先天性髁突缺失(有時是喙狀突，下頜支和部分下頜骨體)導致嚴重的面部畸形。
耳(外，中，內(nèi)耳)，顳骨，腮腺，咀嚼肌以及面神經(jīng)等的不正常常與下頜骨發(fā)育不全相伴隨。一側(cè)髁突缺失，下頜骨向患側(cè)偏斜，健側(cè)變長而扁平。下頜骨的歪斜導致嚴重的錯合。下頜骨和顳頜關節(jié)(TMJ)的X線片可顯示發(fā)育不全的程度并能將此情況與其他影響髁突生長并產(chǎn)生相似的面部畸形，但無嚴重的結(jié)構(gòu)缺失的疾病(即關節(jié)炎，創(chuàng)傷，骨髓炎)區(qū)別開。
治療
治療包括應用自體骨移植重建下頜骨(肋骨軟骨)。外科手術應盡早進行，以限制面部畸形的發(fā)展。通常，頦成形術，骨，軟骨和軟組織皮瓣的高嵌體移植片常用以改善面部的不對稱。在青春早期正畸治療有助于矯正錯合。
