機體www.med126.com的代謝包括合成代謝及分解代謝兩個過程,前者是由簡單的成份合成大分子物質,以維持組織結構和功能。后者是由大分子物質分解成小分子物質,主zxtf.net.cn/wszg/要提供機體所需要的能量。主要的代謝物質為碳水化合物,脂肪與蛋白質,這三者的代謝過程不能截然分開。
代謝疾病是物質代謝過程的紊亂,多為酶或蛋白異常所致,受改變的人體酶約百余種,幾乎影響全身各組織、器官的功能。臨床可分為下列兩類:①先天性缺乏,部分有遺傳性的染色體異常,范圍很廣,但發(fā)病率多不高,例如糖元積存癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三脂血癥、痛風等。經臨床表現所提示的線索,以及特異性代謝產物的測定,診斷并不困難,但因罕見,易延誤診斷。②癥狀在代謝紊亂,許多其他系統疾病,可能在某一階段引起機體的代謝異常,使臨床表現和診斷治療更復雜化,例如肝硬化肝功不全時可能出現低血糖和高血糖、高胰島血癥,腎病晚期可能發(fā)生電解質紊亂和低蛋白血癥;甲狀腺功能減退時經常伴高脂血癥,腎上腺糖皮質固醇過多可致負氮平衡等。