黃瘤（xanthoma)是以皮膚損害為突出表現(xiàn)的脂質(zhì)沉積性疾病。吞噬有脂質(zhì)的細(xì)胞局限性聚集于真皮和肌腱，臨床上表現(xiàn)為黃色、桔黃色或棕紅色丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊。常伴有全身性脂質(zhì)代謝紊亂和心血管系統(tǒng)等損害，可原發(fā)也可繼發(fā)于其他系統(tǒng)性疾病。
根據(jù)皮損的特點、特別是損害的顏色和分布易于診斷。重要的是在于確定有無伴隨的一身疾病存在。按黃瘤的類型。出現(xiàn)的年齡、家族發(fā)病的情況以及有關(guān)各系統(tǒng)的癥狀和檢查，結(jié)合必要的實驗室檢查結(jié)果可進(jìn)一步判斷是否伴有其他系統(tǒng)性疾患。
對伴隨有的系統(tǒng)性疾患經(jīng)處理和控制后，常可使黃瘤逐漸消退。對播散性黃瘤和部分發(fā)疹性黃瘤，因可自行消退不必處理。
某些局限性損害如瞼黃瘤和腱黃瘤等，若影響到美容或功能，以局部治療為主，如33%三氯醋酸點涂、二氧化碳激光、液氮冷凍或手術(shù)切除。較大的結(jié)節(jié)性黃瘤需要治療者可行手術(shù)切除。
高脂蛋白血癥是黃瘤生成的主要原因，患者血漿脂質(zhì)中過度增高的膽固醇、甘油三酯和磷脂等易在體表皮膚真皮內(nèi)局限性沉積。見于各種類型的原發(fā)性和繼發(fā)性高脂蛋白血癥中。
血漿脂質(zhì)正常者也可出現(xiàn)黃瘤，稱之為正常脂蛋白血癥性黃瘤，其發(fā)病則是由于血漿蛋白的異常病變或是組織細(xì)胞的異常增生而導(dǎo)致繼發(fā)性的血漿脂質(zhì)局部沉積。如見于多發(fā)性骨髓瘤、高γ球蛋白血癥、巨球蛋白血癥和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原發(fā)性組織細(xì)胞增生性疾病和朗格罕組織細(xì)胞增生癥（組織細(xì)胞增生癥X)等患者中均可見有黃瘤出現(xiàn)。此外、由于遺傳性酶缺陷所致的葡萄糖腦苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黃瘤性損害。
各型黃瘤的組織象類似。主要是在真皮內(nèi)聚集了吞噬脂質(zhì)的組織細(xì)胞（泡沫細(xì)胞)，又名黃瘤細(xì)胞。早期常伴有炎癥細(xì)胞、退行期則有成纖維細(xì)胞增生。有時可見到核呈環(huán)狀排列的多核巨細(xì)胞（Touton細(xì)胞)。冰凍切片用猩紅或蘇丹紅染色可顯示泡沫細(xì)胞中存在的膽固醇和膽固醇酯。
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根據(jù)黃瘤的形態(tài)和發(fā)生部位，臨床上主要有以下幾種類型。
�。ㄒ�)扁平黃瘤 為淡黃到桔黃色略高于皮面的扁平丘疹或斑塊，自米粒到蠶豆大小，邊界清晰。臨床上最常見的一種好發(fā)于眼瞼周圍，稱之為瞼黃瘤，常見于中年婦女，好發(fā)于上眼瞼內(nèi)眥，單個或多個，發(fā)展緩慢，可波及兩側(cè)上下眼瞼，形成一環(huán)繞瞼周的黃色圈，十分特殊。此型黃瘤若在40歲以后始出現(xiàn)者常不能檢出脂質(zhì)異常，而在青少年發(fā)病者常伴有高脂蛋白血癥Ⅱ型。扁平黃瘤偶見對稱泛發(fā)于瞼周、頸側(cè)、軀干和四肢，見于中老年人或是伴有各種異常蛋白血癥的患者中，稱為泛發(fā)性正常脂血癥性扁平黃瘤。扁平黃瘤可沿掌紋和手指掌面紋理呈線條狀出現(xiàn)，稱為掌紋黃瘤，常伴高脂蛋白血癥Ⅲ型。
�。ǘ�)結(jié)節(jié)性黃瘤 為黃豆到核桃、甚至雞蛋大小的丘疹或結(jié)節(jié)，初柔軟、淡黃到桔黃色，以后因纖維化而變堅實、呈棕紅色。緩慢增大并融合后可呈明顯高出皮面的分葉狀斑塊，邊界清楚。好發(fā)于肘、膝、指節(jié)伸面、髖、臀等部位。常伴有高脂蛋白血癥Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。結(jié)節(jié)性黃瘤可發(fā)生在肌腱、靭帶和筋膜處，又稱為腱黃瘤，多見于跟腱處，結(jié)節(jié)深在、堅實。多見于嚴(yán)重的高脂蛋白血癥Ⅱ型和繼發(fā)性高脂蛋白血癥患者中。
�。ㄈ�)發(fā)疹性黃瘤 為多數(shù)針頭到火柴頭大的柔軟小丘疹，初呈桔黃色、圍有紅暈，后轉(zhuǎn)黃棕色。突然成批發(fā)出于軀干上部、臀部和肢體伸面，并可累及口唇和口腔粘膜�？裳杆僮孕邢瞬涣艉圹E�；颊叨喟橛懈咧鞍籽YⅠ、Ⅴ型，偶見于Ⅲ型或繼發(fā)性高脂蛋白血癥。
�。ㄋ�)播散性黃瘤 是一種罕見的正常脂血癥性非家族性黃瘤，常見于青年男性，為多發(fā)性疹性小丘疹和結(jié)節(jié)、從桔黃、紅黃色轉(zhuǎn)紅木色，成堆而不融合、常對稱分布于頸、腋、肘窩、腹股溝、腘窩和軀干屈面，約1/3患者有粘膜損害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至氣管；約1/3患者可累及視丘一垂體后葉而致尿崩癥。病程慢性但可自發(fā)緩解。
檢查項目應(yīng)包括血清外觀、血脂測定和脂蛋白電泳，藉以明確高脂蛋白血癥及其類型。有時尚需進(jìn)行蛋白電泳、血清蛋白、免疫球蛋白測定、心血管系統(tǒng)功能檢查及黃瘤組織病理檢查。
