)功能影響的預測
馮凱，周鋼橋，翟蕓，朱佩芳，王正國，賀福初，蔣建新
罕見的CisAB與B(A)血型的基因型研究
郭忠慧，向東，朱自嚴，劉曦，王健蓮，陳和平，張嘉敏，沈偉，王晨，劉達莊
用與PKD2緊密連鎖的微衛(wèi)星DNA對2型常染色體顯性多囊腎病進行基因診斷
張維莉，張殿勇，吳玉梅，孫田美，梅長林
中國人早發(fā)及多發(fā)糖尿病家系HNF-1α基因突變的篩查
方啟晨，張蓉，王從容，林辛，項坤三
染色體t(8;21)伴急性髓系白血病六例
溫莉娟，孟昭彥，劉利明，侯美仙，陳麗燕
APOA5基因單核苷酸多態(tài)性與冠心病相關性研究
劉合焜，王春婷，張思仲，肖翠英，李雪飛，張克蘭，張立，蘇智廣，馬用信，周斌，鄭克勤，李貴星
α-共核蛋白基因啟動子區(qū)微衛(wèi)星多態(tài)與晚發(fā)散發(fā)性帕金森病的關聯(lián)研究
趙曉萍，鄭惠民，謝惠君，丁素菊，任大明
宮頸癌基因組HLA-Ⅰ類基因微衛(wèi)星不穩(wěn)定和雜合性缺失的研究
榮媛，吳緒峰，陳冠民，趙旻，伍欣星
46,XX,t(8;10)一例
李永贊，瑪依努爾·尼亞孜，陳亮
家族性熱性驚厥患兒酪蛋白激酶γ2基因單核苷酸多態(tài)性研究
馬祎楠，郝磊，鈕淑蘭，許玉鳳，張英，裴珮，卜定方，戚豫
受體活性修飾蛋白在心功能衰竭患者心房組織中mRNA表達初探
王玉芳，張霽，李靖，蘭利瓊，楊志梅，王樹人
46,XY,-5,+der(5p+)mat一例
陳美芳，任德麟，張月萍，徐建忠，殷民
2型糖尿病患者ACE基因與肱動脈內(nèi)皮依賴性血管舒展功能的關系
向光大，何玉生，戴曉婧，王運林，巫玉華
常染色體顯性遺傳性癲癇一家系
黃亞玲，王濤
雙色熒光原位雜交檢測苯系物接觸者精子7、8號染色體數(shù)目畸變
趙婷，劉新霞，何云，鄧麗霞，鄭履康
46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例
陳亞軍，蘇慧，張錦泉，朱慶義
體內(nèi)淋巴細胞微核形成與大腸癌惡性度的關系
馬國建，周建農(nóng)，陳森清，劉蓉，薛開先
隨體異常致習慣性流產(chǎn)一例
李莉莉，亓春花，孫健美
人白細胞抗原DQB1基因與1型糖尿病相關性研究
劉昌麗，余葉蓉，劉洪，張祥迅，趙桂芝
表皮松解性掌跖角化癥的分子遺傳學研究進展
張咸寧，毛薇，何新輝，賴征
45,XX,t(21;22)一例
王海燕，張世國
精神分裂癥候選基因及其病理生理機理研究進展
蔣鋒，湯宜朗，蔡焯基
46,XX,t(1;16)一例
葉峻杰，司寶敏，王亞平
精神發(fā)育遲滯的染色體微缺失研究
李榮，趙正言，Shashidhar Pai
纖維蛋白原Bβ多態(tài)基因FGB-455G/A多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗塞的關系
孫慧，路方紅，田奇，溫培娥，吳凡，王辛
一例14/21平衡易位攜帶者出生兩胎14/21易位型先天愚型
李志堅，楊萍，王益光，安毅
用實時熒光定量PCR方法檢測母血中的胎兒SRY基因
任晨春，王文靖，劉國川，張海霞，徐悅凡，唐志明，楊莉玲，陳培佳，李彬
t(3;7)(p23;p22)致3p部分三體一家系
劉國川，張海霞，王文靖，任晨春，徐悅凡
單淋巴細胞三重巢式PCR對dystrophin部分外顯子和性別鑒定的實驗研究
黃文，張成，謝有梅，陳松林，焦?jié)尚�，周燦權，張為西，盧錫林
一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
梁德生，鄔玲仟，龍志高，潘乾，戴和平，夏家輝
染色體核型異常一家系兩例
吳少芬，甄錦壯，歐陽輝
惡性血液病8號染色體數(shù)目異常的間期熒光原位雜交檢測
王慧萍，李國霞，喬振華，王宏偉
熒光定量PCR快速診斷21三體綜合征
經(jīng)承學，謝湘芝，張茜，藍丹
DNA測序在冠心病患者PAI-1基因單倍型分析中的應用
王旭東，傅研，姜惠杰
46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位導致自然流產(chǎn)一例
楊麗紅，陳建英，張詠，馬向蔚
湖北漢族兒童TIM-1基因多態(tài)性與變應性哮喘關系的研究
崔天盆，金晶，劉昌玉，巫學蘭，吳健民，胡麗華
Klinefelter綜合征伴t(11;12)一例
朱瑞芳，許爭峰，仲曉玲，張穎，查斌斌
中國蒙古族六個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性
李東霞，畢力夫，蘇秀蘭
46,XY,t(7;12)一例
侯南英，李慶坤，張彩驥，劉愛勤
浙江畬族DYS287、DYS440位點的多態(tài)性研究
閆春蘭，詹金彪，邵靖宇
46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例
朱愛萍，余裕爐，張建平，朱軍潔，徐清華，常秀峰，焦保權
重慶人群IL-1β啟動子區(qū)-31、-511、-1470單核苷酸多態(tài)性位點間的連鎖不平衡分析
文愛清，蔣建新，朱佩芳，馮凱
維吾爾族前列腺癌與雄激素受體CAG重復多態(tài)性的關系
古力米熱，李鴻偉，王軍起，龔侃，那彥群
一例伴有t(1;12)(p13;q24)的急性非淋巴細胞白血病
費霞，江云偉，林江，王法春，唐華容

苯丙氨酸羥化酶基因的六種新型突變

46,XX,t(1;16)伴胚胎停 論文QQ81995535 止發(fā)育一例

X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良SEDL基因新突變

多座位標記單倍型與強直性脊柱炎的關聯(lián)研究

中國人群IL-1R1基因變異及其對跨膜區(qū)功能影響的預測

罕見的CisAB與B(A)血型的基因型研究

用與PKD2緊密連鎖的微衛(wèi)星DNA對2型常染色體顯性多囊腎病進行基因診斷

中國人早發(fā)及多發(fā)糖尿病家系HNF-1α基因突變的篩查

染色體t(8;21)伴急性髓系白血病六例

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α-共核蛋白基因啟動子區(qū)微衛(wèi)星多態(tài)與晚發(fā)散發(fā)性帕金森病的關聯(lián)研究

宮頸癌基因組HLA-Ⅰ類基因微衛(wèi)星不穩(wěn)定和雜合性缺失的研究

46,XX,t(8;10)一例

家族性熱性驚厥患兒酪蛋白激酶γ2基因單核苷酸多態(tài)性研究

受體活性修飾蛋白在心功能衰竭患者心房組織中mRNA表達初探

46,XY,-5,+der(5p+)mat一例

2型糖尿病患者ACE基因與肱動脈內(nèi)皮依賴性血管舒展功能的關系

常染色體顯性遺傳性癲癇一家系

雙色熒光原位雜交檢測苯系物接觸者精子7、8號染色體數(shù)目畸變

46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例

體內(nèi)淋巴細胞微核形成與大腸癌惡性度的關系

隨體異常致習慣性流產(chǎn)一例

人白細胞抗原DQB1基因與1型糖尿病相關性研究

表皮松解性掌跖角化癥的分子遺傳學研究進展

45,XX,t(21;22)一例

精神分裂癥候選基因及其病理生理機理研究進展

46,XX,t(1;16)一例

精神發(fā)育遲滯的染色體微缺失研究

纖維蛋白原Bβ多態(tài)基因FGB-455G/A多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗塞的關系

一例14/21平衡易位攜帶者出生兩胎14/21易位型先天愚型

用實時熒光定量PCR方法檢測母血中的胎兒SRY基因

t(3;7)(p23;p22)致3p部分三體一家系

單淋巴細胞三重巢式PCR對dystrophin部分外顯子和性別鑒定的實驗研究

一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究

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46,XY,t(7;12)一例

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46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

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維吾爾族前列腺癌與雄激素受體CAG重復多態(tài)性的關系

一例伴有t(1;12)(p13;q24)的急性非淋巴細胞白血病

46,XX,t(1;16)伴胚胎停論文QQ81995535 止發(fā)育一例

浙江畬族DYS287、DYS440位點的多態(tài)性研究

重慶人群IL-1β啟動子區(qū)-31、-511、-1470單核苷酸多態(tài)性位點間的連鎖不平衡分析